Genética de la Enfermedad de Alzheimer en Puerto Rico


Genética de la Enfermedad de Alzheimer en Puerto Rico

Resumen

La enfermedad de Alzheimer (AD) es la causa más común de la demencia que destruye lentamente las memorias y las capacidades cognitivas de los que la sufren. Es la sexta causa de muerte en los Estados Unidos y la cuarta en Puerto Rico. El envejecimiento es uno de los factores de riesgo para desarrollar demencia y define los tipos de AD: AD de comienzo precoz (EOAD) antes de los 65 años de edad y el de comienzo tardío (LOAD) luego de los 65 años. El EOAD tiene un patrón hereditario mendeliano autosómico dominante, asociado con la proteína precursora amiloide (APP), la presenilina 1 (PS1) o la presenilina 2 (PS2). El LOAD es una enfermedad complicada que tiene una combinación de riesgo hereditario, determinantes ambientales y psicosociales. En los años noventa, el gen de la alfa lipoproteína € 4 (APOE 4) se asoció con LOAD. Posteriormente también se relacionó con el inicio de los síntomas de EOAD. El APOE 4 ha sido el factor de riesgo hereditario más consistente, validado en estudios de investigación publicados en la literatura para AD. El proyecto del genoma humano y las investigaciones han descrito cerca de 30 regiones genómicas de interés para LOAD. El papel que juegan estos sitios en el riesgo de desarrollar AD es la gran pregunta y el gran reto de la investigación en estos momentos. La iniciativa puertorriqueña de la enfermedad de Alzheimer y trastornos relacionados (PRADI) se hizo parte de estos esfuerzos investigativos multi-céntrico, para incluir nuestra población puertorriqueña en esta búsqueda.

Palabras claves

Demencia, alzheimer, encefalopatía, desórdenes neurodegenerativos, esquizofrenia

Referencias:

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