En el país no existen estadísticas sobre las personas que padecen de la enfermedad de Huntington, como consecuencia, las necesidades de los pacientes pasan desapercibidas.
Actualmente en Puerto Rico es poco lo que se conoce sobre la enfermedad de Huntington, una condición neurodegenerativa donde los pacientes sufren movimientos involuntarios, depresión, irritabilidad, y grandes cambios cognoscitivos que afectan la capacidad para pensar, entender, razonar y retener información.
En el país tampoco existen estadísticas sobre las personas que padecen esta enfermedad, como consecuencia, las necesidades de los pacientes pasan desapercibidas.
Ante este panorama, la Fundación Huntington Puerto Rico y la doctora Sylvette Ayala Peña, Catedrática Asociada del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico, han unido esfuerzos con el propósito de identificar a los pacientes de Huntington que hay en la isla y estudiar sus necesidades médicas.
Por el momento, no existe cura para esta enfermedad.Por esto, actualmente se realizan importantes esfuerzos para identificar procesos biológicos a los cuales dirigir terapia farmacológica, según explica la doctora Ayala Peña, quien ha investigado esta enfermedad por más de una década.
“Nuestros estudios han demostrado que la enfermedad envuelve daño al ADN que está en las mitocondrias, una parte de la célula encargada de producir la energía para los procesos celulares.Nuestro equipo de trabajo ha ayudado a identificar una molécula llamada XJB-5-131 que específicamente se aloja en las mitocondrias y que previene el daño oxidativo al ADN de las mitocondrias, la pérdida de neuronas, y la pérdida de función motora y de peso.Nuestra meta es determinar si XJB-5-131 es efectiva en pacientes de Huntington”, añadió Ayala Peña, quien se destaca como profesora del Departamento de Farmacología de la Escuela de Medicina del RCM.
Según Zoé Cruz, Presidenta de la Fundación Huntington Puerto Rico, “en ocasiones las personas con Huntington reciben un diagnóstico erróneo ya que los síntomas de la enfermedad pueden confundirse con los del Parkinson y otras condiciones neurológicas.Los pacientes de la enfermedad requieren de un equipo multidisciplinario que integre a neurólogos, médicos primarios, psiquiatras, psicólogos, terapistas físicos, terapistas del habla y trabajadores sociales, entre otros profesionales”.
Los pacientes de Huntington pueden enfrentar problemas de balance y coordinación, y dificultad del habla y del tragado.La mayor parte de los pacientes mueren entre 15 a 25 años después de su diagnóstico inicial,por lo cual esta enfermedad representa una carga emocional y económica tanto para el paciente como para su familia.Para mayor información sobre la Fundación Huntington Puerto Rico pueden visitar su portal en Facebook (Fundación Huntington Puerto Rico) o llamar al 787-758-2525 ext. 1374/1375.
