El crecimiento progresivo de la masa y la limitación mecánica del movimiento ocular fueron indicios clave que llevaron a profundizar en el estudio.
Por: Katherine Ardila
Una mujer de 24 años se presentó en nuestro servicio con un historial de dos meses de diplopía, o visión doble, en su ojo derecho.
Este síntoma funcional se asociaba con el hallazgo de una masa palpable e indolora localizada en el cuadrante superonasal de la órbita.
La paciente reportó que esta masa había experimentado un crecimiento progresivo durante el mismo período, lo que resultaba en una limitación mecánica tangible para el movimiento del globo ocular.
Evaluación diagnóstica inicialLa agudeza visual de la paciente se mantenía preservada. Sin embargo, la prueba del vidrio rojo confirmó una paresia del músculo recto superior derecho.
La tomografía computarizada orbital sin y con contraste reveló una lesión bien delimitada de 25 x 14 x 23 mm. Esta masa exhibía una densidad heterogénea de tejidos blandos con presencia de calcificaciones y se ubicaba en el espacio extraconal.
Característicamente, mostraba un realce nodular y parcheado tras la administración de contraste, con una depresión ósea adyacente que indicaba un efecto masa crónico. Inicialmente, el perfil radiológico orientó hacia un diagnóstico de hemangioma cavernoso, una lesión vascular benigna más común.
Manejo quirúrgico y hallazgos intraoperatoriosAnte la progresión de los síntomas y las características de la lesión, se decidió proceder con una escisión quirúrgica. Durante la intervención, se hizo evidente que el tumor presentaba adherencias significativas a la glándula lagrimal derecha.
Para lograr una resección completa y con márgenes adecuados, fue necesario realizar una extirpación parcial de dicha glándula. El procedimiento transcurrió sin incidencias y el postoperatorio inmediato fue favorable.
El veredicto del patólogoEl examen macroscópico de la pieza quirúrgica mostró un nódulo de aspecto grisáceo-marrón de 1.5 x 2.5 cm.
Al analizarlo microscópicamente, se reveló una arquitectura bifásica distintiva: proliferaciones densas de células mesenquimales fusiformes de pequeño tamaño entremezcladas con islotes bien definidos de cartílago hialino benigno.
Este patrón es la firma histológica del condrosarcoma mesenquimal.
Inmunohistoquímica y genética: la confirmaciónEl perfil inmunohistoquímico mostró una tinción positiva fuerte y difusa para la proteína S-100 en el componente cartilaginoso, mientras que las células fusiformes expresaron marcadores como TLE1, BCL2 y SMA.
Crucialmente, fueron negativas para marcadores de otros tumores como STAT6 o CD34. El diagnóstico se confirmó de manera inequívoca con la identificación de una fusión genética específica, HEY1-NCOA2 (H14;N13), a través de pruebas moleculares avanzadas, descartando otras neoplasias de células pequeñas.
DiscusiónSegún el autor ( Luo Q, Wu S.), el condrosarcoma mesenquimal es una fracción mínima de todos los sarcomas y su localización primaria en la órbita es excepcionalmente infrecuente. Este caso subraya la superposición radiológica que puede existir entre lesiones benignas comunes, como el hemangioma, y patologías malignas raras.
El diagnóstico diferencial se enriquece con las características de la resonancia magnética, que típicamente muestra una señal iso o hipointensa en T1 y una intensa heterogeneidad en T2, con un realce variable al administrar gadolinio.
Implicaciones para el tratamiento y el pronósticoEl pilar del manejo del condrosarcoma mesenquimal es la cirugía radical con márgenes libres de tumor, factor asociado a una mejor supervivencia global.
El papel de la radioterapia y la quimioterapia adyuvantes sigue siendo un área de debate activo, reservándose generalmente para casos de resección incometa, enfermedad metastásica o recurrencia.
La presentación de este caso en una plataforma de divulgación médica busca enriquecer el conocimiento colectivo sobre esta entidad, enfatizando la necesidad de un abordaje multidisciplinario que integre la clínica, la radiología, la patología y la oncología para optimizar los desenlaces de los pacientes