Desde que He Jiankui "editó" a las tres niñas con CRISPR, no se sabe nada de ellas, ni siquiera si están vivas.
Por: Isbelia Farías
Han pasado cinco años desde He Jiankui ejecutó un controvertido experimento con dos gemelas y una niña que nació después, y no se sabe nada al respecto. La comunidad científica y el mundo se preguntan si estas niñas se encuentran bien.
El biofísico especializado en edición genética de la Universidad de Ciencia y Tecnología de China, He Jiankui, confiesa que hizo "todo muy rápido". Luego de llevar a cabo el peligroso y más arriesgado experimento del siglo, pasó 36 meses en prisión. Pero, ahora está libre y tiene intenciones de volver a la ciencia: desea curar enfermedades en adultos y niños alterando el ADN.
El problema de la hazaña de He Jiankui es que la alteración que ejecutó podría cambiar el curso de la evolución humana y ahora muchos se preguntan qué ha pasado con las niñas.
El secreto mejor guardado por el Estado
En el año 2018 He Jiankui dio un discurso en la Segunda Cumbre Internacional sobre Edición de Genoma Humano, en Hong Kong, sobre la viabilidad de la edición genética en embriones humanos y, por primera vez, reveló que, efectivamente, había realizado alteraciones en el ADN de bebés humanos.
Tanto la comunidad científica como los organizadores del evento, al igual que los medios, lo tildaron de irresponsable. A muchos les pareció curioso que, en medio del escándalo que suponían sus revelaciones, el investigador jamás se alteró, sino que respondió todas las inquietudes con total parsimonia.
He Jiankui dijo cómo había modificado el ADN de dos hermanas gemelas durante la etapa embrionaria, a quienes llamó Lulu y Nana. Lejos de pedir disculpas, explicó las metodologías empleadas y sus intenciones a futuro. Un año después fue llevado a prisión.
Ahora que está libre y pretende volver a investigación científica, se ha reavivado el debate sobre su experimento original.
En el caso de Lulu y Nana, el genetista quería eliminar el SIDA del código genético, pues los padres de ambas niñas estaban infectados, y usó la herramienta CRISPR para hacer la edición del genoma.
Muchos acusan de que las autoridades chinas estaban al tanto y habían celebrado la proeza, pero más tarde se supo que el científico había violado el código ético. Pese a todo, las niñas nacieron en el año 2019. Desde entonces, este es uno de los secretos mejor guardados en la historia por el Estado.
En la actualidad, el genetista se ha rehusado a dar entrevistas en persona. ha rentado una oficina en un distrito de la capital china y en ese sitio pretende continuar con su línea de investigación. Le acompañan dos colegas que le instan a continuar alterando el material genético humano para curar enfermedades inscritas en el código.
En esa oficina, carece de equipos especializados. Tampoco cuenta con aval institucional, pero He Jiankui le llama "el laboratorio" y ha señalado que: "Mi objetivo es conseguir 137 millones de euros del fundador del portal Alibaba y otros multimillonarios".
Al respecto, el experto en modificación genética de la Universidad de Pensilvania, Kiran Musunuru, ha comentado: "Seamos claros, él no tiene experiencia en la modificación de genes", su experimento anterior fue "un desastre total, total" y agrega "Entiendo que tal vez algo de esto sea una jugada para rehabilitar su reputación... pero, ¿cómo puede alguien pensar que es una buena idea?
¿Qué problema entraña la herramienta CRISPR?
¿Por qué a la comunidad científica le ha aterrado el hecho de que He Jiankui haya usado la herramienta CRISPR? La herramienta CRISPR-Cas9 fue usada para modificar embriones genéticamente y desactivar un gen que permite que el virus causante del SIDA, el VIH, ingrese a las células. La idea original del científico chino era hacer a las niñas resistentes al SIDA.
Sin embargo, esta herramienta es muy poderosa y puede llevar a tratamientos para diferentes enfermedades. Los científicos que la descubrieron fueron premiados con un Nobel en el 2020, pero He Jiankui ha sido criticado a nivel mundial porque, al efectuar modificaciones en los embriones, intentó generar cambios que se pueden transmitir a generaciones futuras y esto podría cambiar el curso de la evolución humana.
Adicional a ello, el trabajo, en términos médicos, fue innecesario y se arriesgó mucho, ya que corría el riesgo de cambiar otros genes.
CRISPR-Cas9 se suele describir como si se tratara de una tijera molecular que puede cortar hebras de ADN en ciertos lugares dentro de un genoma. Luego, los científicos pueden introducir cambios en el ADN en la etapa de reparación. Un problema de larga data en la edición de genes es apuntar al ADN con precisión. Las técnicas de edición anteriores que usaban productos químicos o radiación no permitían controlar en qué parte del genoma podría ocurrir una mutación.
Si bien CRISPR puede haber realizado mejoras en este sentido, está lejos de ser perfecto. El Dr. Kiran Musunuru, profesor de medicina y director del Programa de Orígenes Genéticos y Epigenéticos de Enfermedades de la Facultad de Medicina Perelman, cree que la analogía de las tijeras exagera la precisión de CRISPR.
