Un estudio reciente ha revelado, que más personas de lo que se pensaba están en riesgo de sufrir amiloidosis cardiaca hereditaria en el Reino Unido.
El estudio, llevado a cabo por investigadores del University College de Londres (UCL) y la Universidad Queen Mary de Londres y publicado en JAMA Cardiology, analizó los genes de 469.789 personas a través del Biobanco del Reino Unido, encontrando que una de cada 1.000 poseía variantes genéticas probablemente vinculadas a la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR). En la población de ascendencia africana, uno de cada 23 (4.3%) porta estas variantes genéticas.
Consecuencias de la amiloidosis cardiaca
La amiloidosis cardiaca ocurre cuando proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en el tejido cardíaco, provocando que el corazón se vuelva rígido y menos capaz de bombear sangre de manera eficiente. Sin tratamiento, la enfermedad puede ser mortal en un período de cuatro a seis años.
"En el Reino Unido hemos encontrado un número inesperadamente alto de personas con variantes genéticas potencialmente dañinas relacionadas con la amiloidosis cardiaca ATTR", afirma el Dr. Luis Lopes, autor principal del estudio y miembro del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL.
El Dr. Lopes resalta la importancia de identificar a los pacientes en riesgo lo antes posible, dado que existen nuevos tratamientos prometedores que podrían cambiar el curso de la enfermedad.
Un riesgo subestimado
La amiloidosis ATTR se consideraba rara, afectando a entre una de cada 120.000 y una de cada 830.000 personas a nivel mundial. Sin embargo, el estudio sugiere que estas cifras podrían estar subestimadas.
La Dra. Nay Aung, del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres y primera autora del estudio, señala que las personas con estas variantes tienen un riesgo dos o tres veces mayor de desarrollar insuficiencia cardiaca y problemas de ritmo cardiaco.
Impacto de las nuevas tecnologías de diagnóstico
El aumento en los diagnósticos en el Reino Unido en los últimos años puede atribuirse, en parte, a mejoras en las técnicas de diagnóstico por imagen introducidas por el Centro de Amiloidosis del UCL.
A pesar de esto, solo el 2.8% de los participantes con las variantes genéticas analizadas había sido diagnosticado con amiloidosis cardiaca, lo que sugiere una falta de reconocimiento de la enfermedad en sus etapas iniciales.
Importancia del cribado y nuevos tratamientos
El estudio también destaca la necesidad de una mayor vigilancia clínica, especialmente en personas con síntomas como síndrome del túnel carpiano o estenosis lumbar, los cuales están asociados a la amiloidosis ATTR hereditaria.
Identificar a los pacientes en riesgo temprano podría permitir la aplicación de nuevas terapias, como la edición genética, que han mostrado resultados prometedores en detener la progresión de la enfermedad.
El avance en los tratamientos, como la terapia de edición genética desarrollada en el Centro de Amiloidosis de la UCL, ofrece una esperanza renovada para aquellos en riesgo, resaltando la urgencia de estrategias de cribado más efectivas para prevenir la progresión de esta enfermedad.
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