Prueba de talón en recién nacidos: el test que detecta enfermedades congénitas como la fibrosis quística

El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) se realiza por ley desde 2015 a todos los neonatos en Puerto Rico.

Luisa Ochoa

    Prueba de talón en recién nacidos: el test que detecta enfermedades congénitas como la fibrosis quística

    La prueba de talón, conocida técnicamente como el examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), se realiza para descubrir de forma temprana enfermedades congénitas como la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito primario, la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal congénita.

    Fibrosis Quística

    La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta diferentes áreas del cuerpo, entre ellas los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino, provocando una acumulación de moco pegajoso y espeso en estas zonas. 

    Se estima que existe un 25 % de posibilidad de que un niño nazca con la enfermedad, y un 50 % de que sea portador del gen, pero no lo manifieste. Al respecto, el Dr. Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico, y Jesús Meléndez Montañéz, estudiante de medicina en Puerto Rico, dialogaron con la Revista Medicina y Salud Pública acerca de la importancia de las principales pruebas de detección para la fibrosis quística, el rol de los genes en las manifestaciones asociadas y los principales tratamientos disponibles para los pacientes.

    El gen CFTR, la mutación responsable de la enfermedad

    "La FQ puede afectar la piel, la manera en que nos nutrimos y respiramos. Afecta todos los tubos que tenemos en el cuerpo, ya que se llenan de secreciones, debido a un gen, el de CFTR que está afectado y el paciente hereda esta mutación", explicó el Dr. Wilfredo de Jesús.

    Al respecto, Jesús Meléndez, también indicó que han evidenciado estudios en Puerto Rico, donde los pacientes que son portadores de este gen, pueden tener FQ y desarrollar pancreatitis, una complicación derivada.

    "En los estudios que hemos visto en Puerto Rico, si eres portador de una de las tantas variantes del gen CFTR de fibrosis quística, hay una alta probabilidad de tener la enfermedad y desarrollar una pancreatitis sin saberlo. Es por eso que es clave poder diagnosticar con anticipación esta enfermedad", complementó.

    Prueba de talón y el diagnóstico de fibrosis quística

    En ese sentido, la prueba de talón cobra mayor importancia, debido a que por medio del análisis de sangre a los recién nacidos se busca un aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), una proteína producida por el páncreas que está relacionada con la fibrosis quística.

    De acuerdo con la literatura médica, los niños con FQ a quienes se les diagnostique la enfermedad temprano y comiencen tratamiento pueden tener mejor nutrición, crecimiento y funcionamiento pulmonar. Esta prueba de detección le permite a los médicos identificar a los niños con la condición antes de que presenten síntomas.

    "En el proceso de investigación nos dimos cuenta de que previo al 2015 en Puerto Rico, por lo menos, a diferencia de Estados Unidos, no era requisito por ley la prueba del talón para fibrosis quística, por lo tanto, puede haber una gran parte de la población de Puerto Rico que tiene fibrosis quística o es portador y no lo sabe", mencionó el estudiante de medicina.

    Pese a que en Puerto Rico no hay estadísticas de la población con fibrosis quística, se estima que 1 de cada 17.000 niños nacen anualmente con la enfermedad.

    "Una de las cosas que sabemos es que esta condición puede ser presentada de manera homocigota, que es cuando ambos padres tienen la mutación y pasa al niño con dos mutaciones que pueden estar en el mismo componente del gen o en áreas diferentes. Ese paciente va a tener una clínica un poco más severa que otros que pueden ser portadores de la condición", enfatizó el neumólogo pediátrico.

    Señales de alerta

    Las principales señales que pueden identificar los padres en niños con sospecha de fibrosis quística es el bajo crecimiento, aumento de secreciones en los pulmones, tos con flema recurrente, disminución del peso, diarrea o incluso estreñimiento y dolor abdominal. Para la detección, la prueba de sudor se emplea para verificar la cantidad de cloro en la piel, además de otros exámenes genéticos que comprueban si el paciente tiene mutaciones.

    El especialista también advirtió que si no se realizan los tratamientos adecuados, los pacientes pueden experimentar dificultad para respirar, contraer infecciones constantes y aumentar el riesgo de que se colonicen bacterias que dañan los pulmones.

    Tratamientos actuales para la fibrosis quística

    "Cuando empezamos con el tratamiento desde temprano, la historia puede ser diferente. El paciente que pasa mucho tiempo sin diagnosticar tiene una expectativa de vida más corta. En los pasados 10 años la expectativa ha variado entre 30 a 40 años y entendemos que con los tratamientos nuevos la expectativa de vida puede aumentar", añadió el Dr. Wilfredo de Jesús.

    De igual manera, los profesionales destacaron que las recientes investigaciones, los tratamientos y las herramientas de diagnóstico han permitido detectar la condición de forma temprana y esa es la meta que tienen en la población puertorriqueña. 

    "Sabemos que un paciente cuando nace con FQ necesita unos tratamientos prolongados, que incluyen terapias que usan por la mañana y por la noche. Nuestros pacientes pediátricos usan un chaleco que hace unas vibraciones para ayudar a movilizar las secreciones del cuerpo", destacó el Dr. Wilfredo de Jesús.

    "La ciencia va avanzando con nuevos tratamientos y hoy en día existen medicamentos que tratan de corregir ese problema genético y ayudan a que el paciente no necesite medicamentos tan prolongados. Mejoran la función pulmonar y mantienen el peso, aunque son tratamientos costosos; se estima que un paciente de FQ pudiera gastar desde 10.000 a 30.000 dólares al año en tratamientos", reconoció el especialista.

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