Ayudará a la detención certera de condiciones genéticas en neonatos y a la secuenciación genómica para pacientes con historial del cáncer.
Continúa la evolución científica hacia la detención certera de enfermedades genéticas y condiciones de índole cromosómico en la isla.
Y es que para finales de este año se podría establecer en Puerto Rico el primer laboratorio genómico molecular que servirá como centro confirmatorio de defectos genéticos y cromosómicos, con la adquisición del equipo del “Next Generation Sequencing”, indicó en exclusiva a la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Sherly Pardo, genetista y directora clínica del Laboratorio de Condiciones Metabólicas y Laboratorio Molecular del Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico.
La Dra. Pardo también se destaca como catedrática asociada de la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM), en los Departamentos de Bioquímica y Pediatría.
“Este equipo permite secuenciar múltiples genes a la vez en vez de un sólo gen como se hacia anteriormente con otros métodos. Esta tecnología permite identificar defectos de pérdida o ganancia de material genético y por ende reemplazaría los estudios de cromosomas en un futuro. El equipo una vez disponible en Centro Médico se validará para ofrecer este servicio clínico aquí en la isla. El mismo emitiría una información científica y genética más certera para diagnósticos confirmatorios sobre enfermedades genéticas tanto en los neonatos como en la población general, incluyendo pacientes con cáncer, condiciones neuromusculares, entre otras”, explicó Pardo.
El equipo molecular incluye científicos de la Escuela de Medicina del Recinto de Ciencias Médicas (RCM), quienes serán parte de la certificación del centro de laboratorio clínico molecular a finales de este año, otorgado por el Departamento de Salud (DS) y otras entidades federales.
El equipo de tecnología molecular precisamente se hace necesario en la isla ante la falta de una infraestructura clínica que sirva como laboratorio especializado en pruebas confirmatorias de desórdenes genéticos, específicamente en los neonatos de la isla.
La Dra. Pardo, es quien precisamente dirige el único laboratorio de cernimiento genético que analiza todas las muestras de sangre de los bebés que nacen en Puerto Rico, haciendo pruebas de secuenciación de sus genes, entre otras, para detectar condiciones genómicas que de no detectarse a tiempo, podrían ir en contra de la vida del recién nacido.
"Aunque estas pruebas de cernimiento son sensitivas, las mismas son realizadas por métodos rápidos que permiten analizar una gran cantidad de muestras en corto tiempo y que podrían ocasionar resultados inconclusos. De manera que ante la sospecha de alguna condición genética, se deben realizar la pruebas confirmatorias recomendadas antes de comenzar el tratamiento indicado", argumentó.
Por tal razón, los esfuerzos para que todos los planes médicos cubran las pruebas confirmatorias de algún desorden genético detectado en los laboratorios de cernimiento o a consecuencia de malformaciones y evaluaciones clínicas ha sido en vano, pues las perdidas o ganancias asociadas al enviar las pruebas a los Estados Unidos superan la necesidad apremiante que tiene un neonato puertorriqueño por ser tratado a tiempo.
“Nosotros hacemos la prueba de cernimiento a todos los recién nacidos de Puerto Rico, de tener algun resultado positivo se lo informamos a los padres y al pediatra del bebé, pero los esfuerzos porque los planes médicos cubran las pruebas confirmatorias o diagnósticas para los bebés es bien cuesta arriba o el proceso se dilata. Si por ley tenemos que hacer la prueba de cernimiento a estos bebés, pues entonces debería ser obligatorio que los planes medicos cubran las pruebas diagnósticas para la condición”, formuló la Dra. Pardo.
Dicha situación que relató la Dra. Pardo es la que da paso al sacrificio de muchas familias en la isla, al afrontar el alto costo de las pruebas diagnósticas como el traslado a los Estados Unidos en busca de mayor accesibilidad en beneficio de la salud de los neonatos.
Entre las condiciones genéticas que requieren una prueba rápida diagnóstica se encuentran la de Fenilcetonuria (PKU), que se confirma con análisis de aminoácidos en sangre, prueba de ácidos orgánicos en orina y que requiere de tratamiento a base de una dieta especial para evitar retraso mental.
También, la enfermedad de galactosemia, trastorno hereditario que impide la descomposición adecuada de azúcar y que podría causar daños a los órganos del bebé y hasta la muerte durante las primeras semanas de vida. La misma se confirma mediante prueba bioquímica y molecular de un gen.
No obstante, la Fibrosis Quística (FQ), fallo pulmonar causado a largo plazo por la acumulación de líquido anormalmente espeso, requiere de pruebas genéticas moleculares adicionales a las de sudor.
Los costos de las pruebas diagnósticas pueden variar entre los $300, hasta los $1,500, más se suma el costo adicional de su envío a los Estados Unidos para la confirmación final de la posible condición genómica.
En la isla tampoco se realizan pruebas especializadas en secuenciación cromosómica.
“Anteriormente he tenido conversaciones con varios laboratorios clínicos para que se unieran al esfuerzo de establecer un laboratorio de pruebas genéticas confirmatorias en Puerto Rico, pero solo buscaban información sobre aquellas pruebas que pagaran bien, la mayoría no mostraron interés porque al enviarlas a los Estados Unidos tienen ganancias significativas y por lo tanto, no ven necesario hacer la inversión", sostuvo.
