Entre estas variaciones se incluyen enfermedades monogénicas, desequilibrios estructurales y alteraciones epigenéticas, todas las cuales podrían comprometer la viabilidad del embrión.
Por: Katherine Ardila
La medicina reproductiva podría estar al borde de una transformación gracias a la integración de la secuenciación clínica del genoma completo (WGS) en las pruebas genéticas de preimplantación (PGT).
Este enfoque, presentado en el 11th International IVIRMA Congress en Barcelona, tiene como expectativa superar las limitaciones de las metodologías actuales utilizadas en los tratamientos de fecundación in vitro (FIV).
A diferencia de las técnicas convencionales, que se centran principalmente en detectar anomalías cromosómicas mayores, la WGS permitiría analizar el exoma completo del embrión, ofreciendo una visión más profunda de su potencial reproductivo y salud genética.
Las limitaciones de las técnicas actuales
A pesar de los avances en las tecnologías de reproducción asistida, los tratamientos de FIV aún enfrentan algunos retos. Según el Dr. Antonio Capalbo, director científico de Juno y coordinador del estudio, aproximadamente el 50% de los embriones considerados genéticamente normales (euploides) no logran implantarse, y un 10% adicional termina en abortos espontáneos.
Estas cifras revelan una brecha crítica en la capacidad actual para predecir con precisión el éxito de la implantación y el desarrollo embrionario. Parte de este problema podría atribuirse a mutaciones genéticas en genes letales, particularmente aquellas que surgen de novo en las células germinales y que las tecnologías de PGT existentes no pueden detectar.
El potencial de la secuenciación del genoma completo
Esta técnica permite examinar los aproximadamente 20,000 genes que componen el genoma humano, identificando no solo anomalías cromosómicas mayores, sino también variaciones más sutiles que podrían afectar el desarrollo embrionario.
Entre estas variaciones se incluyen enfermedades monogénicas, desequilibrios estructurales y alteraciones epigenéticas, todas las cuales podrían comprometer la viabilidad del embrión o predisponer a la descendencia a enfermedades graves de aparición temprana.
Al integrar la WGS en el proceso clínico de PGT, los especialistas en fertilidad podrían ofrecer una evaluación más exhaustiva del perfil genético de cada embrión, independientemente del historial genético de los padres.
Implicaciones clínicas y beneficios potenciales
Este enfoque permitiría no solo identificar riesgos genéticos específicos antes de la transferencia del embrión, sino también descubrir nuevos biomarcadores predictivos del potencial reproductivo.
En la práctica, esto se traduciría en una mayor precisión en la selección de embriones, reduciendo significativamente las tasas de fallo de implantación y abortos espontáneos.
Además, la capacidad de detectar variaciones patogénicas en etapas tempranas abriría la puerta a una medicina reproductiva más personalizada, donde cada paciente podría recibir recomendaciones específicas basadas en el perfil genómico completo de sus embriones.
Desafíos y consideraciones futuras
A pesar de su potencial, la integración de la WGS en la práctica clínica de rutina aún enfrenta varios desafíos. Los investigadores mencionan que aún se deben realizar estudios clínicos adicionales para validar los beneficios esperados de esta tecnología y establecer protocolos estandarizados para el manejo e interpretación de la vasta cantidad de información genómica generada.
Además, se requiere una cuidadosa consideración de los aspectos éticos relacionados con la toma de decisiones basada en datos genómicos completos. El Dr. Capalbo y su equipo enfatizan que, aunque la WGS marca el comienzo de un nuevo camino en la evaluación genética de embriones, su implementación generalizada deberá ir acompañada de rigurosas validaciones científicas y marcos regulatorios adecuados.