Tras casi una década de investigación, se identificó una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida.
Por: Katherine Ardila
Un consorcio internacional de médicos y científicos ha anunciado un importante avance en la comprensión de la espina bífida, la malformación del sistema nervioso más común en recién nacidos. Tras casi una década de investigación y una búsqueda exhaustiva en todo el mundo, se identificó una mutación genética que multiplica significativamente el riesgo de desarrollar mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida.
¿Qué es la espina bífida?
Es una malformación congénita del tubo neural que afecta el desarrollo de la médula espinal, la columna vertebral y las meninges, las membranas que cubren la médula espinal. En esta condición, una porción de la médula espinal y las meninges sobresalen a través de una abertura en la columna vertebral, formando una protuberancia o saco en la espalda del bebé.
Esta afección se produce durante las primeras etapas del desarrollo fetal y puede provocar diversos problemas de salud, como parálisis, problemas de control de la vejiga y el intestino, malformaciones en las extremidades, hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro) y problemas de motricidad.
"Cuando a una familia le dicen que va a tener un bebé con espina bífida, la causa exacta no se sabe", explica Carmen Gil, presidenta de la federación española de pacientes con espina bífida.
Esta dolencia congénita causa discapacidad de por vida y requiere cirugía. El descubrimiento es especialmente relevante, ya que también podría estar relacionado con otras condiciones como la esquizofrenia y cardiopatías, según lo sugiere un estudio publicado en Science.
Mutación genética aumenta las malformaciones
La investigación, liderada por un equipo internacional de 63 autores de 10 países, reveló que una mutación genética específica, conocida como deleción 22q11.2, aumenta notablemente el riesgo de malformaciones del sistema nervioso. Esta variante genética implica la pérdida de una porción del cromosoma 22 en la región q11.2, lo que puede conducir a una serie de problemas de salud, incluidas malformaciones en el sistema nervioso, como la mielomeningocele.
Además, esta deleción también se ha asociado con problemas cardíacos y otros trastornos, lo que subraya su impacto significativo en la salud humana y la importancia de la investigación en este campo.
La ingesta de ácido fólico durante el embarazo podría ser preventiva
El estudio destaca la importancia del ácido fólico en la prevención de defectos del tubo neural, aunque algunos casos de espina bífida son resistentes incluso a este suplemento. Los hallazgos podrían allanar el camino para nuevas terapias dirigidas y enfatizan la necesidad de que las futuras madres sigan las recomendaciones de tomar ácido fólico durante el embarazo.
"Es muy interesante que se demuestre que el ácido fólico puede contrarrestar los efectos de la deleción. Esto hace aún más importante que las futuras madres sigan las recomendaciones de tomar la dosis adecuada de ácido fólico. Incluso abre la posibilidad de revisar los criterios para incluir a las madres que tengan esta deleción, con el fin de hacer aún más hincapié en que tomen este suplemento", destaca Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana y pediatra del Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca.
Este avance representa un hito significativo en la investigación genética y ofrece esperanzas para mejorar la atención médica y la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición.
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