Se denominan enfermedades raras o huérfanas a aquellas que no son tan frecuentes en la población, y en las que su incidencia de aparición en la comunidad no es tan común.
La preocupación por un adecuado manejo de estos pacientes llevo a conmemorar el 28 de febrero, como el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de invocar la necesidad y unir fuerzas para cambiar la realidad de los pacientes de Enfermedades Raras.
Ángela Chaves Restrepo, Presidente Ejecutiva de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, resalta la importancia de reconocer la condición, de elevar el reconocimiento de número de pacientes y de mejorar las condiciones para tratar su enfermedad.
Destaca además la importancia de realizar el tamizaje neonatal
dentro de las 72 horas siguientes al nacimiento, esto no solo para reducir costos en tratamientos, ya que algunas condiciones podían establecerse solamente con temas nutricionales, sino para detectar lo antes posible este tipo de condiciones y para ofrecerles un mejor estilo de vida a quienes puedan llegar a padecerlas y a sus familias.
Uno de los retos más grandes de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras es el de unir a los pacientes ya que esto se ha dificultado, por la dispersión geográfica en la que se encuentran.
Para Ángela, cada enfermedad rara ataca a muy pocas personas, por lo que es necesario reunir la mayor cantidad de pacientes para generar visibilidad y que sea considerado un tema a tratar dentro de la salud pública.
Resalta que “la Federación Colombiana de las Enfermedades que es una entidad de 35 organizaciones de pacientes de carácter gremial que busca lograr una respuesta de parte del Estado que se adecue en cuanto a la formación de políticas públicas”.
El Gobierno nacional a través de un censo determinó que existen aproximadamente 350 enfermedades que afectan a 1300 pacientes en el país. Sin embargo, aún no se han introducido todas las enfermedades raras, hay muchos pacientes sin diagnosticar y en algunos casos las características de las enfermedades no permiten hacer visible la enfermedad de forma temprana lo que dificulta su tratamiento.
Es importante resaltar que no todos los casos que se presentan son de alto costo, menos del 1% de las enfermedades raras tienen alguna terapia desarrollada para poder tratarlas, la mayoría lo que necesitan son cuidados de medicamentos y cuidados paliativos o en casa.
En Colombia con respecto a Latinoamérica se está mejor que otros países pero aún se debe mejorar el seguimiento al diagnóstico de los pacientes ubicándolos en un solo lugar donde sepan que pueden encontrar ayuda de los profesionales y que no tenga que buscar atención en varios espacios.
La presidenta enfatizó en la necesidad de fortalecer el sistema de salud con especialistas formados para tratar estas condiciones contando con los medicamentos que se requieren.
Afirmó que Colombia ha ido cumpliendo un patrón de política pública de manera ordenada, inició con un listado de enfermedades raras, ha realizado censos, y de acuerdo a la ley, los pacientes con esta condición deben ser tratados con condiciones especiales para ellos.
Dijo, que no existe deficiencia en calidad sino en el número de especialistas y centros de diagnóstico para tratar a pacientes con enfermedades raras.
Concluyó que no debe primar el interés particular sobre el general porque los pacientes quedan en medio de esas barreras que impiden un acceso a tratamientos continuos y controlados y esto es lo que ellos necesitan.
