En Puerto Rico, un 35% de los pacientes con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades congénitas que dañan la retina, padecen del síndrome de Bardet Biedl,
Angélica Claudio Merced
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Existen condiciones oculares hereditarias que pueden traer como consecuencia otros síndromes que afectan a otras áreas del cuerpo y complican la salud de quien las padece. En Puerto Rico, un 35% de los pacientes con retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades congénitas que dañan la retina, padecen del síndrome de Bardet Biedl, el más común de las enfermedades asociadas a esta condición que causa una pérdida lenta de la visión.
Patrones de herencia de la retinitis
En la actualidad existen alrededor de 100 genes relacionados a la retinitis pigmentosa, un grupo de enfermedades hereditarias que afectan el ojo. Se identifican tres tipos o patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva y la ligada al cromosoma X. La autosómica dominante es causada por una mutación en un gen que es vital para la función de la retina. Puede afectar a hombres y mujeres, tiene un efecto tardío y puede saltar de generaciones.
“En la autosómica dominante usualmente pueden contar en la familia tres o cuatro generaciones y puede saltar el género, no importa el género. Puede pasar de abuelo a mamá a hijo o de madre a hijo a nieto”, explicó el oftalmólogo Natalio Izquierdo, único especialista de retinitis pigmentosa en Puerto Rico a la Revista Medicina y Salud Pública (MSP).
La autosómica recesiva está relacionada con la consanguinidad de las personas. Es una mutación en las dos copias de un gen relevante. Esto quiere decir que los dos cromosomas de una pareja tienen un gen defectuoso.