Un paciente de género masculino de 52 años de edad arribó a las clínicas de endocrinología en el Recinto de Ciencias Médicas en silla de ruedas, con debilidad y otras complejidades. El caso resultó en osteomalacia, debido a la cantidad baja de fósforo en el cuerpo y las excreciones en la orina.
Un paciente de género masculino de 52 años de edad arribó a las clínicas de endocrinología en el Recinto de Ciencias Médicas en silla de ruedas, con debilidad y otras complejidades. El caso resultó en osteomalacia, debido a la cantidad baja de fósforo en el cuerpo y las excreciones en la orina.
Luego de un sinnúmero de estudios de imagen, la gammagrafía ósea mostró una progresión de osteogénesis costocondral que se asemejaba a un rosario raquítico, para el cual se realizó un diagnóstico de osteomalacia. A su vez se comenzó el tratamiento con suplementos de calcitriol y fosfato.
"Encontramos en la orina aumento de excreción de fósforo, y ahí comenzamos a sospechar de tumores que producen una hormona -Fibroblast growth factor 23 (FGF23)-, que inhibe la absorción de fósforo en la orina y ocurre la excreción. Uno tiene que evaluar cómo buscar el tumor y si tienen receptor somatostatina bajo medicina nuclear. Son tumores que crecen bien lentos, difíciles de encontrar y ocurren en los huesos largos del cuerpo, como el fémur, extremidades distales, en la ingle, y el diagnóstico puede tardar años”
especificó el Doctor Anardi Agosto Mujica, que hace un internado en las clínicas de endocrinología del recinto.
Según el doctor, lo más importante es que estos pacientes se tienen que mantener en suplementos con calcitriol y fósforo. Por otro lado afirma que “son difíciles de mantener porque los fósforos se tienen que tomar varias veces al día y cae pesado”.
“Este paciente llegó en silla de ruedas, no podía ambular, mucha fractura frecuente y debilidad. Ahora mismo está caminando y se encontró que el tumor está en el trocánter mayor del fémur, pero sería operarlo ya que el tumor está intramedular, pero el ortopeda lo está evaluando"
especificó el Doctor Anardi Agosto Mujica, que hace un internado en las clínicas de endocrinología del recinto.
La osteomalacia inducida por tumor (TIO, por sus siglas en inglés) es un síndrome paraneoplásico, de poca frecuencia debido al desgaste renal de fosfato, caracterizado clínicamente por dolor óseo, fracturas y debilidad muscular.
Su formación es causada por la sobreproducción tumoral de Fibroblast growth factor 23 (FGF23) que actúa principalmente en el túbulo renal proximal, lo que disminuye tanto la reabsorción de fosfato como la hidroxilación de 25 hidroxivitamina D y produce, a su vez, hipofosfatemia y osteomalacia.
Las lesiones TIO son típicamente pequeños tumores mesenquimales benignos que se pueden encontrar en los huesos o tejidos blandos, en cualquier parte del cuerpo.
En el 5% de los pacientes no se encuentran tumores, y en estos casos, se recomienda el tratamiento médico a largo plazo con suplementos de fosfato y vitamina D activa con vigilancia activa de tiempo indefinido. Sin embargo, el tratamiento médico puede ser engorroso y asociado con complicaciones.
Este caso, que ocurrió en Puerto Rico, fue presentado a nivel internacional en la actividad anual de la Asociación Americana de Endocrinólogos Clínicos en California.
