Aunque los niños afectados pueden parecer normales al nacer, presentan características distintivas a medida que crecen, como retraso en el crecimiento, estatura baja, tronco corto, cara inferior prominente, cuello corto, pecho de paloma y frente prominente.

Por: Katherine Ardila

Un niño de cinco años, fue llevado al Departamento de Odontopediatría y Odontología Pediátrica y Preventiva quejándose de dolor bilateral en los dientes inferiores durante el último mes.

Los padres, quienes son consanguíneos, habían notado características físicas distintivas en su hijo, como un tórax en forma de paloma, frente ancha, piernas arqueadas y cuello corto. Además, el niño presentaba manos cortas en forma de garra, cifosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y retraso en el desarrollo, aunque su inteligencia y habla estaban dentro de los parámetros normales.

Diagnóstico de mucopolisacaridosis IV A

El examen físico reveló varios rasgos craneofaciales típicos de la MPS IV A: braquicefalia (cabeza ancha y corta), labios carnosos, boca ancha, y un ángulo nasolabial cerrado. El tercio inferior de su cara era más prominente, lo cual es característico en pacientes con esta condición. 

En el examen oral, se observó macroglosia (lengua agrandada), dientes con esmalte erosionado y amarillento, y superficies bucales y oclusales cóncavas. Se identificaron caries dentales profundas en los molares superiores e inferiores de ambos lados, así como caries moderadas en las superficies proximales de los incisivos superiores y del canino inferior izquierdo.

Los hallazgos de estas radiografías presentan información crucial sobre la condición dental del paciente:

1. Radiolucencia en los primeros molares primarios (superior izquierdo e inferior derecho):

   - La radiolucencia es una región más oscura en una radiografía que indica una menor densidad ósea o dental, generalmente asociada con caries o infecciones.

   - Esmalte, dentina y pulpa: En estos molares, la radiolucencia afectó el esmalte (la capa externa dura del diente), la dentina (la capa intermedia más blanda) y la pulpa (el tejido blando en el centro del diente). 

Sin embargo, no se observaron cambios significativos en los tejidos periapicales (área alrededor de la punta de la raíz del diente) ni en las furcas (áreas donde las raíces de los dientes se bifurcan). Esto sugiere que no había signos evidentes de infecciones profundas o inflamación severa en esos tejidos.

   - Pulpitis reversible: La ausencia de cambios periapicales y furcales sugiere que la inflamación se limita a la dentina y no ha progresado a una infección más grave que afecte la pulpa. Este tipo de inflamación es consistente con pulpitis reversible, donde la pulpa todavía está viable y puede recuperarse si la causa de la irritación, como las caries, se trata adecuadamente.

2. Radiolucencia en la región coronal (primer molar primario superior derecho):

   - En el primer molar primario superior derecho, se observó una radiolucencia en la región coronal del diente, que afecta tanto al esmalte como a la dentina, y se aproxima a la pulpa.

   - Caries dentinaria profunda: Aquí la caries ha penetrado más allá del esmalte y la dentina, acercándose a la pulpa. Las caries dentinarias profundas a menudo requieren tratamiento más intensivo, como una endodoncia (tratamiento de conductos) para preservar el diente y evitar la extracción.

Las pruebas de laboratorio confirmaron el diagnóstico de MPS IV A mediante la detección de deficiencia de la enzima galactosa 6-sulfatasa y la presencia de queratán sulfato en la orina. Además, se identificó una mutación en el gen GALNS. 

El síndrome de Morquio A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV A, es un trastorno metabólico raro que se debe a una mutación en el gen GALNS, resultando en una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (GalNac6S). Esta deficiencia lleva a la acumulación de queratán sulfato y sulfato de condroitina en los tejidos corporales, lo que provoca diversas manifestaciones clínicas.

Existen dos tipos principales de mucopolisacaridosis IV: Tipo A y Tipo B. La diferencia entre ellos radica en la enzima afectada. El Tipo A, que se diagnostica en el caso presentado, está asociado con una deficiencia de galactosa 6-sulfatasa, mientras que el Tipo B se debe a una deficiencia de ß-galactosidasa. En el Tipo B, solo el queratán sulfato se acumula.

Debido a la gravedad del caso, se planificó un trasplante de médula ósea (TMO), utilizando a la madre como donante. Sin embargo, tras el primer trasplante, el paciente desarrolló síntomas compatibles con enfermedad injerto contra huésped (heces blandas y fiebre) y síndrome de liberación de citoquinas, lo que llevó a un tratamiento con inmunosupresores. 

Un segundo trasplante, realizado con el padre como donante, fue finalmente exitoso. Después del trasplante, el paciente recibió tratamiento continuo con inmunosupresores y multivitaminas.

Mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV A, también conocida como síndrome de Morquio A, es una enfermedad rara y compleja que, incluso al día de hoy, sigue representando desafíos significativos tanto en el diagnóstico como en el manejo clínico. 

El caso clínico pediátrico, ilustra las manifestaciones orales y el tratamiento efectivo para un paciente de cinco años con MPS IV A, incluso ha puesto en relieve la importancia de un enfoque integral en la atención odontológica de estos pacientes.

Hasta donde se tiene información, éste es el decimoquinto caso en la literatura de un paciente pediátrico con MPS IV A. Hay mucha escasez respecto a esta condición, y sobre todo, en algunos síntomas y diagnóstico. 

Manejo odontológico y plan de tratamiento endodóntico

El manejo odontológico del paciente requirió una planificación cuidadosa para evitar conflictos con los tratamientos médicos en curso. Se realizaron radiografías periapicales intraorales que revelaron radiolucencia en los primeros molares primarios, la presencia de caries profundas y otras complicaciones dentales, por lo que se llevó a cabo la implementación de un plan de tratamiento endodóntico.

 A pesar de las dificultades, se obtuvo el consentimiento de los padres para proceder con el tratamiento necesario.

Durante un período de seguimiento de seis meses, se continuó monitoreando la salud bucal del paciente, asegurando que las intervenciones dentales no interferieran con su tratamiento médico general.

Investigaciones e implicaciones médicas

Este caso ilustra las manifestaciones orales y los desafíos en el manejo de la MPS IV A. Las características orales observadas en este paciente, como esmalte dental fino y picado, incisivos en forma de pala, y mordida abierta anterior, son consistentes con la literatura existente sobre la enfermedad. 

El tratamiento para MPS IV A incluye terapia de sustitución enzimática, como el Vimizim, administrado semanalmente por vía intravenosa, y trasplante de médula ósea. Es preciso una intervención dental temprana y una higiene bucal meticulosa para prevenir complicaciones orales y sistémicas. 

El personal de salud debe estar bien informado sobre las características de la MPS IV A para proporcionar una atención adecuada y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Puedes acceder al caso completo aquí.

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