Médicos logran identificar síndrome Li Fraumeni en la isla.
Entre el grupo de genes más importantes en el desarrollo de varios tipos de cánceres como lo son el BRCA1, BRCA2, ambos para cáncer de seno u ovario), APC en el cáncer de colon, EGFR para tumor de pulmón, existe uno que podría ser clave para el desarrollo de un mortal síndrome canceroso que podría arropar a una familia entera: Li Fraumeni.
Se trata del P53, que se encuentra en el cromosoma 17, que mutado, podría dar paso al desarrollo de esta enfermedad hereditaria que predispone a aquellos con identificados con el patrón autosómico dominante a desarrollar varios tipos de cánceres a la vez a edades tempranas como los osteosarcomas y sarcomas, cáncer de seno, linfomas, páncreas, leucemias y hasta tumores cerebrales.
Precisamente esta mutación en una paciente con familia en el área norte de la isla fue diagnosticada con el síndrome Li Fraumeni y que pudiera tratarse del primer caso registrado en la isla en un adulto, según revelaron a la Revista de Medicina y Salud Pública los doctores Luis Báez y Christian Castillo La Torre, del Hospital Municipal de San Juan.
“Este caso nos ha hecho buscar más allá de lo que vemos día a día como hematólogos oncólogos”, apuntó en primera instancia el Dr. Báez, quien dirige la Sección de Hematología y Oncología del Hospital Municipal y quien se presta a dirigir prontamente la Sección de Cáncer de Seno del Centro Comprensivo de Cáncer de la Universidad de Puerto Rico (CCCUPR).
La mujer de 39 años fue referida a las Clínicas de Hematología y Oncología de la institución hospitalaria debido a una masa en el seno izquierdo. Más allá del procedimiento a través de biopsias, el extenso historial familiar de cáncer fue la pieza clave para que este grupo de médicos sospecharan que se trataba de este raro síndrome.
“El historial tan extenso de cánceres raros en la familia de la paciente fue lo que nos llevó a levantar sospecha. Por ejemplo, un hijo de ella fue diagnosticado con osteosarcoma a los 11 años y una leucemia a los 13 años. Le mandamos a hacer un “Extended Genetic Testing” que arrojó la mutación del gen P53 y mutación al BRCA 2 para cáncer de seno”, explicó Castillo La Torre.
“La paciente llegó con un tumor de seno completamente metastásico. Se le dio quimioterapia y radioterapia, pero la paciente murió por la metástasis (del tumor). En Puerto Rico tenemos alta incidencia de cáncer y hay que tener la sospecha de este síndrome. Hay que profundizar bastantes en los historiales familiares”, declaró.
De otra parte, el Dr. Báez enfatizó en que el síndrome Li Fraumeni es un trastorno hereditario tan importante como otros cánceres más comunes en Puerto Rico, como lo son el tumor de seno.
“Es un síndrome tan importante como lo son los genes BRCA1 y BRCA2, donde están en riesgo las pacientes por el cáncer de seno, mientras en el síndrome hay demasiada gente en riesgo. En este caso, murió un hijo, a otro sobrino le dio osteosarcoma para un total de cuatro niños que ya habían tenido diagnósticos cancerosos dentro de esa familia. La es todos los tumores que envuelve esta enfermedad”, recalcó.
“Si hiciéramos más pruebas para detectar el P53 como se hace con BRCA1 y BRCA2, tuviéramos una conciencia más real sobre estas enfermedad y supiéramos cómo actuar”, argumentó.
Finalmente, no se descarta que en la isla continúen diagnosticandose este tipo de síndrome canceroso.
“Una de las cosas que más se debate es cómo se siguen a estos pacientes cuando se le diagnostica esta enfermedad, porque a estos pacientes no se le puede hacer CT Scan, porque son bien susceptibles a la radiación, no responden a quimioterapia, no responden muy bien a la radioterapia, entre otros”, expuso por su parte el Dr. Castillo.
“En Puerto Rico podemos tener más casos de este síndrome y puede que no se estén diagnosticando. Tenemos que ser más abiertos a que estos síndromes existen y que cuando lleguen estos pacientes a la oficina con historial familiar extenso, hacerle las pruebas pertinentes. Una de las vertientes importantes es que a estos pacientes se les haya diagnosticado un osteosarcoma antes de los 45 años”, concluyó.