Mutación genética en afroamericanos puede permitir detección temprana de la insuficiencia cardiaca

Los pacientes que portaban la mutación genética, tenían un riesgo mayor de desarrollar insuficiencia cardíaca, en comparación con aquellos sin la mutación, según estudio.

Sergio Nicolás Ortiz Cortés Sergio Nicolás Ortiz Cortés
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Mutación genética en afroamericanos puede permitir detección temprana de la insuficiencia cardiaca

Los investigadores han relacionado una mutación genética rara que se encuentra principalmente en los afroamericanos y otras personas de ascendencia africana con un inicio más temprano de insuficiencia cardíaca y un mayor riesgo de hospitalización.

Los hallazgos sugieren que la detección temprana de la mutación podría conducir a un tratamiento más rápido y mejores resultados para la insuficiencia cardíaca en este grupo vulnerable.

La insuficiencia cardíaca es una afección crónica y debilitante que se desarrolla cuando el corazón no puede bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. A pesar del nombre, no significa que el corazón haya dejado de latir. 

Los síntomas comunes incluyen dificultad para respirar durante las actividades diarias o dificultad para respirar cuando está acostado. La afección afecta a aproximadamente 6,5 millones de personas solo en los Estados Unidos. Los afroamericanos tienen un mayor riesgo de padecer la afección que cualquier otro grupo racial étnico en los EE. UU. Y experimentan peores resultados.

"Esta es la evaluación más completa de la asociación entre esta mutación y las medidas de la estructura cardíaca, la función cardíaca y el riesgo de insuficiencia cardíaca en una población exclusivamente negra", dijo el autor principal del estudio, Ambarish Pandey, MD, profesor asistente de medicina interna en la División de Cardiología en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas.

Los resultados también destacan la importancia de la detección genética temprana en pacientes con mayor riesgo de portar la mutación.

La variante genética estudiada en la investigación actual se había relacionado hace mucho tiempo con un mayor riesgo de insuficiencia cardíaca en personas de ascendencia africana. 

Conocido como TTR V142I, el gen puede causar una condición llamada miocardiopatía amiloide transtiretina, que es potencialmente fatal porque la proteína se acumula dentro del corazón. 

Sin embargo, se sabía poco sobre el impacto de la mutación en importantes factores relacionados con la clínica, como la estructura cardíaca, la función cardíaca, las tasas de hospitalización y los biomarcadores sanguíneos

Para obtener más información, los investigadores estudiaron TTR V142I en un grupo de participantes de mediana edad del Jackson Heart Study de 20 años de duración, la investigación más grande y más larga de enfermedades cardiovasculares en estadounidenses de raza negra. 

De los 2.960 participantes seleccionados del estudio, alrededor de 119 (4%) tenían la mutación genética, pero ninguno tenía insuficiencia cardíaca al principio. Los investigadores siguieron a los participantes durante aproximadamente 12 años entre 2005 y 2016.

Durante el período de estudio, los investigadores observaron 258 eventos de insuficiencia cardíaca. Descubrieron que los pacientes que portaban la mutación genética tenían un riesgo significativamente mayor de desarrollar insuficiencia cardíaca, en comparación con aquellos sin la mutación. 

Estos pacientes también desarrollaron insuficiencia cardíaca casi cuatro años antes y tuvieron un mayor número de hospitalizaciones por insuficiencia cardíaca. Los investigadores dijeron que no encontraron diferencias significativas en las tasas de muerte entre los dos grupos durante este período de estudio.

Durante los estudios de seguimiento, sin embargo, observaron aumentos significativos en los niveles sanguíneos de troponina, un complejo proteico que es un marcador importante de daño cardíaco, entre los portadores de la mutación genética

No vieron ninguna asociación significativa entre la mutación genética y los cambios en la estructura y función del corazón según lo evaluado mediante evaluaciones ecocardiográficas y de resonancia magnética cardíaca.

"Lo que eso significa es que el gen está causando daño cardíaco lentamente con el tiempo", dijo Amanda C. Coniglio, MD, autora principal del estudio y médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte. "Los cambios son sutiles pero significativos".

Los investigadores señalaron que se necesitarán más estudios para continuar evaluando la estructura y función del corazón de los participantes y para ver, a largo plazo, si un mayor riesgo de hospitalización se traduce en un mayor riesgo de muerte.

"La identificación de la susceptibilidad genética a la miocardiopatía amiloide es un avance importante relacionado con la insuficiencia cardíaca, especialmente dado su efecto desproporcionado en las poblaciones mayores y multiétnicas", dijo Patrice Desvigne-Nickens, médico de la Rama de insuficiencia cardíaca y arritmias en la División del NHLBI. de Ciencias Cardiovasculares.

Adolfo Correa, MD, Ph.D., coautor del estudio y ex director del Jackson Heart Study, estuvo de acuerdo. "Aproximadamente la mitad de los hombres y mujeres afroamericanos que viven en los Estados Unidos hoy en día tienen alguna forma de enfermedad cardiovascular, pero las causas fundamentales no se conocen bien", dijo.

"Este estudio nos acerca un paso más hacia una mejor comprensión de esta forma particular de insuficiencia cardíaca relacionada con los genes, así como la importancia de la detección temprana para salvar vidas".  

Fuente consultada aquí.

Comunicador Social y Periodista egresado de la Universidad Sergio Arboleda en Bogotá. Periodista y Redactor en la Revista de Medicina y Salud Pública.

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