Las condiciones de origen cromosómico también cargan amplia información que continúan aportando a la literatura científica.
Por: Belinda Burgos
Y es que un paciente pediátrico de 4 años fue admitido a la Unidad de Cuidado Intensivo Pediátrico a causa de hiponatremia severa, tratándose de síntomas moderadamente severos que pudieran incluir edema cerebral, náuseas sin vómitos, confusión, cefalea, entre otros.
En la evaluación inicial de este paciente, los laboratorios para su evaluación genética de desórdenes del desarrollo presentaron bajos niveles de sodio, sostuvo en entrevista con Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Marangeline Huertas Rivera, del Departamento de Pediatría del Hospital Municipal.
Se notó además la hiperpigmentación en las encías y pliegues palmares y se ordenaron una serie de laboratorios que reportaron elevación de la hormona adrenocorticotrópica y un nivel de cortisol bajo, consistentes con el diagnóstico de insuficiencia adrenal (IA), añadió.
La insuficiencia adrenal es una condición clínica que ocurre cuando las glándulas adrenales dejan de producir sus hormonas como es debido.
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad ligada al cromosoma X, progresiva, y neurodegenerativa, causada por mutaciones en el gen ABCD1, que codifica para la proteína encargada del transporte de ácidos grasos de cadenas muy largas dentro del peroxisoma celular.
Cuando este transporte está afectado, los ácidos grasos de cadena larga se acumulan en los diferentes tejidos del cuerpo causando su destrucción y como consecuencia impidiendo su función normal.
Este tipo de ALD usualmente se presenta en masculinos entre las edades de 2 años hasta la adultez, pero comúnmente antes de los 7.5 años y la mayoría desarrolla mielopatías (afección crónica de la médula espinal) para edad media”, abundó.