Aunque inicialmente se sospechó un síndrome de Dandy-Walker, los estudios de neuroimagen revelaron el signo del diente molar y un vermis cerebeloso displásico, hallazgos característicos del síndrome de Joubert.
Por: Katherine Ardila
Se trata de una lactante de un año de edad, derivada a consulta por presentar ptosis bilateral y mala fijación visual. El neurólogo remitente reportó retraso en el crecimiento y desarrollo, y planteó la posibilidad de síndrome de Dandy-Walker debido a una anomalía cerebelosa observada en una tomografía computarizada previa que no estaba adjunta.
La historia clínica reveló que la paciente nació a término, sin antecedentes de ingreso en cuidados intensivos neonatales. Se identificó un historial de consanguinidad positiva, aunque sus dos hermanos mayores eran asintomáticos y no existían afecciones similares en la familia extensa.
Hallazgos clínicos oftalmológicosAl examen físico, la paciente presentaba rasgos faciales distintivos que incluyen cejas altas y redondeadas, puente nasal ancho, orejas de implantación baja y ptosis simétrica bilateral. La distancia de reflejo marginal era de 2 milímetros bilateralmente, sin un pliegue palpebral aparente, y no fue posible evaluar la función del elevador.
La paciente no parecía fijar ni seguir estímulos visuales, aunque sí presentaba reflejo de parpadeo ante la luz brillante. Ambas pupilas eran redondas, regulares y reactivas a la luz de manera lenta.
El examen del segmento anterior mostró córneas claras bilateralmente con un diámetro horizontal de 10 milímetros, cristalinos claros y presión intraocular de 9 milímetros de mercurio medida con tonómetro de Perkin. No se evidenció desalineación ocular obvia y el movimiento de ojos de muñeca no reveló anomalías.
El examen del fondo de ojo del ojo derecho reveló medios claros, vasos retinianos atenuados y una periferia media teselada. La papila óptica derecha se observó grande y displásica, con atrofia peripapilar, vasos radiados anómalos que surgían de ella con pigmentación peripapilar, y un penacho de tejido fibroso originado en la papila.
En el ojo izquierdo, el fondo de ojo mostró hallazgos similares: medios claros, vasos retinianos atenuados, un disco óptico igualmente grande y displásico con apariencia vascular peripapilar anómala irradiada, excavación central y un tallo fibrovascular que se extendía desde el disco óptico hasta la periferia nasal de la retina.
Se descartó la presencia de coloboma del nervio óptico debido a la presencia del penacho glial y la ausencia de excavación en cualquier parte del nervio óptico, la coroides o la retina. Se observaron algunos cambios pigmentarios en la retina, aunque sin evidencia de retinopatía pigmentaria específica como espículas óseas.
Con base en este cuadro clínico, se estableció el diagnóstico de síndrome de gloria de la mañana bilateral y vasculatura fetal persistente bilateral.
Estudios complementariosLos análisis de sangre, incluyendo hemograma completo, enzimas hepáticas y función renal, se encontraron dentro de los límites normales. La ecocardiografía no reveló anomalías cardíacas.
El cariotipo mostró 46 cromosomas somáticos y un cromosoma sexual XX, lo que corresponde a un patrón cromosómico femenino normal.
Se solicitaron nuevas imágenes cerebrales mediante tomografía computarizada y resonancia magnética, las cuales revelaron una apariencia característica de diente molar del mesencéfalo y un vermis displásico pequeño.
Estos hallazgos llevaron a cuestionar el diagnóstico presuntivo de síndrome de Dandy-Walker y sugirieron una enfermedad autosómica recesiva rara del cerebelo conocida como síndrome de Joubert.
La ecografía modo B reveló una longitud axial bilateral de 17 milímetros, sin otros hallazgos destacables. El potencial evocado visual flash, realizado según los estándares de la Sociedad Internacional de Electrofisiología Clínica de la Visión utilizando una linterna de 8 hercios, no mostró respuestas consistentes ni reproducibles.
DiscusiónSe presenta un caso excepcional de vasculatura fetal persistente bilateral y síndrome de gloria de la mañana en una paciente diagnosticada con síndrome de Joubert. Las características oculares del síndrome de Joubert incluyen nistagmo, anomalías oculomotoras, estrabismo y distrofia retiniana.
La ptosis, presente en esta paciente, se ha reportado en una minoría de casos, aproximadamente el 29%, pudiendo ser unilateral o bilateral con diferente gravedad.
Según los autores (Ahmad Bilal Araissi et al.) la literatura documenta casos de síndrome de Joubert asociado a síndrome de gloria de la mañana, como la serie de Janecke y colaboradores en una familia austriaca consanguínea donde dos hermanos vivos y un feto abortado presentaban esta combinación.
En cuanto a la vasculatura fetal persistente, se trata de una enfermedad predominantemente unilateral, con apenas un 11% de casos bilaterales. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, se han descrito patrones de herencia autosómica dominante en algunas familias.
La asociación entre síndrome de gloria de la mañana y vasculatura fetal persistente ha sido documentada previamente, destacando la serie de Fei y colaboradores donde se encontró que el 25,88% de los pacientes con síndrome de gloria de la mañana presentaban vasculatura fetal persistente asociada, con una tasa de complicaciones mayor y más grave que en casos aislados.
Se ha postulado que esta asociación podría tener una etiología genética, posiblemente relacionada con mutaciones del gen PAX6, involucrado en el desarrollo de diversos tejidos oculares y previamente identificado tanto en pacientes con vasculatura fetal persistente como en aquellos con síndrome de gloria de la mañana.