Investigación de sus mutaciones genéticas abre las puertas hacia el desarrollo de una medicina de precisión para tratar el tumor.
Son múltiples los logros científicos que se han dado en los laboratorios puertorriqueños en el avance de condiciones crónicas como la Hepatitis, el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) y hasta el desarrollo de estrategias para la detección temprana y cura del cáncer.
Pero, como toda medicina evolutiva, quedan barreras por rebasar. Como ejemplo de esto, se encuentra el tumor de cáncer de pulmón, configurado entre cinco mutaciones genéticas y que según han demostrado los últimos estudios, el tratamiento actual contra este no responde igual en distintos grupos étnicos.
Del estudio científico en sus mutaciones genéticas y del establecimiento de la base primaria que llevará a la apertura de la medicina de precisión habló a la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP) el Dr. Pedro Santiago, investigador de la Ponce Health Science University (PSHU), quien lidera la investigación de la cual es parte también la doctora Julie Dutil, genetista y el Puerto Rico Biobank (PRBK), establecido por la bióloga molecular, Dra. Idhaliz Flores.
Santiago explicó que el tumor de cáncer de pulmón aún representa un reto científico ya que el mismo se configura sobre la combinación de cinco mutaciones genéticas entre las que se encuentran la EGFR (una de la más comunes), ALK, RAS, entre otras.
“En el Puerto Rico Biobank se están tomando muestra de tejidos de tumores de pacientes puertorriqueños. Las tendencias que se está observando es que las mutaciones en el gen del EGFR del paciente hispano, afroamericano o americano, son las mismas, pero en diferentes regiones del gen. Por lo tanto, la forma idéntica de la proteína mutada no es la misma dentro de los grupos”, explicó el científico.
“Esto surge porque se ha visto que los pacientes que se tratan por ejemplo con Erlotinib (quimioterapia usada contra el tumor) en el mundo, no responden igual aunque tengan la misma histopatología”, añadió.
En relación a la quimioterapia utilizada contra el tumor, el Dr. Santiago expuso que aunque la misma constituye el tratamiento estándar contra la enfermedad, el problema continúa siendo el que la misma provoca la muerte tanto de las células tumorales como las benignas como por ejemplo, las células madres, células que regeneran tejidos, entre otras.
Por tal razón, los laboratorios de la PSHU y el PRBK también son escenario donde los investigadores secuencian genes de tejidos tumorales de pacientes puertorriqueños, para establecer una comparación con mutaciones ya establecidos en poblaciones caucásicas.
De esta forma, buscan encontrar la respuesta de porqué la quimioterapia de Erlotinib responde de manera distinta entre varios grupos étnicos en comparación con la población hispana.
“Estamos secuenciando los cinco genes en tejidos de tumores de pacientes puertorriqueños y comparándolos con mutaciones que ya han sido catalogadas en caucásicos. La pregunta que estaremos haciéndonos es si el Erlotinib puede pegarse con la afinidad y precisión a las mismas mutaciones que estamos encontrando en puertorriqueños. También si necesitan una dosis mayor o menor, según las mutaciones”, declaró el investigador a MSP.
“Tenemos sobre 100 muestras colectadas. También se colectan muestras en el Moffit Cancer Center. Ahora viene la parte de la biología molecular y estudios funcionales de estas mutaciones. Sabemos que hay mutaciones compartidas y otras que son en común entre los grupos. Ya el perfil de la genética del tumor en la isla está emergiendo poco a poco”, reveló.
Además, dichas muestras que están siendo secuenciadas estarán siendo analizadas por la Dra. Dutil, quien tendrá la encomienda de darle rostro al genoma ancestral que caracteriza al tumor de cáncer de pulmón en pacientes puertorriqueños.
En el Moffit Cancer Center, los tejidos son secuenciados por el Dr. Douglas Crees.
