El mayor factor de riesgo para contraer la enfermedad renal poliquística es heredar los cambios genéticos que causan la enfermedad del padre, la madre o de ambos.

Por: Katherine Ardila

La enfermedad renal poliquística (ERP) es una condición hereditaria caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes llenos de líquido en los riñones, que con el tiempo pueden afectar su función.

Además de los riñones, esta enfermedad puede involucrar otros órganos como el hígado y el páncreas, generando complicaciones sistémicas que van más allá del sistema urinario. 

Aunque no es un tipo de cáncer, los quistes pueden variar en tamaño y causar un daño significativo, llegando incluso a provocar insuficiencia renal.

Esta afección se clasifica en dos formas principales: 

La autosómica dominante y la autosómica recesiva. 

La primera es la más frecuente, afectando a uno de cada 1,000 individuos aproximadamente, y suele manifestarse entre los 30 y 40 años. En este caso, basta con heredar el gen modificado de uno de los padres para desarrollar la enfermedad, con un 50% de probabilidad de transmisión a cada hijo. 

La forma autosómica recesiva, por otro lado, es menos común pero más severa, y se presenta generalmente al nacer o durante la infancia. Para que esta variante se manifieste, ambos padres deben portar el gen modificado, con un 25% de probabilidad de transmisión por embarazo.

Síntomas y signos de alerta

La enfermedad renal poliquística puede permanecer asintomática durante años. Sin embargo, cuando los síntomas aparecen, pueden incluir hipertensión arterial, dolor abdominal o lumbar, hematuria (sangre en la orina) y sensación de saciedad o distensión en el abdomen debido al agrandamiento de los riñones.

A medida que la enfermedad avanza, también pueden surgir infecciones urinarias recurrentes, cálculos renales, insuficiencia renal e incluso dolor crónico asociado al crecimiento de los quistes o complicaciones relacionadas.

Una de las manifestaciones más graves es la insuficiencia renal progresiva, que afecta a aproximadamente el 50% de los pacientes antes de los 60 años. Sin embargo, en casos más severos, esta complicación puede aparecer tan temprano como en la tercera década de vida. 

Otras manifestaciones incluyen aneurismas cerebrales, que aumentan el riesgo de hemorragia intracraneal, y complicaciones cardíacas como el prolapso de la válvula mitral, que afecta a una de cada cuatro personas con esta enfermedad.

Son dos afecciones distintas que afectan los riñones, aunque ambas pueden compartir síntomas como el dolor y las complicaciones renales. 

Cálculos renales

Los cálculos renales son depósitos duros de minerales y sales que se forman en los riñones debido a factores como una dieta alta en oxalato o sal, deshidratación, infecciones urinarias recurrentes o predisposición genética. 

Estos cálculos pueden variar en tamaño, desde pequeños como un grano de arena hasta tan grandes como una piedra, y se desplazan a través del sistema urinario, causando un dolor intenso.

Síntomas: Suelen provocar dolor agudo en la espalda, los costados o la parte baja del abdomen, conocido como "cólico nefrítico". También pueden causar sangre en la orina (hematuria), micción frecuente y dolorosa, náuseas y vómitos.

Tratamiento: Dependiendo del tamaño, los cálculos pueden eliminarse de forma natural mediante hidratación adecuada o requerir procedimientos como litotricia extracorpórea, ureteroscopia o, en casos severos, cirugía.

Causa principal: Una alteración metabólica o dietética (como un alto consumo de oxalato, calcio o proteínas), combinada con la deshidratación.

Enfermedad renal poliquística

Es hereditaria y se caracteriza por el desarrollo de múltiples quistes llenos de líquido en los riñones. A medida que los quistes crecen, el tejido renal funcional se reduce, lo que puede llevar a insuficiencia renal y otras complicaciones sistémicas.

Síntomas: Aunque a menudo asintomática en las etapas iniciales, la ERP puede manifestar dolor crónico en los costados o espalda, hipertensión arterial, aumento del tamaño abdominal debido al crecimiento de los riñones, infecciones urinarias frecuentes, insuficiencia renal y, ocasionalmente, cálculos renales.

Tratamiento: No hay cura definitiva, pero el tratamiento incluye controlar la presión arterial, modificar el estilo de vida y, en casos avanzados, diálisis o trasplante renal.

Causa principal: Mutaciones genéticas heredadas (en los genes PKD1 o PKD2) que causan la formación de quistes en los riñones y otros órganos.

Aunque son diferentes, pueden coexistir en un mismo paciente. Las personas con ERP tienen mayor predisposición a desarrollar cálculos renales debido a alteraciones en el metabolismo del calcio y el ácido úrico. 

En estos casos, los cálculos renales pueden contribuir a un mayor daño renal y agravar la progresión de la enfermedad.

La diferencia clave radica en que los cálculos renales son formaciones sólidas causadas por el depósito de minerales y sales, mientras que la ERP implica la formación de quistes llenos de líquido que afectan el tejido renal de manera progresiva. Ambos requieren un manejo médico especializado, pero sus tratamientos y enfoques de prevención son distintos.

Impacto en otros órganos y complicaciones sistémicas

Además de los riñones, la ERP puede generar quistes en el hígado, especialmente en mujeres, donde se ha observado que las hormonas y los embarazos podrían agravar esta condición. Aunque los quistes hepáticos rara vez comprometen la función del hígado, pueden llegar a causar molestias abdominales.

Asimismo, las personas con esta enfermedad son propensas a desarrollar diverticulosis, una afección que debilita las paredes del colon y que puede derivar en infecciones o hemorragias.

Durante el embarazo, las mujeres con ERP enfrentan un mayor riesgo de complicaciones como preeclampsia, una condición que puede poner en peligro tanto la vida de la madre como la del feto. 

Este riesgo es mayor en aquellas que ya presentan hipertensión arterial o una función renal disminuida antes de quedar embarazadas.

Diagnóstico y prevención

El diagnóstico de la enfermedad renal poliquística generalmente se realiza mediante estudios de imagen, como ecografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, que permiten identificar los quistes en los riñones y otros órganos. 

Para personas con antecedentes familiares de ERP, es fundamental consultar a un médico para realizar pruebas de detección, incluso si no presentan síntomas evidentes.

La consulta con un consejero genético es especialmente útil para quienes consideran formar una familia, ya que permite evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a las futuras generaciones. 

En algunos casos, los avances en genética también pueden identificar cambios específicos en los genes responsables de esta enfermedad, como el PKD1 y PKD2.

Manejo de la enfermedad

Aunque actualmente no existe una cura para la ERP, el manejo adecuado puede retrasar la progresión de la enfermedad y minimizar las complicaciones. Controlar la presión arterial es un componente clave del tratamiento, ya que la hipertensión es una de las primeras manifestaciones de la enfermedad y un factor que acelera el daño renal. 

Los médicos suelen recomendar medicamentos específicos, junto con una dieta baja en sodio, rica en frutas, verduras y granos integrales.

La actividad física regular, el mantenimiento de un peso saludable y la eliminación de hábitos perjudiciales como el tabaquismo y el consumo excesivo de alcohol también son fundamentales para mantener la salud renal. 

En etapas avanzadas, cuando la función renal está gravemente comprometida, los pacientes pueden requerir diálisis o un trasplante de riñón.

Fuente consultada aquí.

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