La farmacogenética da paso para lograr el perfil genético de pacientes puertorriqueños lo que asegura una respuesta adecuada a los medicamentos como los utilizados para evitar accidentes cerebro vasculares.
Investigadores del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) continúan un estudio de farmacogenética que busca contrarrestar las respuestas adversas de la Walfarina, ya que 7 de cada 10 puertorriqueños no responden a las dosis estándar, indicó a la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP) el doctor Jorge Duconge, de la Escuela de Farmacia del Recinto de Ciencias Médicas (RCM).
El estudio se da en medio de una la también revolución genómica conocida como medicina personalizada, donde los científicos locales buscan crear las dosis de medicamentos a través de perfiles genéticos de los pacientes.
La necesidad del estudio, iniciado el 2009, busca optimizar la eficacia de la Warfarina, un fármaco anticoagulante oral para evitar accidentes cerebro-vasculares (strokes) y utilizado en pacientes con fibrilación atrial, embolismo pulmonar, que requieran cirugías cardiovascular, entre otros.
Actualmente los investigadores comprueban si los algoritmos creados permiten las interacciones adecuadas de los pacientes con la Warfarina. La muestra está compuesta por 300 participantes divididos en dos grupos: uno que toma dosis estándar del medicamento y otros que ingieren el fármaco según su perfil genético.
“Durante mucho tiempo ha sido complicado manejar clínicamente a los pacientes que ingieren Warfarina. Los algoritmos que existen actualmente no son suficientes y no ayudan como quisiéramos a identificar cuál es la dosis más apropiada para cada persona. Hasta ahora, el 70 por ciento de los participantes del estudio han arrojado un perfil genético con polimorfismos que provocan una respuesta adversa de estos pacientes al medicamento”, revela el catedrático.
“Siete de cada 10 puertorriqueños no responden a la dosis estándar de 5 mg de Warfarina. Por lo tanto, los estamos poniendo en riesgo con los métodos tradicionales. Con la prueba genética podemos corregir eso. La población puertorriqueña tiene una alta prevalencia en la variación genética y eso hace más necesario que se desarrollen algoritmos basados en la farmacogenética para personalizar las terapias de medicamentos de acuerdo a la composición genética del paciente”, describe el investigador.
Hacia la medicina personalizada
Fue en el 2001, relató Duconge, que comenzó la revolución genómica y sus nuevos paradigmas en la medicina personalizada en poblaciones caucásicas, pero no puertorriqueñas. Ahí comenzaron a resurgir los primeros algoritmos que permitieron crear terapias farmacológicas basadas específicamente en el perfil de cada paciente.
“La medicina personalizada guiada por la fármacogenética nos permite incorporar ahora la información que está en nuestros genes. Todos esos medicamentos actúan sobre nuestro cuerpo interactuando con proteínas y sus variantes, y si hay diferencias en secuencia a través de esos genes, pues habrá una interacción diferente con los medicamentos y muchas veces esos fármacos son eliminados del cuerpo debido a que las propias variantes genéticas de esos pacientes no lo metabolizan como se espera”, explica Duconge, quien se desempeña como catedrático de la Escuela de Farmacia del RCM.
En el transcurso de este tiempo han sido evidentes los beneficios que acarrean estos estudios farmacogenéticos, pues cuando se establece una diana terapéutica de una manera individualizada hay una mayor probabilidad de éxito terapéutico y una disminución en los costos para el sistema sanitario.
Por tal razón, los investigadores vieron la necesidad de realizar estudios en la población puertorriqueña para atender el problema de la disparidad en la implementación de la medicina personalizada a tono con las variantes genéticas de la isla.
“El paradigma de medicina personalizada consiste en que cuando nosotros necesitamos dar un medicamento en un paciente, tomamos en cuenta una serie de variables como el peso, edad, comorbilidades, qué medicamentos ingiere, entre otros, que nos permita decidir la mejor estrategia farmacoterapéutica. La idea es que se establezca el perfil genético de cada paciente para identificar los posibles variantes –también llamados polimorfismos- que determinen el fármaco adecuado para él”, abundó el investigador a MSP.
Al respecto, el doctor Duconge ha manifestado que los investigadores del estudio se encuentran realizando la secuenciación de genes, un paso en el proceso para identificar las variantes genéticas que a su vez establecen una asociación entre los requerimientos de las dosis medicinales con las modificaciones genómicas.
“Nos estamos moviendo a hacer secuenciación que nos permita identificar variantes genéticas en los puertorriqueños y hasta ahora hemos identificado 24 variantes. Es como una mina que no se ha explorado. Hemos desarrollado modelos de regresión que establecen asociación entre los requerimientos de dosis con las variaciones genéticas de cada paciente, que permite calcular la dosis adecuada para ese paciente”, añade Duconge.
Anticipa que las pruebas genéticas serán costeadas por las aseguradoras
Asimismo, a preguntas de este medio sobre la posibilidad de que las aseguradoras de salud de la isla cubran las pruebas genéticas –las cuales tienen elevados costos para los pacientes-, el doctor Duconge ha anticipado que una vez el estudio concluya, los resultados darán paso a la subvención de estos exámenes ante la imperante necesidad de personalizar la fármacoterapia para atajar el aumento de condiciones crónicas en la isla y las respuestas adversas a los medicamentos.
“Hay planes médicos que ya están cubriendo estas pruebas y hay otros planes médicos que esperan los resultados del estudio para ver si los resultados son costo-efectivos. Las ventajas que tienen estas pruebas es que serán una vez en la vida, que te permite tomar cierto tipo de acciones certeras sobre la salud del paciente”, señala.
Estos análisis permitirán abordar a cada persona de una manera tan certera, efectiva y segura que, de acuerdo al experto, las aseguradoras se darán cuenta de sus beneficios, tanto para el paciente como para sus propias compañías.
“A medida que esto se empiece a demostrar estoy seguro que las cubiertas comenzarán a pagarlas porque es más fácil hacerla una vez en la vida y no tener que hacer continuas pruebas y el manejo de respuestas adversas de los medicamentos que podrían salir más caros”, asegura Duconge.
“La prueba genética, será como una prueba de “finger print” de cada paciente y sería una vez en la vida. La prueba dirá la capacidad del paciente en cómo responderá al medicamento de acuerdo a su genética. La autoridad clínica de la prueba permitirá tomar acciones y ajustes de tratamientos; por ejemplo, si el paciente tiene la variante genética el médico sabrá que no será candidato para algún tipo de medicamento porque no será capaz de metabolizarlo y responder de manera adecuada”, concluye el catedrático de la Escuela de Farmacia del RCM.
