De acuerdo con información emergente, el albinismo y la fibrosis pulmonar están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo.
Por: Jesse Román, MDLudwig Kind Professor of MedicineCEO, Jane and Leonard Korman Respiratory InstituteEnterprise Division Chief, Pulmonary, Allergy and Critical Care MedicineProgram Director, Pulmonary & Critical Care Fellowship Training ProgramThomas Jefferson UniversityPhiladelphia, Pennsylvania
De acuerdo con información emergente, el
y la
están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo. Hasta el momento, se conoce que la población boricua afectada con esta última condición posee una mutación en uno de varios genes responsables del
(
, por sus siglas en inglés). El HPS es un trastorno genético raro que se caracteriza por
, disfunción plaquetaria y predisposición a sangramiento, colitis y, en algunos casos,
, entre otras manifestaciones, dependiendo de los genes involucrados. De los
10 genes
asociados hoy en día con el mencionado síndrome, existen 2 que predominan en los puertorriqueños: El HPS-1 predomina en el norte de la Región Oeste de la isla y el HPS-3 es más común en la región montañosa central. El HPS-1 es una de las formas más graves de la condición y está asociada, casi invariablemente, con la fibrosis pulmonar. Esta última es responsable de mucha de la morbilidad y la mortalidad asociada al
. Se debe tener en cuenta que la
es una manifestación patológica de un número de enfermedades pulmonares intersticiales, que comprenden cerca de
300 trastornos
distintos, desde la sarcoidosis y la
- trastornos pulmonares comunes- hasta la neumonitis por hipersensibilidad. Cabe resaltar que la fibrosis pulmonar es una condición crónica, progresiva e irreversible en la mayoría de los casos. Además, se trata de una condición ligada a una enfermedad que requiere mayor exploración hasta encontrar un diagnóstico definitivo. De ello depende en gran medida el pronóstico y el tratamiento del paciente. Actualmente, como causas de desarrollo de la
se asocian factores ambientales (fumar) o factores genéticos. Si bien la identificación de los factores genéticos y su papel en el desarrollo y el progreso de los trastornos pulmonares fibrosantes son, en la mayoría de los casos, incierta, hay condiciones en las cuales mutaciones genéticas específicas están asociadas claramente con el desarrollo de la enfermedad. Ese es el caso del
. El HPS afecta a aproximadamente
1
de cada
750,000 personas
en el mundo, concentradas frecuentemente en áreas geográficas específicas como India, Japón, Reino Unido y Europa Occidental. Aunque esta es una enfermedad rara a nivel mundial, en Puerto Rico es de importancia pues la isla tiene la prevalencia más alta de HPS -- responsable de cerca del
50%
de todos los casos mundialmente-- y afecta a más de
1
de cada
1,800
(sobre 1,900 personas). Las manifestaciones clínicas del HPS incluyen el
oculocutáneo, diátesis del sangrado debido a disfunción plaquetaria, a veces acompañada de inmunodeficiencia, colitis granulomatosa y/o fibrosis pulmonar. Hasta el momento, las alteraciones genéticas se han nombrado HPS-1, HPS-2....hasta llegar a HPS-10. Dentro de las diferentes mutaciones, se ha informado del desarrollo de fibrosis pulmonar en pacientes con HPS-1, HPS-4 y, más recientemente, en HPS-2. Los pacientes con HPS-1 y HPS-4 típicamente desarrollan fibrosis pulmonar en su tercera a quinta década de vida. Aunque la patogénesis de la
en el HPS no está clara, la función de organelos del lineage de los lisosomas (LRO, por sus siglas en inglés) se interrumpe y hay acumulación intracelular de ciertos metabolitos, lo que puede provocar una reacción en cadena que promueve la inflamación de los tejidos, aumento de factores pro-fibroticos, la proliferación de fibroblastos y pobre función de células epiteliales del pulmón.
En general, la
no responde a los tratamientos médicos convencionales. El trasplante pulmonar, la única opción para muchos de estos pacientes, se ha realizado con éxito en un pequeño número de pacientes de HPS con fibrosis pulmonar avanzada. a reciente aprobación de dos fármacos antifibróticos levantó el entusiasmo sobre la posibilidad de tratamiento de la fibrosis pulmonar en
. No obstante, hay disponible muy poca información sobre su efectividad en este escenario. Un reto principal que afecta la capacidad para evaluar adecuadamente la utilidad de intervenciones noveles en el tratamiento de la fibrosis pulmonar en
es el número limitado de pacientes disponibles en cualquiera de los estados en los Estados Unidos continentales. Esto puede superarse mediante el reclutamiento y el seguimiento de sujetos en la isla de Puerto Rico, en donde vive la concentración mundial más alta de pacientes de HPS. Para comenzar a enfrentar este reto, y en colaboración con la Red HPS (HPS Network en inglés), en el año
2016
, se estableció el Centro De
en el
, Puerto Rico, en donde los pacientes con fibrosis pulmonar (incluidos los pacientes con HPS) son evaluados para asegurar un diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuados. Actualmente, se recopila información para entender mejor la epidemiología de la
en Puerto Rico, así como el impacto de esta manifestación en el
. Se espera que esto pronto conduzca a pruebas clínicas prospectivas en la isla diseñadas para evaluar intervenciones noveles capaces de poner un alto al progreso de la fibrosis pulmonar. Consulte más información sobre los estudios más recientes sobre fibrosis pulmonar en la población puertorriqueña con
en la
edición impresa de MSP titulada 'Enfermedades raras'
. https://medicinaysaludpublica.com/puerto-rico-es-el-pais-con-mas-casos-de-albinismo-en-el-mundo/
