Terapia genética para detener el progreso de la retinitis pigmentosa en Puerto Rico

Terapia genética para detener el progreso de la retinitis pigmentosa en Puerto Rico De izquierda a derecha: Lcda. Marlene McCloskey (Directora de la División Continua de Estudios Profesionales de la Escuela de Farmacia del RCM), Dra. Edna Almodóvar (Decana de Asuntos Académicos de la Escuela de Farmacia del RCM), Herman Pérez (Presidente Paraolimpiadas Puerto Rico y paciente de Retinitis Pigmentosa), Dr. Segundo González (Rector Recinto de Ciencias Médicas), Lcda. Santa Nieves (Fundadora y presidenta Fundación de Retinitis Pigmentosa de PR), Julio Adorno (pacientes de Retinitis Pigmentosa y primer paciente en recibir tratamiento con terapia genética para la enfermedad) y Dr. Natalio Izquierdo (oftalmólogo, único especialista en PR en Retinitis Pigmentosa).
Angélica Claudio Merced
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Lo último en avances tecnológicos en el diagnóstico y tratamiento de la retinitis pigmentosa, como la terapia genética que detiene la pérdida progresiva de la visión en algunos pacientes. Estos serán algunos de los temas abordados en el V Simposio de Retinitis Pigmentosa que se celebrará el próximo 8 de noviembre en el Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico en Río Piedras. 

El anuncio fue realizado por el Rector del RCM, el doctor Segundo Rodríguez Quilichini, junto a un grupo de profesionales de la salud de la Escuela de Farmacia del Recinto, el doctor Natalio Izquierdo, especialista en esta condición, así como familiares y pacientes con retinitis pigmentosa.

“En el Recinto estamos desarrollando acuerdos de colaboración para la investigación de la retinitis pigmentosa, en vías de ser los primeros en ofrecer este tipo de terapia genética en Puerto Rico, haciendo accesible su diagnóstico y tratamiento. Buscamos promover la investigación para crear un perfil de los pacientes de la isla”,

dijo el doctor Rodríguez Quilichini. 

Se estima que en Puerto Rico uno de cada 15 mil habitantes es diagnosticado con retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular congénita que causa daño a la retina, la cual afecta principalmente la visión nocturna y la pérdida gradual de la visión de la persona. El mayor factor de riesgo es que se trata de una condición hereditaria que, en algunos casos, se encuentra asociada al cromosoma X. Por ende, la madre portadora pasa a sus hijos varones. Mientras que en otros casos puede deberse a la consanguinidad de las personas. 

Nuevos tratamientos genéticos

En cuanto a los nuevos tratamientos genéticos, el doctor Izquierdo destacó que esto representa un cambio significativo en beneficio de los pacientes con estas condiciones.

“Estamos en el umbral de un cambio enorme en la medicina donde vamos a pasar de lo que es la pastilla a la genético-terapia. Vamos a tratar a  los pacientes de sus condiciones con medicamentos que alteran un poco sus genes particulares, pero también vamos a poder escoger las medicinas de acuerdo al componente genético que tenga este paciente. Se va a hacer la medicina a la medida del paciente. Dependiendo de la condición genética que tiene se le va a hacer una inyección particular”,

explicó el doctor Izquierdo, único oftalmólogo en Puerto Rico especializado en esta enfermedad. 

Por su parte, la licenciada Santa Nieves, farmacéutica, fundadora y presidenta de la Fundación de Retinitis Pigmentosa de Puerto Rico dijo sentirse feliz y orgullosa de que sus tres hijos fueron los primeros en América en poder utilizar la terapia genética para detener el progreso de esta condición.

La terapia genética es lo más sofisticado en estos momentos en la medicina. Mis hijos fueron los tres primeros en América cuando Estados Unidos tiene miles de pacientes con retinitis pigmentosa y esta mutación en particular. Y estamos aquí porque queremos pasar la buena nueva, la esperanza, la luz al final del camino a los pacientes con retinitis pigmentosa en nuestra isla que la FDA (Administración de Drogas y Alimentos) aprobó este tratamiento, que está en los primeros pasos, pero que es posible”.

Nieves explicó que este tipo de terapia consiste en ir a donde se encuentra el gen dañado y tratar de arreglarlo por medio de una inyección mediante la introducción de una jeringuilla hasta el fondo de la retina, lo cual envía la información genética que faltaba al momento del nacimiento.

Primer paciente con retinitis pigmentosa

El puertorriqueño Julio Adorno fue el primer paciente en toda América en utilizar la terapia genética para tratar la condición de retinitis pigmentosa. El joven, quien desde los siete años padece de la condición, explicó que lo que más le afecta es “no ver bien de noche”: 

“Como (la enfermedad) es progresiva va empeorando y no nos deja estar afuera por la noche y navegar por los sitios, podemos tropezar y si no vemos una escalera por ahí nos vamos”,

dijo Adorno, quien junto a sus hermanos fue beneficiado por esta nueva terapia genética, que se encuentra en su fase inicial y en la cual, aunque actualmente el tratamiento es altamente costoso, busca detener el progreso de esta enfermedad.

Tras ser operado en uno de sus ojos en agosto de 2018, Adorno ha logrado ver con mayor claridad y definición los objetos y los colores que antes le costaba distinguir.

“El cambio más importante fue que la visión central ha mejorado. Yo puedo ver más detalles de las cosas que veo directamente y también ha mejorado la visión periferal. Eso también es uno de los efectos de retinitis, vemos como un túnel. Hay un cierto cambio en colores”,

precisó.

Otro cambio que le impactó fue que pudo ver las estrellas, pues los pacientes de retinitis pigmentosa no pueden hacerlo. “Fue único. No era fácil, si me decían dónde estaban, seguía buscando y las encontraba quizás. Pero aquella vez (la primera vez luego de la operación) se me hizo más fácil”. Su madre, por su parte, describió el momento como muy emocionante.

V Simposio de Retinitis Pigmentosa

El V Simposio de Retinitis Pigmentosa se efectuará de 8:00 am a 5:00 pm. La cita será el 8 de noviembre en el Anfiteatro Jaime Benítez del Recinto de Ciencias Médicas en Río Piedras. Contará con conferencistas de Paris, Chile, Estados Unidos y Puerto Rico.

Además, se compartirán testimonios de pacientes con la condición. A los primeros 200 pacientes con retinitis pigmentosa que se den cita en el simposio se les realizará de manera gratuita la prueba genética de esta enfermedad. Estos solo necesitan contar con una dirección de correo electrónico donde será enviado el resultado del estudio. 

Comentarios

X