Exitosa aplicación de medicamento en pacientes con enfermedad genética en Puerto Rico

La enfermedad de fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario debido a la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina y es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer dicha enzima


Exitosa aplicación de medicamento en pacientes con enfermedad genética en Puerto Rico

Un medicamento administrado en cinco pacientes con la enfermedad genética de fenilcetonuria (PKU) les ha devuelto la calidad de vida y especialistas en la isla lo celebran.

Y es que desde la aprobación por parte de la FDA del medicamento Pegvaliase-pqpz para la PKU, actuando en la disminución de los niveles altos en sangre del aminoácido fenilalanina, lo que provoca la enfermedad es no tener la enzima.

Según relató a Medicina y Salud Pública la Dra. Marien Felipe, del Departamento de Pediatría del Hospital Municipal y la doctora María González, genetista, el medicamento se administra por vía subcutánea una vez por semana al comienzo, hasta ser diario. 

La fenilalanina es un aminoácido esencial que los seres humanos absorben de las proteínas que ingieren, necesarias para el desarrollo y crecimiento en los niños.

A su vez la PKU es un desorden autosómico recesivo causado por disminución o la ausencia de la enzima hepática, (Phenylalanine

Hydroxylase (PAH)) o defecto en el cofactor tetrahidrobiopterina. En su  mayoría, la enfermedad ocurre por mutaciones en el gen que codifica el cromosoma 12q24.1.

El diagnóstico de esta enfermedad puede darse en la primera semana de nacimiento de un neonato. De no tratarse a tiempo, los niños pueden padecer de microcefalia, padecimientos mentales, deficiencia en el crecimiento, entre otras complicaciones.

“Esta opción terapéutica no solo disminuye los niveles séricos del aminoácido, sino también le permite al paciente tener un mejor acceso a una alimentación rica en proteínas similar a la de personas que no padezcan la enfermedad, y sobre todo, disfrutar de la misma como personas comunes”, resaltó por su parte la Dra Felipe.

Recalcaron que la nutrición en este tipo de paciente es vital, sobre todo en la etapa de adolescencia donde reciben presión de grupos y pueden ingerir alimentos proteicos que puedan complicar su enfermedad si no está controlada con medicamentos como el aprobado como el Pegvaliase-pqpz.

Por su parte, la doctora González, una de las pocas genetistas en la Isla, sostuvo que “preliminarmente hemos notado como los niveles de fenilalanina han mejorado aún cuando estos pacientes no siguen las restricciones nutricionales recomendadas”.

“No todos los pacientes con esta condición son candidatos , pues existen limitaciones y protocolos. Actualmente son cinco los pacientes que están recibiendo este tratamiento actualmente en las clínicas de ASEM. Se les brinda una evaluación física exhaustiva, laboratorios y orientación detallada en cada visita. También se le provee con prescripciones de medicamentos necesarios así como interconsultas a especialistas”, concluyeron, añadiendo que estos pacientes reciben atención clínica multidisciplinaria por parte de internistas, nutricionistas, trabajadores sociales, entre otros, incluyendo la familia.


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