"Es como si rompieras una página por accidente, [puedes] pegarla con cinta adhesiva, pero a menudo los bordes de la rasgadura son ásperos. No coincide del todo y pierdes algunas palabras o algunas letras; oscureces el significado del párrafo.
"Entonces, si lo miras en esos términos, es realmente crudo y puede tener malas consecuencias. Entonces, de nuevo, usando esta analogía, digamos que accidentalmente rasgas toda la página. Bueno, eso puede suceder en el genoma también.
"Entonces, He Jiankui estaba tratando de desactivar un gen llamado CCR5. Sabemos que las personas que naturalmente tienen este gen desactivado son más resistentes a la infección por VIH, por lo que estaba tratando de hacer bebés que, a medida que crecieran, serían resistentes". a la infección por VIH.
"Esa era toda la premisa, y él estaba usando esta cruda versión 1.0 de CRISPR. Básicamente, solo lo estaba inyectando en embriones y esperaba que apagara el gen y no causara ningún problema".
¿Cómo están Lulu, Nana y Amy, las niñas "editadas"?
Muchos se están preguntando qué ha pasado con las niñas, cuyo código fue editado. Se supo que las dos gemelas nacieron, al parecer, de forma prematura. De la tercera niña, Amy, se sabe que debió nacer en la primavera de 2019 y que, para el momento de la cumbre internacional, la gestación de Amy iba en marcha, ¡para mayor sorpresa de los asistentes de la reunión científica!
Se sabe que He Jiankui ignoró la máxima fundamental para cualquier terapia: la existencia de una necesidad médica, ya que este no era el caso. Pues, existen procedimientos de reproducción asistida, pensados para parejas que portan el VIH y desean un hijo biológico.
Además, también existe un tratamiento con antirretrovirales capaz de mantener a raya el virus durante toda la vida de una persona.
Asimismo, se sabe que He Jiankui engañó a sus colegas ginecólogos para que implantaran los embriones ya modificados, diciéndoles que fueron obtenidos de un procedimiento habitual de fecundación in vitro, y jamás les alertó sobre la modificación genética, ya que esta práctica no estaba permitida en China.
He Jiankui también engañó a los padres que participaron en el experimento, al decirles que el tratamiento con CRISPR para inactivar el gen CCR5 era la única opción para evitar que sus hijos se infectaran y desarrollaran SIDA, sin explicarles que el procedimiento médico que se recomienda cuando el padre es portador y la madre está sana, es la fecundación in vitro, con previo lavado del esperma para eliminar el rastro del VIH. Se deduce de su manuscrito, jamás publicado, que Jiankui usó este método.
De igual modo, se sabe que He supo que, en el caso de las dos gemelas, el experimento no había sido exitoso, tras analizar una biopsia de los embriones editados y desarrollados in vitro, pero, pese a todo, siguió adelante y pidió implementar los embriones para su gestación. Este es uno de los hechos más criticados de su experimento.
¿Qué se ignora de las tres niñas CRISPR?
Lo que se ignora y la comunidad científica, al igual que el mundo, se pregunta, es dónde nacieron, la ciudad y el hospital.
Se ignoran sus verdaderos nombres, y el de los padres. No se sabe dónde viven en la actualidad. Para no divulgar los datos, las autoridades chinas apelan al máximo respeto de la privacidad y la imposibilidad legal de revelar detalles confidenciales.
El estado de salud actual es incierto. Tampoco se sabe si están vivas, aunque las autoridades chinas han comentado que su salud está siendo monitorizada y supervisada por las autoridades sanitarias del país.
Se desconocen qué tést médicos fueron usados, así como los resultados. No se conocen qué test serán realizados a futuro.
Las conclusiones del experimento y el informe también se desconocen. Se ignora el efecto real de cualquiera de las ediciones alélicas detectadas en los alelos del gen CCR5 de las tres niñas y su posible afectación al sistema inmunitario.
Se ignoran la totalidad de las posibles alteraciones no deseadas en genes similares, en el genoma de las niñas.
Se ignora la probable existencia de alteraciones genómicas no deseadas, que afecten a grandes regiones cromosómicas, como las detectadas en experimentos parecidos sobre embriones humanos realizados in vitro, sin implantar.
Se ignora si la salud de las niñas es evaluada, sobre todo al descubrir la singularidad que les caracteriza y las consecuencias imprevisibles.
Se ignora el porcentaje y extensión del mosaicismo genómico de las tres niñas, ya que se necesitarían biopsias para ello, de diferentes tejidos.
Si ignora su se han depositado muestras biológicas (biopsias, células, ADN) de cualquiera de las tres niñas en algún biobanco para ser analizadas por otros equipos que podrían validar, o no, de forma independiente lo reportado por He Jiankui.
Muchos se preguntan qué hará ahora He Jiaunkui, especialmente por sus antecedentes penales de "práctica ilegal médica" y falsificación de documentos de revisión ética. Al respecto, se ha conocido su deseo de continuar usando la herramienta mencionada y desarrollar una cura para la distrofia muscular de Duchenne.