El ADN libre permite detectar anomalías cromosómicas desde la semana 10 sin procedimientos invasivos.
Por: Mariana Mestizo Hernández
Los avances en la detección temprana y manejo de embarazos de alto riesgo incluyen mejoras en la atención prenatal, pruebas de diagnóstico y estrategias para condiciones como preeclampsia y diabetes gestacional. Estos avances resultan en mejores resultados para la madre y el bebé, especialmente en situaciones de riesgo.
"Algo que siempre digo es que para mí, todas las pacientes son de alto riesgo. No sabemos cuándo un embarazo puede complicarse con hipertensión, diabetes o alguna anomalía... Así que no importa la edad, no importa lo que pase, siempre deben chequearse con un doctor especializado en embarazos de alto riesgo", mencionó la Dra. Annette Pérez Delboy, especialista en obstetricia y embarazos de alto riesgo y directora del Centro Ashford Prenatal.
El ADN libre: una revolución en el diagnóstico tempranoEn cuanto a los avances recientes, la especialista resaltó uno de los más significativos ha sido el uso de la tecnología moderna, específicamente el ADN libre presente en la sangre de la madre. Esto permite que, a partir de tan solo diez semanas de embarazo, se puedan encontrar células fetales en la sangre materna.
Con estas células, es posible determinar el sexo del bebé, detectar defectos de sexualidad, síndrome de Down, trisomías y otros problemas cromosómicos comunes, lo que en el pasado requería el uso de hormonas para predecirlos o la realización de una amniocentesis.
Evaluaciones especializadas en el primer trimestre
En cuanto a las herramientas diagnósticas que permiten hoy identificar condiciones maternas o fetales que requieren un seguimiento más especializado, la experta enfatizó que, "recomendamos que toda madre embarazada, especialmente aquellas con alto riesgo, consulte con un especialista en el primer trimestre, donde realizamos sonogramas avanzados de alta tecnología para verificar el desarrollo del bebé".
En este primer contacto, se confirma que el bebé esté en las fechas correspondientes y se revisan sus órganos, como el corazón, la columna, las manos y el cerebro. Además, se presta especial atención al grosor de la nuca, ya que un engrosamiento podría aumentar el riesgo de síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. También se extrae sangre para realizar la prueba de ADN libre, una herramienta clave para detectar posibles problemas genéticos.
La importancia de la sonografía de segundo nivel
Respecto a las sonografías y pruebas prenatales, la Dra. Pérez Delboy enfatizó que, aunque todo depende de lo que se detecte en las primeras evaluaciones, una de las pruebas más importantes es la sonografía de segundo nivel o anatomía completa, la cual se realiza entre las dieciocho y veintidós semanas.
"Esta sonografía es crucial para detectar posibles anomalías graves que puedan ser incompatibles con la vida o que requieran intervención quirúrgica en un hospital especializado".
Durante esta ecografía, se examinan con detalle el cerebro, la columna vertebral y el corazón del bebé, áreas clave para identificar complicaciones. Además, se revisan los riñones, la vejiga, el sexo del bebé, el labio leporino y otras anomalías que pueden requerir un seguimiento adicional. Dependiendo de los hallazgos, el seguimiento puede incluir ecocardiogramas adicionales o pruebas de laboratorio.
La experta explicó que, en un caso reciente, la paciente presentó un resultado normal en el ADN libre, pero con un posible diagnóstico de síndrome de DiGeorge. "En el cromosoma número veintidós parece faltar un pedazo", comentó.
"Este tipo de análisis nos permite detectar ciertas anomalías, pero la sangre que tomamos del bebé es periférica, y en ocasiones no es suficiente para hacer un diagnóstico definitivo. Por eso, en estos casos es necesario realizar una amniocentesis para confirmar la presencia de esta anomalía", añade.
Casos complejos: diagnóstico y seguimiento de anomalías
Además, mencionó que si el diagnóstico no es claro, se puede recurrir a un muestreo de vellosidades coriónicas, que consiste en extraer un pedazo de la placenta a las trece semanas, con resultados disponibles en un par de semanas. Si el procedimiento se realiza más tarde, se recurre a la amniocentesis. Resaltando la importancia de este diagnóstico, ya que los bebés con síndrome de DiGeorge tienen un mayor riesgo de defectos cardíacos, infecciones al nacer, autismo y problemas de déficit de atención.
"Lo crucial es cómo vamos a apoyar a los padres luego de este diagnóstico", afirmó la Dra. Pérez Delboy. Posteriormente, se realiza un ecocardiograma fetal para verificar posibles defectos y un seguimiento más cercano del bebé, con el fin de evaluar sus necesidades durante el embarazo y después del nacimiento.
