Los estudios sobre la ascendencia genética han demostrado que los puertorriqueños poseen más genes africanos y europeos, y menos influencia del genoma taíno.
En Puerto Rico, aproximadamente 1,540 mujeres son di- agnosticadas con cáncer de seno invasivo cada año, rep- resentando el 32% de todos los cánceres y el 16% de las muertes por cáncer. Entre 5 a 10% de todos los cánceres de mama se producen debido a la herencia de raras muta- ciones deletéreas en genes de predisposición muy penetrantes como BRCA1 y BRCA2. Las mujeres portadoras de una mutación deletérea en los genes de BRCA están en un riesgo substancialmente más alto de desarrollar cáncer de mama (hasta 87% en la vida) e, inclusive, otros tipos de cáncer.
Una historia familiar de cáncer de seno desempeña un rol muy importante en el riesgo de padecerlo, por lo que las pruebas genéticas para los cánceres hereditarios pueden educar a las personas con predisposición a desarrollar cáncer de mamas y otros tipos de cáncer. A través de la historia médica y familiar, se puede identificar a pacientes y familiares para recibir educación sobre los riesgos de cáncer.
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