Fibrosis pulmonar estrechamente relacionada con albinismo

De acuerdo con información emergente, el albinismo y la fibrosis pulmonar están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el albinismo oculocutáneo.


Fibrosis pulmonar estrechamente relacionada con albinismo

Por: Jesse Román, MDLudwig Kind Professor of MedicineCEO, Jane and Leonard Korman Respiratory InstituteEnterprise Division Chief, Pulmonary, Allergy and Critical Care MedicineProgram Director, Pulmonary & Critical Care Fellowship Training ProgramThomas Jefferson UniversityPhiladelphia, Pennsylvania

De acuerdo con información emergente, el

albinismo

y la

fibrosis pulmonar

están más relacionados de lo que parece. Se trata de estudios internacionales sobre dos condiciones frecuentes en la isla, incluyendo el

albinismo

oculocutáneo. Hasta el momento, se conoce que la población boricua afectada con esta última condición posee una mutación en uno de varios

genes

responsables del

Síndrome Hermansky Pudlak

 (

HPS

, por sus siglas en inglés). El HPS es un trastorno genético raro que se caracteriza por

albinismo

, disfunción plaquetaria y predisposición a sangramiento, colitis y, en algunos casos,

fibrosis pulmonar

, entre otras manifestaciones, dependiendo de los

genes

involucrados. De los

10 genes

asociados hoy en día con el mencionado síndrome, existen 2 que predominan en los puertorriqueños: El HPS-1 predomina en el norte de la Región Oeste de la isla y el HPS-3 es más común en la región montañosa central. El HPS-1 es una de las formas más graves de la condición y está asociada, casi invariablemente, con la

fibrosis pulmonar

.  Esta última es responsable de mucha de la morbilidad y la mortalidad asociada al

HPS

. Se debe tener en cuenta que la

fibrosis pulmonar

es una manifestación patológica de un número de enfermedades pulmonares intersticiales, que comprenden cerca de

300 trastornos

distintos, desde la sarcoidosis y la

fibrosis pulmonar idiopática

- trastornos pulmonares comunes- hasta la neumonitis por hipersensibilidad. Cabe resaltar que la

fibrosis pulmonar

es una condición crónica, progresiva e irreversible en la mayoría de los casos. Además, se trata de una condición ligada a una enfermedad que requiere mayor exploración hasta encontrar un diagnóstico definitivo. De ello depende en gran medida el pronóstico y el tratamiento del paciente. Actualmente, como causas de desarrollo de la

fibrosis pulmonar

se asocian factores ambientales (fumar) o factores genéticos. Si bien la identificación de los factores genéticos y su papel en el desarrollo y el progreso de los trastornos pulmonares fibrosantes son, en la mayoría de los casos, incierta, hay condiciones en las cuales mutaciones genéticas específicas están asociadas claramente con el desarrollo de la enfermedad. Ese es el caso del

HPS

. El HPS afecta a aproximadamente

1

de cada

750,000 personas

en el mundo, concentradas frecuentemente en áreas geográficas específicas como India, Japón, Reino Unido y Europa Occidental. Aunque esta es una enfermedad rara a nivel mundial, en Puerto Rico es de importancia pues la isla tiene la prevalencia más alta de HPS -- responsable de cerca del

50%

de todos los casos mundialmente-- y afecta a más de

1

de cada 

1,800

(sobre 1,900 personas). Las manifestaciones clínicas del HPS incluyen el

albinismo

 oculocutáneo, diátesis del sangrado debido a disfunción plaquetaria, a veces acompañada de inmunodeficiencia, colitis granulomatosa y/o

fibrosis pulmonar

.  Hasta el momento, las alteraciones genéticas se han nombrado HPS-1, HPS-2....hasta llegar a HPS-10. Dentro de las diferentes mutaciones, se ha informado del desarrollo de

fibrosis pulmonar

en pacientes con HPS-1, HPS-4 y, más recientemente, en HPS-2.  Los pacientes con HPS-1 y HPS-4 típicamente desarrollan fibrosis pulmonar en su tercera a quinta década de vida. Aunque la patogénesis de la

fibrosis pulmonar

 en el HPS no está clara, la función de organelos del lineage de los lisosomas (LRO, por sus siglas en inglés) se interrumpe y hay acumulación intracelular de ciertos metabolitos, lo que puede provocar una reacción en cadena que promueve la inflamación de los tejidos, aumento de factores pro-fibroticos, la proliferación de fibroblastos y pobre función de células epiteliales del pulmón.

No existe un tratamiento único y eficaz para superar el diagnóstico

En general, la 

fibrosis pulmonar

no responde a los tratamientos médicos convencionales. El trasplante pulmonar, la única opción para muchos de estos pacientes, se ha realizado con éxito en un pequeño número de pacientes de HPS con

fibrosis pulmonar

avanzada. a reciente aprobación de dos fármacos antifibróticos levantó el entusiasmo sobre la posibilidad de tratamiento de la

fibrosis pulmonar

en 

HPS

. No obstante, hay disponible muy poca información sobre su efectividad en este escenario. Un reto principal que afecta la capacidad para evaluar adecuadamente la utilidad de intervenciones noveles en el tratamiento de la

fibrosis pulmonar

en 

HPS

 es el número limitado de pacientes disponibles en cualquiera de los estados en los Estados Unidos continentales.  Esto puede superarse mediante el reclutamiento y el seguimiento de sujetos en la isla de Puerto Rico, en donde vive la concentración mundial más alta de pacientes de HPS. Para comenzar a enfrentar este reto, y en colaboración con la Red HPS (HPS Network en inglés), en el año

2016

, se estableció el Centro De 

Fibrosis Pulmonar

en el

Centro Médico de Mayagüez

, Puerto Rico, en donde los pacientes con

fibrosis pulmonar

(incluidos los pacientes con HPS) son evaluados para asegurar un diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuados. Actualmente, se recopila información para entender mejor la epidemiología de la

fibrosis pulmonar

en Puerto Rico, así como el impacto de esta manifestación en el

HPS

. Se espera que esto pronto conduzca a pruebas clínicas prospectivas en la isla diseñadas para evaluar intervenciones noveles capaces de poner un alto al progreso de la

fibrosis pulmonar

. Consulte más información sobre los estudios más recientes sobre

fibrosis pulmonar

en la población puertorriqueña con

HPS

en la

edición impresa de MSP titulada 'Enfermedades raras'

. https://medicinaysaludpublica.com/puerto-rico-es-el-pais-con-mas-casos-de-

albinismo

-en-el-mundo/


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