La pre-consulta genética en oncología es fundamental para evaluar el riesgo de cáncer hereditario. Durante esta consulta, se recopilan antecedentes personales y familiares para determinar la necesidad de realizar pruebas genéticas.
Por: Mariana Mestizo Hernández
La pre-consulta genética en oncología, también llamada asesoramiento genético pre-test, es un paso fundamental antes de realizar pruebas dirigidas a evaluar el riesgo de cáncer. En esta etapa se recopilan antecedentes personales y familiares para estimar el riesgo individual y valorar la pertinencia de un estudio molecular.
En instituciones como el Hospital Universitario San Ignacio, este proceso constituye el primer filtro clínico para identificar posibles síndromes de cáncer hereditario. "Y una vez determinamos esos antecedentes familiares, van a ir a una consulta ya por un médico especialista, donde se tomará la decisión de hacer o no una prueba molecular", mencionó el Dr. Luis Fernando Bisbal, médico genetista y líder de la Consulta Genética Oncológica de esta institución.
Criterios para la consulta genética oncológicaAsimismo, el especialista enfatizó que la Consulta Genética Oncológica está dirigida a personas con sospecha de algún síndrome de cáncer hereditario.
"Esos son pacientes que presentan normalmente tumores a veces muy tempranos, que tienen muchos familiares afectados o que el paciente presenta también diferentes tipos de tumores o, en algunos casos, también tumores que son de presentación muy extraña", explicó.
Elaboración del árbol genealógico como herramienta fundamental
Durante la consulta, uno de los principales objetivos es la elaboración del árbol genealógico, una herramienta fundamental para los genetistas en la evaluación de la historia familiar. En este contexto, el análisis se enfoca específicamente en los antecedentes de cáncer de los padres y hermanos del paciente, con énfasis en identificar qué familiares han sido diagnosticados, con qué tipo de cáncer y a qué edad ocurrió el diagnóstico.
El análisis genético no solo tiene implicaciones para el paciente, sino también para su entorno familiar. Un resultado positivo indica un riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos tipos de tumores, en comparación con el resto de la población. Además, permite identificar a otros miembros de la familia que podrían haber heredado la misma alteración genética y que, por tanto, requieren evaluación especializada.
"Un resultado positivo para un paciente significa que va a tener un riesgo elevado para presentar algún tipo de tumor, es decir, un riesgo que es mayor al resto de la población general. Para la familia, encontrar una persona con una mutación significa que esos familiares van a tener la probabilidad de haber heredado también esa mutación y por eso requieren esa evaluación genética", resaltó el genetista.
Consejería genética y apoyo emocional durante el proceso
Como parte del proceso clínico, la consejería genética cumple un rol esencial en la comprensión de los riesgos asociados a distintos tipos de tumores. Este acompañamiento no solo se enfoca en brindar información clara al paciente, sino también en ofrecer apoyo emocional.
"En el Hospital San Ignacio tenemos un área de psicología oncológica en donde los pacientes que tienen algún diagnóstico de cáncer van a ir y van a poder tener y recibir un tratamiento o una terapia de acuerdo a su diagnóstico", concluyó.