"Me gusta describirla como una especie de mal de Alzheimer de la infancia. Básicamente, los niños nacen normales y progresivamente se van poniendo peor", dice Chris.
Todo parecía ser totalmente normal hasta que Addi y Cassi cumplieron 18 meses. Fue entonces cuando sus padres notaron que las gemelas no se estaban desarrollando como los otros niños.
"Al crecer, siempre fueron un poco torpes. Pero nosotros asumimos que era porque eran niñas grandes", cuenta su padre, Hugh Hempel.
"Llegó un punto en el que se hizo evidente que no eran simplemente niñas torpes", agrega.
"Había niños en nuestro entorno que corrían más rápido, que gateaban, se subían por los sofás, que saltaban de un lado a otro y nuestras niñas no hacían nada de eso", recuerda la madre, Chris.
Y ahí empezó la odisea de otros 18 meses para conseguir un diagnóstico.
Addi y Cassi sufren una condición que afecta al funcionamiento de sus células y que les habría causado la muerte durante la infancia si no hubiera sido por la extraordinaria determinación de sus padres.
Después de mucha incertidumbre las diagnosticaron NPC, la abreviatura con la que se conoce a la enfermedad hereditaria Niemann-Pick de tipo C, que en su forma más severa es letal.
Los médicos le dijeron a Chris y a Hugh que con toda certeza sus hijas morirían antes de cumplir los siete años.
"Me gusta describirla como una especie de mal de Alzheimer de la infancia.Básicamente, los niños nacen normales y progresivamente se van poniendo peor", dice Chris.
"Lo que les pasa es que almacenan colesterol en sus cuerpos del que después no se pueden deshacer", explica la madre.
"En la práctica el cerebro empieza a 'ahogarse' en colesterol porque el colesterol no puede salir de dentro de las células, y la principal consecuencia de eso es la degeneración neurológica progresiva", explica el padre.
Chris y Hugh necesitaban desesperadamente encontrar un tratamiento que pudiera revertir o al menos ralentizar la enfermedad. Pero no existía.
"Es un diagnóstico inimaginable con el que lidiar: primero que te digan que tus hijos tienen una enfermedad fatal y después descubrir que no hay medicinas ni tratamientos".
"Es un diagnóstico inimaginable con el que lidiar", dice la madre. Pero no se dio por vencida. Foto: BBC
"Creo que ante una noticia así la mayoría de los padres harían lo posible por tratar de aceptar su destino, al menos eso es lo que yo haría, a pesar de ser médico", comenta la doctora Gabriel Weston, presentadora de la serie de televisión de la BBC "Incredible Medicine".
"Pero esta pareja se negó a hacer eso".
Al contrario, los padres decidieron luchar contra la NPC y empezando de cero, porque no tenían formación médica alguna.
El primer paso era entender los complejos mecanismos que tienen lugar dentro de las células.
El colesterol normalmente es procesado dentro del lisosoma, una pequeña estructura esférica que están dentro de las células y que se encarga de la "digestión" celular, es decir del proceso de sustancias que necesitamos para nuestra vida.
En los pacientes con NPC, ese proceso digestivo no funciona bien, y el colesterol se acumula dentro de la célula hasta alcanzar un nivel tóxico que hace que la célula con el tiempo se muera.
"Eso es lo que hace que esta enfermedad degenerativa sea tan devastadora", explica la doctora Weston.
Chris tenía la determinación de aprender todo cuanto le fuera posible sobre la NPC. Y así fue como dio con un proyecto de investigación prometedor de la Universidad de Texas South Weston.
Chris leyó que algunos estudios decían que una sustancia llamada ciclodextrina había logrado ralentizar significativamente la neurodegeneración de la NPC en ratones.
La madre compartió su descubrimiento con Caroline Hastings, la doctora que había diagnosticado inicialmente a las gemelas.
Hastings cuenta que Chris la llamó por teléfono y le dijo: "Quiero conseguir esa sustancia y dársela a mis hijas. ¿Me ayudas?".
La ciclodextrina es un compuesto formado por moléculas de azúcar unidas en forma de anillo. Cuando dos de estos compuestos se unen forman un cono que tiene la forma perfecta para atrapar el colesterol y sacarlo fuera del lisosoma.
Pero estas moléculas no existían como medicamento.
"Primero intentamos dársela oralmente a las niñas, pero no funcionó", cuenta Chris.
"Y entonces nos dimos cuenta de que teníamos que fabricar una medicina que pudiera llegar al flujo sanguíneo y al cerebro. Así que contratamos a un equipo de personas de distintas partes del mundo", relata la madre.
"Sabiendo que sus hijas iban a morir, Chris y Hugh tenían la convicción de que no podrían vivir con su propia consciencia si no hacían un esfuerzo extraordinario y asumían los riesgos necesarios para intentar mantenerlas con vida", le contó la doctora Hastings a la BBC.
Y así fue como los Hempel le dieron un empujoncito a la ciencia, con la ayuda de la doctora Hastings y con un equipo de expertos.
En 2010, la Agencia Federal para la Alimentación y la Medicina de Estados Unidos, (FDA por sus siglas en inglés), le otorgó un permiso a la familia para iniciar el tratamiento por razones de compasión.
"Empezamos con un tratamiento intravenoso, en el que la ciclodextrina se liberaba directamente en el flujo sanguíneo. Pero después averiguamos que en realidad no cruza muy bien del flujo sanguíneo hacia el cerebro", cuenta Chris.
"Así que hoy las gemelas están recibiendo el tratamiento directamente en su espina dorsal, además de en el flujo sanguíneo".
"Si las gemelas no estuvieran recibiendo ciclodextrina estamos seguros de que no estarían aquí hoy con nosotros. Así que estamos totalmente seguros de que les ha ayudado", dice Chris.
Hoy Addi y Cassi están cerca de cumplir 13 años.
Los padres también notaron cierta mejoría en la audición de las niñas, que era prácticamente nula antes de iniciar el tratamiento con ciclodextrina.
"Ahora levantan la cabeza cuando entramos en la habitación", cuenta el padre.
No está claro cuánto del daño causado por la enfermedad NPC esa sustancia podrá revertir.
Pero ahora los Hempel tienen la determinación de compartir todo lo que aprendieron con otros padres y con científicos de todas partes del mundo.
"Todas las semanas recibimos llamadas de familias que acaban de recibir un diagnóstico. Están en la misma situación en la que nosotros estuvimos y ahora hay una opción para ellos".
"Hay un rayito de esperanza. Y eso muchas veces es todo lo que necesitas", dice Chris.
