Tras descubrir la "mutación paisa" que causa alzhéimer precoz, Lopera se convirtió en el primer latinoamericano en ganar el premio Potamkin, reconocido en la investigación contra esta enfermedad. Su trabajo ofrece esperanza para encontrar terapias efectivas y prevenir esta devastadora condición neurodegenerativa.
Por: Valery Cardozo
Cuando Francisco Lopera Restrepo acompañó a su padre a visitar a su abuela, que padecía demencia, se cuestionó sobre su futuro profesional. "Mi papá estaba impactado porque mi abuela no lo reconoció, así que le sugerí llevarla a un especialista", recuerda Lopera, que en ese momento era estudiante de primer año de medicina en la Universidad de Antioquia en Medellín, Colombia.
Sembrando la determinaciónLa respuesta de su padre fue desalentadora: "Hijo, ya la vieron varios. La abuela no tiene cura". Este incidente sembró en Lopera la determinación de dedicarse a la investigación médica para evitar que otros experimentaran la misma desesperanza.
Hoy, Francisco Lopera, de 73 años, es un destacado investigador en la Universidad de Antioquia, dedicando su vida a buscar respuestas sobre el alzhéimer. Su carrera comenzó a destacar en los años 80 cuando recibió a un paciente de 47 años con una forma precoz y hereditaria de alzhéimer. Este caso le llevó a descubrir la "mutación paisa", una variante genética responsable del alzhéimer precoz, denominada así por su prevalencia en la región de Antioquia, conocida como el "paisa" en Colombia.
El reconocimiento de Lopera culminó recientemente con el premio Potamkin, conocido como el "Nobel de la investigación contra el alzhéimer", siendo el primer latinoamericano en recibir este galardón desde su establecimiento en 1988. La importancia de su trabajo radica en que el alzhéimer es una enfermedad incurable que afecta a más de 55 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud.
El Inicio de una trayectoria dedicada al alzhéimer
Las investigaciones de Lopera comenzaron en los años 80 cuando atendió a un paciente de Belmira, Antioquia, que a los 47 años había perdido la memoria y la capacidad de trabajar. Este caso era inusual debido a la edad temprana del paciente y la presencia de antecedentes familiares de demencia. Lopera publicó estos hallazgos en una revista colombiana, describiéndolos como una demencia tipo alzhéimer de inicio precoz familiar.
En 1995, en colaboración con la Universidad de Washington, Lopera y su equipo identificaron la mutación en el gen de la presenilina 1, que causa el alzhéimer precoz. Este descubrimiento marcó el inicio de una serie de estudios en varias localidades de Antioquia, identificando familias con características similares. Lopera destaca que su principal logro reconocido con el premio Potamkin fue identificar el grupo poblacional más grande del mundo con una forma genética de alzhéimer y encontrar el gen responsable, la "mutación paisa".
La naturaleza de la mutación paisa y otros descubrimientos
La mutación paisa es un cambio en el código genético que produce alzhéimer de inicio precoz. Lopera explica que esta mutación es un error en la secuencia de letras del ADN, similar a cambiar una letra en una palabra que altera completamente su significado. Sin embargo, también encontraron genes que pueden retrasar la enfermedad, lo cual es un hallazgo significativo para el desarrollo de potenciales terapias.
En la región de Antioquia, se ha descubierto un fenómeno excepcional en el que algunas personas poseen tanto el gen que causa el alzhéimer como otro que parece ser su cura. Este hallazgo, destacado en un estudio publicado en 2023 por el equipo de Lopera, revela la posibilidad de que ciertos genes actúen como protectores contra la enfermedad.
Esta revelación es crucial, ya que sugiere que, al inocular el gen protector en individuos con alto riesgo de desarrollar alzhéimer, podríamos retrasar significativamente el inicio de los síntomas durante décadas. En el caso del alzhéimer común que se manifiesta a partir de los 65 años, este enfoque podría equivaler prácticamente a la curación de la enfermedad.
En 2023, Lopera y su equipo publicaron el caso de una persona que tenía la mutación paisa pero también otra mutación que lo protegió de la demencia hasta los 67 años. Estos genes protectores ofrecen una vía prometedora para la cura y prevención del alzhéimer.
El trabajo de Lopera se ha centrado en Antioquia, una región que, debido a un "efecto fundador", ha visto una alta prevalencia de la mutación paisa. Este fenómeno implica que un ancestro común trajo la mutación desde Europa hace unos 350-400 años. Sin embargo, esta mutación no se ha reportado en Europa hasta ahora, lo que hace único su estudio en Colombia.
Diferencias entre alzhéimer precoz y alzhéimer de inicio tardío
El alzhéimer precoz es generalmente más agresivo y varía entre familias. En Antioquia, las familias con la mutación paisa muestran síntomas similares a los del alzhéimer tardío, como la pérdida de memoria y de funciones cognitivas, pero la enfermedad puede manifestarse antes de los 50 años. Lopera describe tres etapas de la enfermedad: una fase preclínica sin síntomas pero con daño cerebral, una fase de deterioro cognitivo leve, y finalmente, la etapa de demencia, que requiere de cuidados constantes.
Las principales preguntas que aún necesitan respuestas son cómo curar y prevenir el alzhéimer. Lopera cree que prevenir será más sencillo que curar, y los genes protectores descubiertos podrían permitir el desarrollo de terapias génicas que retrasan o previenen la enfermedad. Lopera y su equipo continúan investigando estas vías, con la esperanza de que en los próximos cinco a diez años se puedan encontrar soluciones más definitivas.
Enfrentando el alzhéimer
Lopera sugiere enfrentar el alzhéimer no como una tragedia, sino como una nueva forma de vida. Aconseja a los cuidadores y familiares rodear al paciente de un ambiente favorable para minimizar el sufrimiento. Además, enfatiza la importancia de hábitos saludables como el ejercicio físico, evitar el estrés, y mantener una buena alimentación para prevenir la enfermedad.
Aunque actualmente no existe una cura para el alzhéimer, se están desarrollando moléculas que pueden mejorar significativamente la enfermedad. Lopera es optimista de que, con el tiempo, se encontrarán tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes, mientras se continúa buscando una cura definitiva.
Francisco Lopera continúa su trabajo en la Universidad de Antioquia, guiado por la promesa que se hizo a sí mismo hace más de 40 años de encontrar respuestas y ofrecer esperanza a aquellos afectados por el alzhéimer.
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