La biopsia sugirió histiocitosis de células de Langerhans, pero la ausencia de eosinófilos y el estroma fibromixoide, junto a la detección de la translocación CSF1, confirmaron un DTSGCT con "efecto paisajismo" que confundió el diagnóstico.
Por: Katherine Ardila
Un hombre de 32 años acudió a consulta tras medio año de dolor persistente en el pie izquierdo. La molestia se acompañaba de una hinchazón en la zona lateral del pie, presente desde la adolescencia pero nunca evaluada médicamente. Al examen físico, se palpaba una tumoración firme en el borde externo del pie.
Hallazgos radiológicos
Las imágenes revelaron una lesión osteolítica expansiva en los huesos cuboides y cuneiforme lateral, extendiéndose hacia las articulaciones tarsianas y las bases del tercer, cuarto y quinto metatarsiano. La lesión, de 3,5 cm en su eje mayor, mostraba bordes erosionados y áreas de esclerosis focal.
En la resonancia magnética, la masa presentaba señal intermedia en secuencias potenciadas en densidad protónica e hiperintensa en T2. Además, se observó una ruptura cortical en la cara plantar del cuboides, con extensión del tumor hacia los tejidos blandos. La PET-TAC confirmó alta actividad metabólica en la periferia de la lesión (SUV máximo 16,1), sin evidencia de metástasis.
Evaluación histopatológica
La biopsia inicial mostró un tejido tumoral compuesto por células epitelioides dispuestas en cordones, embebidas en un estroma fibromixoide. Los núcleos eran uniformes, con nucléolos prominentes, pero sin atipia marcada. El infiltrado inflamatorio incluía linfocitos y macrófagos, pero llamaba la atención la ausencia de células gigantes multinucleadas.
La inmunohistoquímica planteó un dilema: mientras las células eran positivas para CD1a y Langerin, sugiriendo histiocitosis de células de Langerhans, la escasez de eosinófilos y el estroma fibroso no encajaban del todo. Además, los marcadores específicos para otros tumores, como el hemangioendotelioma epitelioide (CAMTA1, TFE3) o el condroblastoma (H3K36M), resultaron negativos.
Diagnóstico oficial
Tras el curetaje completo, el análisis histológico mostró características clave: espacios pseudoalveolares, metaplasia condroide focal y células gigantes dispersas. La positividad para clusterina en un subgrupo de células y la detección de la translocación de CSF1 mediante FISH confirmaron el diagnóstico de tumor tenosinovial de células gigantes de tipo difuso (DTSGCT).
El paciente se recuperó sin complicaciones tras la cirugía. A los tres meses, no había signos de recidiva, pero se mantendría bajo vigilancia por el riesgo de recurrencia local.
Discusión
El tumor tenosinovial de células gigantes de tipo difuso (DTSGCT) suele presentarse en tejidos blandos, ya sea dentro o fuera de las articulaciones, donde causa síntomas persistentes y tiene un alto riesgo de recurrencia si no se extirpa por completo.
Sin embargo, su aparición en los huesos del pie es excepcional, con solo unos pocos casos documentados en la literatura. En este caso, según los autores, (Cheung FMF, So TYC, Sung THT, Lam YL), el tumor probablemente se originó en la sinovial de las articulaciones tarsianas antes de invadir masivamente los huesos circundantes, un patrón de crecimiento poco frecuente pero característico.
Complejidad diagnóstica
El diagnóstico inicial se complicó por dos factores clave. Primero, la biopsia con aguja reveló una proliferación llamativa de células de Langerhans reactivas, lo que llevó a sospechar inicialmente una histiocitosis. Sin embargo, la escasez de eosinófilos y el estroma fibromixoide prominente no encajaban con ese diagnóstico.
Segundo, la larga evolución clínica con síntomas que se remontaban a la adolescencia junto con los bordes escleróticos en las imágenes y la ausencia de atipia maligna, sugerían más bien un tumor de crecimiento lento pero localmente agresivo. Estas observaciones justificaron el curetaje completo como tratamiento definitivo.
Implicaciones clínicas y seguimiento
En retrospectiva, la proliferación de células de Langerhans observada inicialmente puede explicarse por un mecanismo biológico sutil: la translocación de CSF1 en las células tumorales induce la sobreexpresión de esta proteína, que a su vez atrae y activa células dendríticas y macrófagos portadores del receptor CSF1R.
Este fenómeno, conocido como "efecto paisajismo", es habitual en los DTSGCT y explica la confusión diagnóstica inicial. El caso ilustra cómo los tumores poco frecuentes pueden simular otras entidades y se deben integrar datos clínicos, histológicos y moleculares para evitar errores.