En las personas con esta enfermedad, el cobre alcanza un nivel que supone un riesgo para la vida.
Por: Belinda Burgos
La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad autosómica recesiva progresiva, incapacitante y potencialmente mortal. A pesar de que el diagnóstico y tratamiento temprano pueden detener la progresión de la enfermedad y revertir la discapacidad que pudiera provocar, el diagnóstico a menudo es desafiante, con un retraso diagnóstico medio de aproximadamente dos años.
Se estima que al menos el 98% de las variantes que causan EW están en el gen beta transportador de cobre ATPasa (ATP7B). Precisamente, el identificar mutaciones ATP7B que causan la WD en Puerto Rico permitiría la detección de WD en recién nacidos, así como tratamientos preventivos que salvan vidas, tal cual se comprueba en un estudio recientemente publicado en la literatura.
Según autores adscritos a la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Mayagüez, y el Hospital Bella Vista, se realizaron ensayos de genotipificación TaqMan (prueba diagnóstica) en 174 voluntarios al azar en el suroeste de Puerto Rico y, para tres casos de EW independientes para los polimorfismos rs367956522 y rs140708492 de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés).
El material glandular de color marrón rojizo que se ve aquí con una tinción de cobre es un exceso de cobre lisosomal debido al raro trastorno autosómico recesivo de la enfermedad de Wilson. Foto: Shutterstock.
La metodología incluyó una reacción en cadena de la polimerasa seguida de la secuenciación que confirmó los genotipos. Además, se realizaron análisis bioinformáticos sobre polimorfismos ATP7B presentes en la base de datos del Proyecto 1000 Genomas para Puerto Rico.
Entre los resultados obtenidos se estipula que la variante rs367956522 siempre se hereda junto con la rs140708492, pero no al revés.
Las tres variantes de EW independientes eran homocigotos para ambos polimorfismos de un solo nucleótido, pero la evidencia sugería fuertemente que la variante rs367956522 es una patógena (que altera la genética).
De otra parte, la base de datos reveló la presencia de solo otra variante de ATP7B probablemente patógena, la rs191312027. Se estipula que ambas variantes juntas pueden ser responsables de causar EW en uno de cada 14,156 puertorriqueños. Ambos son probablemente de origen europeo.
Las pruebas para la identificación de estos genotipos están disponibles comercialmente. Los autores del estudio sostienen que se trata de una prueba económica y fácil que puede administrarse a los recién nacidos en el País.
Se recomienda encarecidamente la detección de las variantes genéticas rs367956522 y rs191312027 en la Isla, ya que representan todos o la gran mayoría de los casos de EW en Puerto Rico, aunque los investigadores reconocen que pudieran existir otros polimorfismos asociados.
En las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y se acumula hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas llevan una vida normal.
Acceda al estudio aquí.