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Prueba permitiría identificar mutación asociada a Enfermedad de Wilson en la Isla
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En las personas con esta enfermedad, el cobre alcanza un nivel que supone un riesgo para la vida.

Miocardiopatía hipertrófica: El reto diagnóstico y terapéutico
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Esta mutación se asocia a la generación de un ventrículo izquierdo hipertrófico, que implica una baja calidad de vida de las personas que lo padecen, además de ser también una de las causas de muerte súbita en personas jóvenes.