Guía de pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias

Una declaración de consenso internacional sobre las pruebas genéticas para enfermedades del corazón.

Pedro Felipe Cuellar

    Guía de pruebas genéticas para enfermedades cardíacas hereditarias

    El consenso fue desarrollado por un comité de redacción que incluía representantes de la Asociación Europea del Ritmo Cardíaco (EHRA); la Sociedad del Ritmo Cardiaco (HRS); la Sociedad del Ritmo Cardíaco de Asia Pacífico (APHRS); y la Sociedad Latinoamericana del Ritmo Cardíaco (LAHRS).

    Una declaración de consenso internacional sobre las pruebas genéticas para enfermedades del corazón se centra en las condiciones hereditarias y advierte que el asesoramiento genético es "esencial" y debe comenzar antes de la prueba.

    "Este es ahora el documento de referencia que todos los médicos deben usar para decidir si las pruebas genéticas están indicadas para pacientes con enfermedades cardíacas hereditarias y sus familiares", dijo el Dr. Arthur Wilde del Centro Médico de la Universidad de Ámsterdam y la Dra. Elizabeth Kaufman del Centro Médico Metro Health. La Universidad Case Western Reserve en Cleveland dijo a Reuters Health por correo electrónico.

    "Creemos que la recomendación clave es que, para las diferentes entidades de la enfermedad, las pruebas genéticas deben limitarse a genes con evidencia sólida de causalidad, es decir, genes con evidencia definitiva o fuerte (y en circunstancias especiales, evidencia moderada)", dijeron. "Además, se recomienda encarecidamente que las pruebas genéticas (no se realicen) sin el asesoramiento genético adecuado".

    La declaración se publica en Heart Rhythm, Journal of Arrhythmia y Journal of Interventional Cardiac Electrophysiology. Brinda recomendaciones sobre pruebas genéticas para cuatro grupos de afecciones cardíacas causadas por defectos genéticos: síndromes de arritmia hereditaria, cardiomiopatías, muerte cardíaca súbita o paro cardíaco inexplicable y cardiopatía congénita.

    Una vez que se identifica una causa genética en el paciente, los miembros de la familia, incluidos los niños, pueden ser examinados, según el comunicado, que describe las condiciones que justifican las pruebas genéticas de los familiares. En el síndrome de QT largo, por ejemplo, los miembros de la familia deben hacerse la prueba.

    Como los Dres. Wilde y Kaufman, el documento establece que el asesoramiento genético es esencial y debe comenzar incluso antes de las pruebas clínicas y genéticas. Un diagnóstico puede cambiar la vida y, como señala la declaración, "puede provocar una ansiedad significativa o un tratamiento agresivo".

    El capítulo sobre cardiopatías congénitas también proporciona consejos detallados sobre las pruebas genéticas en mujeres embarazadas y sus hijos, que el Dr. Wilde caracterizó en un comunicado de prensa como "un campo en rápida evolución".

    Otras áreas abordadas en la declaración incluyen diferentes métodos de pruebas genéticas, elección de pruebas, interpretación de variantes y una mirada a las direcciones futuras.

    El Dr. Kiran Musunuru de la Universidad de Pensilvania comentó sobre la nueva declaración de consenso en un correo electrónico a Reuters Health. El Dr. Musunuru es el director científico del Centro Penn para Enfermedades Cardiovasculares Hereditarias y director del Programa de Orígenes Genéticos y Epigenéticos de Enfermedades en el Instituto Cardiovascular de la Facultad de Medicina Perelman. Presidió el comité responsable de la Declaración científica de la American Heart Association, "Pruebas genéticas para enfermedades cardiovasculares hereditarias".

    "La declaración científica de la AHA de 2020 es una descripción general concisa y de alto nivel de los problemas relacionados con las pruebas genéticas, accesible para los médicos generales que no tienen mucha experiencia en genética", dijo el Dr. Musunuru, "mientras que la nueva declaración entra en detalles granulares con respecto a una variedad de estados de enfermedad individuales".

    "A pesar de la diferencia en el alcance", agregó, "los dos documentos son extremadamente consistentes en sus mensajes sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas para las personas con enfermedades cardíacas hereditarias clínicamente diagnosticadas o sospechadas, y sus familiares, así como el papel esencial de consejo genético en todos los casos".

    "Un área importante de investigación activa es la contribución de una colección de genes, una puntuación de riesgo poligénico, a enfermedades comunes como la enfermedad de las arterias coronarias", dijo. "Los dos documentos coinciden en que es prematuro aplicar puntajes de riesgo poligénico en la práctica clínica".

    "La nueva declaración es una adición bienvenida y, junto con la declaración científica de la AHA, son recursos invaluables para todos los médicos que atienden a personas con enfermedades cardíacas hereditarias", concluyó el Dr. Musunuru.

    Fuente consultada aquí.

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