Los mixofibrosarcomas del corazón son tumores extremadamente raros, agresivos y de mal pronóstico, frecuentemente diagnosticados de manera tardía debido a síntomas inespecíficos.

Por: Katherine Ardila

Un hombre de 65 años acudió al Servicio de Urgencias por la aparición de un dolor torácico brusco e intenso, con irradiación a ambos brazos. 

Como antecedentes personales de relevancia, se documentaron hipertensión arterial de larga evolución sin tratamiento y asma. Al ingreso, sus signos vitales revelaron una presión arterial de 130/80 mmHg y una frecuencia cardiaca de 180 latidos por minuto. 

Para esto, el electrocardiograma inicial mostró fibrilación auricular.

Descubren un tumor 

En la ecocardiografía, se observó un tumor bien definido en la aurícula izquierda, que bloqueaba parcialmente la válvula mitral y se movía hacia el ventrículo izquierdo durante la diástole (cuando el corazón se llena de sangre). 

También se detectó un leve retorno de sangre (regurgitación) hacia la aurícula izquierda durante la sístole (cuando el corazón bombea sangre). Una tomografía computarizada con contraste confirmó que el tumor estaba unido al tabique que separa las cavidades del corazón. 

Una resonancia magnética reveló que el tumor protrudía parcialmente a través de la válvula mitral, dificultando el flujo de sangre. No se encontraron otras masas o anormalidades. Los radiólogos sugirieron que el tumor probablemente era un mixoma cardíaco, sin sospecha de malignidad.

El paciente fue sometido a una cirugía para extirpar el tumor, que luego se envió para su análisis. Macroscópicamente, el tumor era redondeado, de superficie lisa, con una base ancha de unión, y medía 4,5 cm. 

Al corte, mostraba una textura heterogénea, con áreas sólidas de color bronceado a amarillo, junto con zonas de degeneración hemorrágica y algunas calcificaciones.

También se encontraron áreas donde el tumor había formado tejido similar a hueso y cartílago, aunque con algunas anomalías.

Examen macroscópico de una masa polipoide, de superficie bronceada y lisa, con un pedúnculo de base ancha, que mide 4,5 cm en su mayor diámetro mayor (A). La superficie de corte era heterogénea, sólida, de color canela a amarillo, con áreas mixoides focales, focos de calcificación y degeneración hemorrágica extensa (B).

Las pruebas inmunohistoquímicas son técnicas utilizadas para identificar proteínas específicas en las células de un tejido mediante anticuerpos marcados. En este caso, los resultados indican lo siguiente:

- Positividad para CD34: El marcador CD34 es una proteína que suele estar presente en células vasculares, especialmente en células endoteliales (que recubren los vasos sanguíneos) y en algunos tumores mesenquimales. Su expresión en este tumor sugiere que las células tienen características que podrían relacionarse con tejidos de origen mesenquimal o vascular.

- Negatividad para calretinina: La calretinina es un marcador que suele estar presente en tumores de origen mesotelial (como el mesotelioma) o neural. La ausencia de este marcador ayuda a descartar estos posibles orígenes del tumor.

- Negatividad para MDM2: MDM2 es una proteína que está relacionada con ciertos tipos de tumores malignos, como el liposarcoma. Su ausencia sugiere que el tumor no está asociado a estas patologías específicas.

La evaluación histológica reveló un patrón arquitectónico multinodular (A), con áreas mixoides hipocelulares, alternando con fascículos celulares y nódulos de células fusiformes moderadamente pleomórficas, que se concentran alrededor de los vasos sanguíneos (B).

Además el tumor tenía un índice de proliferación celular alto (Ki67 del 70%), lo que indica un rápido crecimiento. Había áreas de necrosis y hemorragia que afectaban menos del 50% del tejido.

Según un sistema de clasificación internacional, el tumor fue identificado como un mixofibrosarcoma de grado intermedio, un tipo raro de cáncer con componentes de hueso y cartílago anómalos.

Tras la cirugía, el paciente fue ingresado en la Unidad de Cuidados Intensivos. Sin embargo, un mes después, sufrió una parada cardiorrespiratoria debido a fibrilación ventricular y falleció un mes después del procedimiento.

Discusión 

Debido a la rareza de las neoplasias primarias cardíacas, existe una limitada evidencia para establecer un enfoque diagnóstico y terapéutico estandarizado. 

Por ello, el manejo suele basarse en las directrices aplicadas a los sarcomas de partes blandas en otras localizaciones. Los sarcomas cardíacos son tumores altamente agresivos y de mal pronóstico, con tasas reportadas de recurrencia local y metástasis a distancia que oscilan entre el 42,9% y el 45,5%, y entre el 19% y el 72,2%, respectivamente. 

En este caso (Medellín-Vallejo R.C. et al), el paciente presentó un mixofibrosarcoma cardíaco localizado en la aurícula izquierda, que es la ubicación más común (identificada en el 93,5% de los casos). 

Según una revisión realizada por Soltani et al., que incluyó todos los casos reportados en inglés entre 2018 y 2024, el tamaño promedio de estos tumores fue de 4,31 cm, comparable al observado en nuestra paciente. 

Este tipo de tumor puede ser asintomático hasta que alcanza un tamaño considerable, momento en el cual puede obstruir el flujo sanguíneo y causar síntomas como disnea, dolor torácico e insuficiencia cardíaca congestiva.

¿Cómo es el diagnóstico de tumores cardíacos?

Estos, específicamente requieren un enfoque multidisciplinario que combine diversas modalidades de imagen. 

La ecocardiografía transtorácica y transesofágica representa la primera línea de evaluación, proporcionando información sobre el flujo sanguíneo, la ubicación del tumor y las estructuras cardíacas afectadas. 

La ecocardiografía tridimensional mejora la precisión en la evaluación del volumen y la ubicación del tumor, mientras que la resonancia magnética (RM) ofrece una mejor caracterización de los tejidos. 

Por su parte, la tomografía computarizada (TC) es útil para evaluar metástasis, y la tomografía por emisión de positrones (PET) ayuda a distinguir entre masas benignas y malignas. 

Características sugestivas de malignidad en las imágenes incluyen tumores mayores de 5 cm, afectación de múltiples cámaras cardíacas, derrame pericárdico hemorrágico y extensión al mediastino.

Por ejemplo, en este caso, los síntomas inespecíficos desviaron el diagnóstico hacia un mixoma benigno, debido a su apariencia polipoide en las imágenes. Solo la evaluación histopatológica e inmunohistoquímica permitió confirmar el diagnóstico de mixofibrosarcoma, basado en la positividad para CD34 y la negatividad para calretinina.

Tratamiento

El tratamiento quirúrgico con márgenes negativos es la mejor opción terapéutica para estos tumores. Sin embargo, en muchos casos, la extensión tumoral hace que la resección completa sea inviable. 

La radioterapia, aunque eficaz en sarcomas periféricos, tiene limitaciones en el contexto cardíaco debido al riesgo de complicaciones como cardiomiopatía y pericarditis crónica. La quimioterapia adyuvante, con regímenes que incluyen antraciclinas e ifosfamida, puede ofrecer un beneficio adicional en la supervivencia de algunos pacientes, aunque su efectividad sigue siendo limitada.

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