Entre los más de 1,3 millones de personas en el estudio, solo alrededor de 93.000, o el 6,8 %, se hicieron pruebas genéticas de la línea germinal.
Por: Mariana Mestizo Hernández
Un estudio financiado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) ha revelado que solo un pequeño porcentaje de las personas que reciben un diagnóstico de cáncer se hacen una prueba de la línea germinal.
Las pruebas que buscan cambios genéticos específicos en el tumor de un paciente ayudan a los oncólogos a elegir los tratamientos más eficaces para esa persona. Estas pruebas se suelen llamar pruebas de biomarcadores y son de uso corriente en la atención del cáncer.
Tasas de pruebas bajas
Sin embargo, los nuevos hallazgos de un estudio en el que se examina el alcance de las pruebas de mutaciones de la línea germinal entre las personas con diagnóstico de cáncer en California y Georgia entre 2013 y 2019 indican que las tasas de pruebas de la línea germinal aún son bajas.
Entre los más de 1,3 millones de personas en el estudio, solo alrededor de 93 000, o el 6,8 %, se hicieron pruebas genéticas de la línea germinal hasta el 31 de marzo de 2021, según los hallazgos publicados el 3 de julio en la JAMA.
Hallazgos
A pesar de esto, la prevalencia de las pruebas de la línea germinal dependió del tipo de cáncer. Los hombres diagnosticados con cáncer de mama tuvieron la tasa más alta de pruebas, que fue del 50 %. Solo el 38 % de las personas con cáncer de ovario se hicieron las pruebas. Entre las mujeres con cáncer de mama, el 26 % recibió las pruebas.
Alrededor del 6 % de las personas con cáncer de endometrio recibieron las pruebas de la línea germinal, mientras que alrededor del 5,6 % de las personas con cáncer colorrectal y de páncreas recibieron estas pruebas. Para los cánceres de próstata y de pulmón, las tasas de las pruebas fueron del 1,1 % y del 0,3 %.
Las tasas bajas generan preocupación
En un editorial que acompaña el estudio en JAMA, las doctoras Zsofia Stadler y Deborah Schrag, del Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering, advirtieron que "las tasas bajas de las pruebas genéticas para el cáncer presentadas generan preocupación y deberían estimular las intervenciones para aumentar las tasas de las pruebas genéticas con el objetivo de disminuir carga del cáncer".
Para el estudio, la Dra. Allison Kurian, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, y colegas de varias otras instituciones vincularon los datos de incidencia del cáncer de los registros de cáncer estatales de California y Georgia (que forman parte del Programa de Vigilancia, Epidemiología y Resultados Finales [SEER] del NCI) con los resultados de las pruebas genéticas de cuatro laboratorios que llevan a cabo la mayoría de las pruebas genéticas de la línea germinal en los dos estados.
Aumentos en algunos tipos de cáncer
Como se encontró en este análisis, las pruebas de la línea germinal para estos cánceres aumentaron a lo largo del tiempo; en las mujeres con cáncer de mama aumentaron del 24 % al 26 %. En féminas con cáncer de ovario tuvieron un aumento más marcado, con un 38,6 % de quienes se hicieron la prueba al final del análisis más reciente, en comparación con el 30,1 % en 2013 y 2014.
Al igual que el cáncer de mama y de ovario, también hubo un fuerte aumento en las pruebas de la línea germinal en las personas con diagnóstico de cáncer de páncreas, que pasó del 1,2 % en 2013 a más del 18 % en 2019.
El aumento no fue significativo
Aún así, la Dra. Kurian y sus colegas advirtieron que, a pesar de que "las tasas de pruebas genéticas aumentaron con el tiempo... incluso en 2021, fueron muy inferiores al 100 % en los tipos de cáncer específicos... para los que hay pautas de práctica recomendadas".
Desigualdades en las pruebas de la línea germinal del cáncer
El equipo de investigación también encontró desigualdades importantes en las tasas de prueba. Mientras que el 31 % de las personas blancas con cáncer de mama o cáncer de ovario masculino o femenino se hicieron pruebas de la línea germinal, solo entre el 22 % y el 25 % de las personas asiáticas, hispanas y negras con estos tipos de cáncer recibieron las pruebas.
Ese es un hallazgo importante, porque los resultados dudosos pueden conducir a una atención del paciente "subóptima" y a un "aumento de la ansiedad del paciente", escribieron, y agregaron que "es posible que la combinación de menor uso de pruebas genéticas y la identificación más frecuente de variantes de importancia clínica incierta perpetúe las desigualdades existentes".
Posibles complicaciones para realizar las pruebas
Aunque en el estudio no se pudo justificar por qué las tasas de pruebas de la línea germinal siguen siendo bajas, las doctoras Stadler y Schrag explicaron que es probable que tanto los problemas relacionados con el sistema de atención de la salud, como el acceso limitado al asesoramiento genético, así como factores propios del paciente, como la incertidumbre o la desconfianza en las pruebas genéticas, sean factores contribuyentes clave.
"Se necesitan nuevos modelos de atención para mejorar las tasas de pruebas genéticas de susceptibilidad al cáncer", escribieron. La formulación y las pruebas de estos modelos son un objetivo principal de la Misión contra el Cáncer, concluyeron.
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