Un grupo de investigadores españoles ha logrado mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa, acompañada de distrofia muscular.
La epidermólisis se refiere a una serie de enfermedades poco frecuentes que ocasionan una piel frágil, con ampollas. Estas pueden aparecer incluso ante el calor, rozamiento o rascarse, así como también pueden aparecer dentro del cuerpo, como en la boca o el estómago.
La mayoría de las veces, la epidermólisis es hereditaria y se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida, pero hay quienes manifiestan los primeros síntomas en la adolescencia o edad adulta temprana.
Aunque la epidermólisis no tiene cura, con la edad las manifestaciones leves pueden ir mejorando. El tratamiento está centrado en la atención de las ampollas existentes y la prevención ante la posibilidad de que aparezcan nuevas ampollas.
Los síntomas pueden variar, pero generalmente se caracteriza por una piel frágil con ampollas, uñas gruesas o que no se forman, ampollas en la garganta o el interior de la boca, engrosamiento de la piel en la palma de las manos o en la planta de los pies, ampollas en el cuerpo cabelludo, piel muy delgada, problemas dentales, dificultad para tragar, picazón y dolor en la piel.
En el estudio, participaron investigadores de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid, del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, entre otros.
La epidermólisis bullosa, con distrofia muscular, es un trastorno causado por mutaciones en el gen de la plectina, por lo que, además de la fragilidad en la piel, los pacientes desarrollan debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio, que impacta negativamente en su calidad de vida, incrementando la morbilidad y la mortalidad.
En el trabajo desarrollado, se valoró el uso de la gentamicina como compuesto, capaz de suprimir las consecuencias de las mutaciones. La investigadora María José Escámez, coordinó a un grupo formado por investigadores básicos y clínicos, quienes hicieron posible el tratamiento de esta condición.
En el trabajo se informó la eficacia de la gentamicina al momento de conseguir una producción significativa de plectina en células de la piel, además, se obtuvo un incremento de los niveles de plectina en la piel y una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios.
Escámez afirmó: “Este estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para la epidermólisis bullosa”.
