Paciente con neurofibromatosis desarrolla gliosarcoma: Manchas y desorientación como presentación inicial

Los gliomas malignos representan el 35-45% de los tumores cerebrales en adultos, siendo los glioblastomas los más frecuentes (85% de estos).

Por: Katherine Ardila


Un hombre de 20 años con diagnóstico previo de Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), acudió a urgencias por cefalea intensa y pérdida del tono postural. 

El cuadro clínico, con un mes de evolución, incluía dolor hemicraneal izquierdo resistente a analgésicos, seguido de deterioro del estado de conciencia (estupor y desorientación), disartria y hemiparesia derecha.

Los reflejos osteotendinosos estaban disminuidos, pero la sensibilidad superficial y profunda se mantenían normales. Destacaban dos episodios de vómito en proyectil y hallazgos físicos característicos de NF1: pectum excavatum y múltiples manchas café con leche en el tórax. Tras obtener consentimiento informado de la familia, se iniciaron estudios diagnósticos.

Hallazgos imagenológicos iniciales  

La tomografía axial computarizada (TAC) cerebral simple reveló una lesión temporal con hemorragia intracerebral espontánea, desplazamiento de línea media y edema perilesional. 

Los diagnósticos diferenciales incluyeron tumor cerebral (glioblastoma, astrocitoma) y aneurisma de arteria cerebral media. Ante estos hallazgos, se programó una craneotomía de emergencia para drenaje.

Intervención quirúrgica y análisis histopatológico  

Durante la craneotomía se identificó una masa tumoral amarillenta, de consistencia dura, con áreas necróticas sugestivas de astrocitoma. El postoperatorio transcurrió sin complicaciones, y una TAC de control confirmó resección tumoral satisfactoria. 

El estudio histopatológico reveló un glioblastoma, pero los estudios de inmunohistoquímica posteriores definieron el diagnóstico final: gliosarcoma grado IV. Las tinciones mostraron un componente mesenquimal difuso positivo para vimentina y CD99, y un componente glial positivo para GFAP y S100. 

El índice de proliferación (Ki67) fue del 60%, indicando alta agresividad. Curiosamente, se detectaron células ocasionales positivas para receptores de progesterona y EMA, pero negativas para receptores estrogénicos.

Evolución clínica y tratamiento  

El paciente presentó una recuperación favorable: tras dos semanas recuperó la funcionalidad motora y facial con ayuda de terapia fonoaudiológica. El manejo multidisciplinario incluyó radioterapia y quimioterapia adyuvante, permitiéndole reintegrarse a sus actividades cotidianas. 

Durante el seguimiento, se enfatizó en la vigilancia continua para detectar posibles recidivas.

Discusión: gliosarcoma en contexto de NF1  

Los gliomas malignos representan el 35-45% de los tumores cerebrales en adultos, siendo los glioblastomas los más frecuentes (85% de estos). El gliosarcoma, variante rara (2% de glioblastomas), suele localizarse en lóbulos temporales. 

Clínicamente se manifiesta con síndrome de hipertensión intracraneal (cefalea, vómitos, déficit motor), como en este caso. La teoría de Feigin y Gross (1955) sugiere que el gliosarcoma surge de la transformación neoplásica de vasos sanguíneos en un glioblastoma preexistente, hipótesis respaldada por hallazgos inmunohistoquímicos de origen monoclonal.

Discusión

El diagnóstico diferencial entre gliosarcoma y glioblastoma se basa en la tinción para GFAP (positiva en áreas gliales pero escasa en regiones sarcomatosas) y vimentina (marcador mesenquimal intenso en zonas sarcomatosas).

 En este caso (Luisa Zúñiga et al),  la coexistencia de componentes gliales (GFAP+, S100+) y mesenquimales (vimentina+, CD99+) confirmó el diagnóstico. La ausencia de sobreexpresión de EGFR y la alta tasa de proliferación (Ki67 60%) sugirieron un pronóstico desfavorable, aunque la asociación con NF1 podría modular la evolución.

Opciones terapéuticas y pronóstico  

El tratamiento estándar combina resección quirúrgica (cuando la localización lo permite), radioterapia y quimioterapia (temozolomida, bevacizumab). Pese a la agresividad del tumor (supervivencia media de 6-12 meses en glioblastomas), la asociación con NF1 podría conferir cierto beneficio pronóstico, como se observó en este paciente. 

El retraso en la obtención de resultados de inmunohistoquímica (procesados en laboratorio externo) dificultó la toma de decisiones terapéuticas tempranas. Esto deja ver que es necesario optimizar recursos diagnósticos en centros de referencia.

Conclusiones 

Este caso evidencia que es importante un diagnóstico precoz y el manejo interdisciplinario en tumores cerebrales agresivos. La asociación con NF1, aunque rara, requiere especial atención por sus implicaciones pronósticas. 

La rehabilitación integral y el seguimiento estricto son pilares para mejorar la calidad de vida en estos pacientes. 





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