La predisposición genética al colesterol alto, causada por variantes en el gen del receptor de LDL, puede aumentar el riesgo de enfermedades cardíacas incluso en personas con niveles normales de colesterol.
Por: Katherine Ardila
Mantener el colesterol bajo control no siempre depende únicamente de la alimentación y la actividad física. Una nueva investigación revela que el riesgo de padecer enfermedades cardíacas está determinado en gran medida por la predisposición genética a la acumulación de placa en las arterias.
Esta predisposición se debe a pequeñas variaciones en el gen que codifica el receptor de la lipoproteína de baja densidad (LDL), comúnmente conocida como colesterol "malo".
Un equipo internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh ha creado un recurso para identificar a las personas con riesgo genético de presentar niveles elevados de este colesterol.
Un mapa genético para predecir riesgos cardíacosEl estudio, publicado en la revista 'Science', menciona que "incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL", asi asegura el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh.
La investigación ofrece a los médicos una herramienta invaluable: "Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos", explica.
El mecanismo biológico consiste en vasos sanguíneos sanos, las LDL actúan como transportadores de colesterol esencial para funciones vitales. Sin embargo, las mutaciones genéticas que afectan la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles perjudicialmente altos de esta lipoproteína.
Descifrando el código genéticoAunque las modernas tecnologías de secuenciación genética pueden leer todo el código genético de una persona en horas, interpretar esta enorme cantidad de datos representaba un desafío hasta ahora. El impacto funcional de la mayoría de las variaciones en el gen del receptor de LDL era desconocido.
El equipo de investigación logró clasificar cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de la proteína. La tabla resultante evalúa cada variante según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de eliminación de LDL, proporcionando a los médicos información crucial sobre el riesgo de sus pacientes.
Hacia una medicina preventiva más efectivaEste esfuerzo sobre el colesterol forma parte de una iniciativa global más amplia: el Atlas of Variant Effects Alliance, que reúne a más de 500 científicos de 50 países. Todos trabajan para construir mapas completos que evalúen las variantes genéticas que afectan el riesgo de numerosas enfermedades.
De manera similar a cómo la identificación de mutaciones en el gen BRCA1 del cáncer de mama ha salvado innumerables vidas al permitir la prevención temprana, los autores esperan que este nuevo recurso se convierta en una poderosa herramienta de diagnóstico clínico para las enfermedades cardíacas.