El mayor estudio sobre el genoma de los africanos se ha completado en Uganda, lo que los expertos esperan que ayude a revertir un "sesgo inherente" en los conjuntos de datos de ADN.
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El mayor estudio sobre el genoma de los africanos se ha completado en Uganda, lo que los expertos esperan que ayude a revertir un "sesgo inherente" en los conjuntos de datos de ADN.
La información genética de las poblaciones occidentales ha sido relativamente bien documentada. En el Reino Unido, por ejemplo, el Proyecto de los 100.000 Genomas alcanzó sus objetivos en diciembre de 2018 para secuenciar 100.000 genomas enteros de pacientes del NHS.
Lo mismo no puede decirse de las personas en África, y los expertos están preocupados de que las enfermedades crónicas como la diabetes puedan ser mal diagnosticadas a nivel mundial como resultado de ello.
"Hasta que no entendamos las diferencias entre la genética de las poblaciones occidentales y otras regiones del mundo, estamos aplicando ciegamente drogas, tratamientos y conocimientos diagnósticos de las poblaciones europeas a los africanos",
dijo a The Telegraph el Dr. Deepti Gurdasani, de la Universidad Queen Mary de Londres.
En el nuevo estudio, publicado en la revista Cell, los investigadores recolectaron y analizaron datos del genoma de 6.400 personas de las zonas rurales de Uganda.
Pudieron identificar diez nuevos vínculos entre las enfermedades y los genes humanos.
Estas asociaciones darán a los científicos una mejor idea de cómo progresan las enfermedades y podrían utilizarse para desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico y tratamientos, dicen los expertos.
Por ejemplo, el estudio reveló que el 22% de los participantes tienen un gen que causa un trastorno sanguíneo llamado talasemia. Esta se ha vuelto común entre los africanos, ya que puede prevenir el paludismo grave.
Esta variante genética está relacionada con la hemoglobina glicosilada, que actualmente se utiliza como indicador para diagnosticar la diabetes. Pero según el Dr. Gurdasani, autor principal del estudio, esto significa que la diabetes podría ser diagnosticada incorrectamente en algunos africanos.
Añadió que una mayor investigación sobre el ADN de las personas que viven en África es vital para acabar con los prejuicios occidentales en materia de tecnología sanitaria.
"Ya existe un sesgo inherente en las pruebas de diagnóstico y las herramientas de investigación que tenemos. La tecnología de la salud continuará mostrando este sesgo a menos que diversifiquemos los genomas incluidos. Así que la investigación no está sesgada hacia una población en particular",
dijo el Dr. Gurdasani.
Al comentar el estudio, Mark Thomas, profesor de genética evolutiva del Colegio Universitario de Londres, dijo que el tamaño del nuevo conjunto de datos era "extremadamente impresionante".
"Definitivamente hay un sesgo hacia las poblaciones occidentales ricas en términos de datos genéticos. Los estudios genéticos van a ser cada vez más importantes en la salud en el futuro. Es evidente que tenemos que abordar este sesgo y asegurarnos de que entendemos la genética de todas las poblaciones.
dijo Thomas a The Telegraph.
"En términos generales, este estudio es una gran cosa y es bueno que haya sido realizado y dirigido por investigadores africanos", añadió el profesor Thomas.
El nuevo estudio también dice que dentro de África, hay mucha más diversidad en la composición genética de las personas que en Europa o Asia.
Esto significa que los científicos tienen más probabilidades de encontrar nuevos vínculos entre las enfermedades y el ADN humano en el continente.
"Debido a la diversidad genética dentro del continente, podemos obtener información sobre enfermedades y opciones de tratamiento estudiando a decenas de miles de africanos. Esto no lo encontraríamos ni siquiera cuando estudiáramos a cientos de miles de europeos",
dijo el Dr. Gurdasani.
"Realmente necesitamos expandir rápidamente los esfuerzos dentro de las poblaciones africanas, porque ahí es donde van a ocurrir muchos de los descubrimientos novedosos", dijo.
La profesora Ayesha Motala de la Universidad de KwaZulu-Natal en Durban, Sudáfrica, que codirigió el proyecto, añadió: "Esperamos que este trabajo desencadene estudios más amplios y diversos sobre las causas genéticas de las enfermedades en toda la región. Además, en el desarrollo de nuevos tratamientos que beneficien tanto a quienes viven en África como a las personas de ascendencia africana en todo el mundo".
"Subrayo la importancia de tener cohortes de participantes globalmente diversas en la investigación genética",
dijo.
