Descubren cinco genes implicados en la aparición de alzhéimer

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública La enfermedad de Alzhéimer, un trastorno neurodegenerativo que surge como consecuencia de la acumulación de amiloide y proteína TAU, la señal inequívoca de esta enfermedad, es un padecimiento que sufren cerca de 6 millones de estadounidenses. A pesar de los avances de la medicina y la ciencia desde el descubrimiento de la enfermedad, todavía no se cuenta con una cura que sane a los pacientes afectados o que al menos, evite la progresión de los síntomas -cuando se presentan de forma acelerada-. En este arduo camino científico, los análisis genéticos cobran una mayor relevancia en el estudio de este trastorno. El más reciente, llevado a cabo por un grupo internacional de investigadores entre ellos Brian Kunkle y Margaret Pericak-Vance, del Instituto de Genómica Humana John P. Hussman de la Escuela de Medicina Miller de la Universidad of Miami ha sido publicado en la revista digital Nature Genetics'. Los científicos contaron con el apoyo del  Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA, por sus siglas en inglés) e información aportada por los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses. De acuerdo con la investigación, se ha descubierto un rol más agresivo e inicial de la proteína TAU en el desarrollo de la enfermedad, un dato que no se había considerado anteriormente. Como se explica en el artículo original, esto constituye una prueba real de que existen 'centros genéticos' -grupos de genes relacionados con mecanismos concretos como la inflamación o la respuesta inmune- que constituyen una parte fundamental en la manifestación de la enfermedad.

Esta investigación en colaboración continua sobre los fundamentos genéticos de la enfermedad de Alzheimer nos permite profundizar más en las complejidades de esta enfermedad devastadora", afirma a infosalus.com Richard J. Hodes, director de NIA. "El tamaño de este estudio proporciona claridad adicional sobre los genes que priorizar a medida que continuamos entendiendo mejor y buscando formas de tratar y prevenir el Alzheimer", añade.

El descubrimiento facilita la comprensión de varios tipos de la enfermedad

Como se menciona en el artículo, los investigadores  -quienes también hacen parte del Proyecto Internacional de Alzheimer Genómico (IGAP, por sus siglas en inglés), utilizaron datos de 94.437 afectados con alzhéimer de inicio tardío, la variante más común en adultos mayores. A partir de la información obtenida, revisaron cuidadosamente la variaciones genéticas raras, comparándolas con las variaciones comunes o esperables. Es importante mencionar que el proyecto IGAP está conformado por varios consorcios internacionales que estudian desde 2011, asociaciones de genoma completo (GWAS), investigaciones que requieren miles de muestras de ADN y conjuntos de datos compartidos entre Estados Unidos y Europa. La reciente investigación se concentró en pacientes con alzhéimer de inicio tardío. Los resultados obtenidos proponen que las variantes genéticas que afectan al gen APP (ampliamente estudiado por su papel en el azhéimer)  y el procesamiento de la proteína beta amiloide, también pueden estar relacionadas con la enfermedad de Alzhéimer dominante autosómica de inicio temprano y con la variante de inicio tardío. Los nuevos genes asociados al desarrollo y la aparición del trastorno son IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX. El siguiente paso de los investigadores es revisar la función de cada uno de ellos además de reanalizar los 20 genes ya conocidos y comprobados como incidentes en el desarrollo del alzhéimer. Según el artículo, es la primera vez que se realiza un estudio con inmensa magnitud sobre el tema. Esto se debe a que una muestra genética grande, facilita el hallazgo de genes extraños o no vistos anteriormente relacionados a la enfermedad. Por otra parte, también fue una investigación pionera al considerar vínculos genéticos inexplorados con la proteína TAU. los datos sugieren que las terapias desarrolladas al estudiar sujetos con enfermedad de inicio temprano también podrían aplicarse a la forma de Alzheimer de inicio tardío, se menciona en infosalus.com.

Tener más y más muestras en los conjuntos de datos de GWAS es como agregar más y más píxeles a una fotografía: ayuda a los investigadores a ver detalles que de otra manera no verían y les ayuda a decidir dónde centrar más estudios", explica Marilyn Miller, director del programa Genética de la Enfermedad de Alzheimer en la División de Neurociencias de la NIA. "Si los genes solo aparecen en una de cada 10.000 personas, es necesario encontrar varias muestras que contengan esos genes para que los resultados sean estadísticamente significativos", concluye.