La hemofilia afecta principalmente a hombres, pero las mujeres también pueden padecerla, aunque en casos más raros y generalmente con síntomas más leves.
Por: Mariana Mestizo Hernández
La hemofilia es un trastorno genético que impide la adecuada coagulación de la sangre, lo que representa un riesgo significativo para quienes lo padecen, ya que pueden experimentar hemorragias graves que comprometen su salud e incluso su vida.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia con el propósito de generar conciencia sobre esta condición.
En el marco de la conmemoración de este año, la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) adoptó el lema "Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias", como una iniciativa para visibilizar a las mujeres y niñas con trastornos de la coagulación (MNTC), quienes continúan siendo subdiagnosticadas y desatendidas por los sistemas de salud.
Como lo señala el medio El Tiempo, la jornada también resalta la importancia de la equidad en el acceso a atención médica y reconoce la fortaleza, resiliencia y contribuciones de las mujeres y niñas que conviven con este tipo de condiciones.
Causas
La hemofilia se produce cuando el cuerpo no genera suficientes proteínas necesarias para la coagulación de la sangre, conocidas como factores de coagulación. Estas proteínas actúan junto con las plaquetas para formar coágulos que controlan el sangrado. Cuando hay una deficiencia de estos factores, aumenta el riesgo de hemorragias, tanto internas como externas.
De acuerdo con la FMH, la hemofilia afecta a 25 de cada 100.000 hombres. Por lo general, se transmite de madres a hijos varones, aunque en aproximadamente el 30 % de los casos no existe antecedente familiar. Durante el embarazo, es posible determinar si el feto padece la enfermedad, aunque los exámenes conllevan ciertos riesgos, según informa la Clínica Mayo.
Síntomas
Los síntomas pueden variar de una persona a otra e incluyen sangrados excesivos o prolongados después de una herida o intervención quirúrgica, hematomas inusuales y, en casos severos, hemorragias espontáneas.
Algunos signos menos evidentes incluyen dolor en las articulaciones —como tobillos, rodillas, caderas y hombros— causado por sangrados internos. También pueden presentarse hemorragias cerebrales, cuyos síntomas abarcan dolores de cabeza persistentes, visión doble y somnolencia excesiva, los cuales requieren atención médica inmediata.
Para confirmar el diagnóstico, se requiere una evaluación médica y exámenes de sangre específicos que determinen los niveles de factores de coagulación.
Tipos de hemofilia
Existen tres tipos principales de hemofilia:
- Hemofilia A, por deficiencia del factor VIII.
- Hemofilia B, por deficiencia del factor IX.
- Hemofilia C, menos común, por deficiencia del factor XI.
Tratamientos
El tratamiento principal es la terapia de reemplazo, que consiste en la administración intravenosa de concentrados del factor de coagulación faltante. Esta suele estar indicada principalmente para quienes presentan una forma grave del trastorno. En casos leves o moderados, puede ser necesaria únicamente antes de procedimientos médicos como cirugías.
Actualmente se investigan otras opciones terapéuticas como la terapia génica —que busca corregir el defecto genético subyacente— y los anticuerpos monoclonales, diseñados para imitar la función de los factores de coagulación.
A nivel ambulatorio, es fundamental atender de inmediato cortes o heridas menores mediante presión directa o vendajes adecuados para detener el sangrado.
Aunque la hemofilia requiere un seguimiento médico constante, el pronóstico puede ser favorable si se accede a un tratamiento oportuno y adecuado, que dependerá del tipo y la severidad del trastorno.