El doctor y genetista, Dr. Juan Alberto Santiago Cornier, hace referencia a las principales “enfermedades raras asociadas a la genética” en Puerto Rico.
Por: Pedro Felipe Cuellar
En la entrevista realizada al doctor y genetista Juan Alberto Santiago Cornier, se hizo referencia a las principales “enfermedades raras asociadas a la genética”, específicamente en Puerto Rico.
Principales enfermedades genéticas en Puerto Rico
El galeno señala -inicialmente- la anemia falciforme. La enfermedad, también llamada drepanocitosis o anemia drepanocítica, afecta la hemoglobina y provoca episodios intermitentes de oclusión vascular, que causan dolor y pueden afectar a cualquier órgano.
La anemia de células falciformes es causada por un defecto en la hemoglobina del glóbulo rojo que le hace adoptar una forma de media luna y romperse con facilidad dando lugar a una enfermedad hemolítica crónica. Esta alteración puede inducir tres tipos de complicaciones importantes: anemia grave, infecciones bacterianas graves y accidentes vasooclusivos (VOA, por sus siglas en inglés) isquémicos como consecuencia de la obstrucción que causan los glóbulos rojos en forma de media luna en los vasos sanguíneos pequeños y capilares.
En Puerto Rico tenemos una incidencia de 1 por cada 5,000 nacimientos vivos, mientras que en los Estados Unidos son los afroamericanos con una incidencia de 1 por cada 365 nacimientos, seguido por los latinos con una incidencia de 1 por cada 16.300 nacimientos según reportado por el Centro de Control y Prevención de Enfermedades (CDC).
Las manifestaciones clínicas son muy variables entre individuos y se producen en momentos diferentes. Además de anemia e infecciones bacterianas, los VOA causan isquemia focal hiperálgica (y, en ocasiones, infarto) cuando se producen en músculos o esqueleto. Con el transcurso del tiempo, los VOA pueden comprometer la integridad de tejidos u órganos. La transmisión es autosómica recesiva.
Otros padecimientos comunes
Por otro lado, se refiere al síndrome de Hermansky-Pudlak, otra afección genética que se caracteriza por la poca pigmentación en ojos o piel y provoca problemas en la visión. El entrevistado explica que se trata de un síndrome que “causa fibrosis pulmonar, problemas gastrointestinales, problemas de sangrado en los pacientes. Y obviamente se van complicando con el paso de los años”.
El síndrome de Jarcho-Levin también es una enfermedad rara vinculada a la herencia genética que se manifiesta a través de malformaciones en las vértebras o “anomalías vertebrales”, las costillas y disnea, lo que dificulta la respiración. “Son niños que nacen con múltiples anomalías en su espina dorsal y, según van creciendo, tienen muchas limitaciones en la respiración.” Por tanto, la mortalidad en estos niños es sumamente alta en los primeros meses de vida. Aunque esta situación luego “mejora drásticamente”, según indica el doctor.
El síndrome de Morquio, es otra enfermedad que presenta, entre otros síntomas, un desarrollo anormal de los huesos, incluyendo la columna vertebral. Se trata de otro “desorden lisosomal que requiere la sustitución enzimática” como tratamiento específico.
Por último, el genetista hizo referencia al síndrome de Parkes Weber y su alta incidencia en sitios montañosos como Villa Alba, Barranquita y otros: “Se van quedando ciegos (los pacientes), porque tienen retinitis pigmentosa que es la pérdida de visión en la retina”. Las personas afectadas “son obesas, “nacen con deditos adicionales en manos y pies; y pueden tener problemas de aprendizaje o problemas de hipogenitalismo en los varones”, señala.
¿Qué causas originan el síndrome de Parkes Weber?
“Imagínate vivir en Villa Alba, en un campo, o en Barranquita en 1700, donde no había carreteras, no había nada. ¿Con quién tú te casabas? Con los vecinos que había en el mismo barrio y si había una mutación, obviamente la prevalencia y la incidencia va a aumentar dramáticamente. Entonces, así comienza la consanguinidad, que es como se llama, cuando nos casamos con primos, nos casamos con familiares. La consanguinidad y homocigosidad, que eso significa que la formación genética tuya y mía es bien parecida", comenta el doctor.
¿Cuáles son las pruebas metabólicas más comunes?
Las pruebas de diagnóstico genético permiten, entre otras funciones, confirmar un diagnóstico clínico en aquellos pacientes en los que los síntomas hacen pensar en la existencia de una condición hereditaria.
Las pruebas más usuales, según el doctor, son las pruebas metabólicas “porque tienen que ver con retraso, con problemas de aprendizaje, con problemas del habla que, a lo mejor, son ácidos orgánicos en la orina, aminoácidos en sangre, carnitinas”. En cuanto a las pruebas genéticas, “yo diría que los estudios de microarreglos cromosomales”, indica el galeno. Por último, el doctor exhorta a la población a la realización de estudios de componente genético en cada persona para que, a su vez, “forme parte de su tratamiento y su vida diaria”.