Los investigadores determinaron que la enfermedad autoinflamatoria, que denominaron síndrome CRIA (síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 resistente al escote), es causada por una mutación en un componente crítico de muerte celular llamado RIPK1.
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Científicos de Australia y los Estados Unidos han descubierto e identificado la causa genética de una enfermedad autoinflamatoria humana anteriormente desconocida. Los investigadores determinaron que la enfermedad autoinflamatoria, que denominaron síndrome CRIA (síndrome autoinflamatorio inducido por RIPK1 resistente al escote), es causada por una mutación en un componente crítico de muerte celular llamado RIPK1.
El equipo de investigación estuvo dirigido por la Dra. Najoua Lalaoui y el Profesor John Silke del Instituto de Investigación Médica Walter and Eliza Hall de Australia, y el Dr. Steven Boyden, el Dr. Hirotsugu Oda y el Dr. Dan Kastner del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos. El estudio fue publicado en Nature.
Descubrir CRIA
El Dr. Lalaoui dijo que el equipo de investigación había identificado una nueva enfermedad autoinflamatoria humana y la mutación asociada en una molécula crítica de muerte celular que estaba impulsando la enfermedad.
La investigación fue apoyada por los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.), el Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica de Australia, Cancer Australia, la Fundación Cure Cancer Australia, el Consejo Europeo de Investigación, la Agencia de Cáncer de Victoria y el Gobierno de Victoria.