¿Pruebas no invasivas o procedimientos invasivos?
La especialista explicó que, si bien las pruebas no invasivas como el análisis de ADN libre en sangre materna han revolucionado el diagnóstico prenatal temprano, estas no ofrecen resultados completamente concluyentes. En contraste, las pruebas invasivas como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis permiten confirmar diagnósticos con mayor precisión, aunque conllevan ciertos riesgos.
"Toda prueba que sea invasiva, por ejemplo, la primera que hacemos, que es cuando sacamos sangre a la madre, es una prueba no invasiva, y por eso no es cien por ciento confiable. Pero si tenemos que hacer una invasiva, como sacar un pedacito de la placenta, el riesgo es de alrededor de un 0,8 por ciento. Pensamos que el riesgo más grande es la pérdida del embarazo, pero también hay otros: sangrado, dolor, pérdida de líquido o molestias", subraya la experta.
El CVS puede realizarse únicamente hasta la semana 14 de gestación, mientras que la amniocentesis se aplica entre las semanas 15 y 16. Ambos procedimientos, aunque delicados, son fundamentales en casos de sospecha de anomalías genéticas o cromosómicas, y permiten establecer con mayor certeza el manejo clínico más adecuado para el resto del embarazo.
Condiciones maternas que requieren monitoreo continuo
La experta indicó que entre las condiciones maternas que requieren seguimiento estrecho durante el embarazo, las más frecuentes son la hipertensión crónica, la diabetes, los trastornos tiroideos y enfermedades autoinmunes como el lupus. En estos casos, es fundamental establecer un plan de monitoreo y tratamiento oportuno, ya que estas condiciones pueden generar complicaciones tanto para la madre como para el feto.
Según explicó la Dra. Annette Pérez Delboy, "las pacientes que, por ejemplo, tienen diabetes, se les hace chequearse la sangre alrededor de cuatro veces al día, ver cómo está su azúcar en ayunas y una hora luego de cada comida. Si esto no lo podemos controlar con dieta, entonces tenemos que usar medicamentos para poderlo controlar".
Asimismo, la presión arterial mal manejada puede derivar en complicaciones severas, como el desprendimiento de la placenta o incluso la muerte fetal. La especialista añadió que muchas de estas condiciones están asociadas al aumento de la obesidad, un factor de riesgo que continúa en ascenso y que impacta directamente en la salud materna y fetal.
Menos intervenciones gracias al ADN libre
La prueba de ADN libre ha transformado significativamente el abordaje prenatal, permitiendo evaluaciones tempranas no invasivas en un amplio rango de edades, desde mujeres jóvenes de 18 años hasta pacientes de 48.
En la actualidad, muchas mujeres mayores de 35 años, que antes eran candidatas automáticas a una amniocentesis, ya no requieren este procedimiento si los resultados del ADN libre son normales y los hallazgos ecográficos no muestran alteraciones.
Esta evolución ha reducido la necesidad de procedimientos invasivos de muchas de estas mujeres "ya no lo necesitan porque este primer laboratorio que hicimos dio completamente negativo [...] no le vemos nada, pues entonces no se le hace una amniocentesis".
Sonografías de alta definición
La obstetra también destacó el avance tecnológico de las imágenes diagnósticas, especialmente en manos de especialistas en medicina materno-fetal. Actualmente, los sonogramas de alta definición permiten una visualización detallada de estructuras como la espina dorsal, las extremidades y el corazón del feto, facilitando la detección temprana de anomalías.
Aunque algunos padres solicitan ecografías tridimensionales (3D) por curiosidad estética, estas se emplean principalmente con fines clínicos, por ejemplo, para confirmar la presencia de labio leporino o malformaciones en extremidades. Según la experta, los ecocardiogramas fetales son particularmente valiosos: "nos han ayudado a diagnosticar más defectos para que la madre esté más instruida y entienda lo que está pasando".
Como mensaje final, la especialista enfatizó la importancia de construir una relación de confianza con el equipo médico, seguir los controles en las fechas indicadas y no perder la esperanza ante los retos del embarazo. Reconoció que, aunque este proceso suele ser una experiencia hermosa, también puede convertirse en algo muy complejo desde el punto de vista emocional y físico.
"Lo importante es que nosotros vamos a estar con ustedes, agarrados de la mano con su obstetra, con su familia, para tratar de tener un embarazo saludable y traer al mundo, no solo una madre saludable, pero un bebé saludable", concluyó.