Un estudio liderado por el doctor Rafael Blesa apunta a un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad a través de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL).
Un estudio liderado por el doctor Rafael Blesa apunta a un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad a través de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL).
El Dr.Rafael Blesa, director del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, sugiere que los niveles en plasma y en líquido cefalorraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) podrían servir para diagnosticar los síntomas de alzhéimer en personas con síndrome de Down.
Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas. Las conclusiones sobre la investigación aparecen en The Lancet Neurology.
El diagnóstico del alzhéimer en personas con síndrome de Down es muy complejo, debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe entre este colectivo y a la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. El reto de diagnosticar el alzhéimer en personas con síndrome de Down de forma precoz podría alcanzarse con la ayuda de biomarcadores específicos.
Este trabajo incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con alzhéimer sin este síndrome. Por lo que no es adecuado extrapolar directamente los resultados a la población general. No obstante, varios trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMOA) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con alzhéimer y también con otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos.
Este biomarcador ha sido propuesto como un buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en un futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos. Actualmente hacen falta más evidencias que apoyen su utilidad a la hora de indicar cómo está progresando la enfermedad.
En el síndrome de Down, sin embargo, dada la gran predisposición genética para presentar alzhéimer, y que se atribuye al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos y es posible que sean útiles también para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.
Este estudio es el trabajo con un mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefalorraquídeo). Por primera vez, se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología SIMOA, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales. También es la primera ocasión en que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el SD.
