Este caso ilustra cómo un tumor adrenocortical benigno puede causar síntomas significativos en niños al producir hormonas en exceso.

Por: Katherine Ardila

Una niña de 19 meses fue llevada a consulta médica por sus padres debido a una serie de síntomas preocupantes. La madre había notado el crecimiento de vello púbico en su hija, un desarrollo inusual para su edad. Este vello, inicialmente leve, había aumentado progresivamente durante el último mes.

 Además del vello púbico precoz, la niña había mostrado un comportamiento agresivo y una fuerza muscular superior a la esperada para su edad. La madre observó que la niña, además de empujar muebles pesados, había desarrollado una musculatura notable en brazos y piernas, y que estaba creciendo más rápidamente de lo habitual. Su apetito era bueno y no había reportado cambios significativos en el peso.

La niña había nacido prematuramente a las 25 semanas de gestación debido a una incompetencia cervicouterina en su madre, quien era muy joven en el momento del embarazo. Su peso al nacer fue de solo 800 gramos, y pasó tres semanas en ventilación mecánica en la unidad de cuidados intensivos neonatales. A pesar de este comienzo complicado, la niña había sido dada de alta tras una estancia prolongada y no estaba bajo tratamiento farmacológico.

Antecedentes familiares y evaluación diagnóstica

Los antecedentes familiares revelan que la madre tuvo una pubertad normal, comenzando a menstruar a los 12 años. Ni en la madre ni en la tía materna se habían reportado casos de pubertad precoz o síndrome de muerte súbita del lactante, aunque ambas tienen hirsutismo leve. No se utilizaban hormonas androgénicas en la familia.

Se observó que su cabello estaba corto con recesión en las zonas temporales, pero sin vello facial ni acné. La exploración cardiaca y respiratoria resultaron normales. El abdomen estaba blando, sin hipersensibilidad ni signos de hepatoesplenomegalia. No se observó desarrollo mamario, y el examen genital mostró un vello púbico en estadio 3 de Tanner, largo y oscuro, así como clitoromegalia importante. El introito vaginal era normal y no se detectaron secreciones, fusión labial ni hinchazón. Los brazos y piernas de la niña estaban notablemente musculosos, y se observó una pequeña mancha café con leche en la parte inferior derecha de la espalda.

El crecimiento de la niña, registrado durante el primer año de vida, mostró que estaba por debajo del percentil 5 en longitud. A los 14 meses, su longitud había aumentado al percentil 5, y en la fecha de la consulta estaba en el percentil 10. La evaluación de la edad ósea, utilizando el método Greulich-Pyle, reveló una edad ósea avanzada de 2,5 años para su edad cronológica de 1 año y 7 meses.

La niña mostraba claros signos de pubertad precoz, definida como la aparición de características sexuales secundarias antes de los 8 años en niñas. Los signos de pubertad precoz incluyen el desarrollo de vello púbico y mamario en las niñas. Esta condición puede manifestarse con otros síntomas como el acné, la voz más grave, aceleración del crecimiento y maduración ósea avanzada.

La pubertad precoz se clasifica en dos tipos: central y periférica. La pubertad precoz central está relacionada con una activación temprana del eje hipotálamo-hipófisis-gónada y puede ser causada por tumores intracraneales o trastornos del sistema nervioso central. En contraste, la pubertad precoz periférica, o seudopubertad precoz, es independiente de las gonadotropinas y se debe a la producción excesiva de hormonas sexuales por gónadas, glándulas suprarrenales u otras fuentes.

La niña mostraba signos de virilización, como clitoromegalia y desarrollo del vello púbico, lo que indica hiperandrogenismo. Dado que el desarrollo mamario estaba en estadio 1 de Tanner, la pubertad precoz central parecía improbable. La pubertad precoz periférica puede ser isosexual (caracteres sexuales acordes al sexo del paciente) o contrasexual (desarrollo sexual inapropiado para el sexo del paciente). Las niñas con pubertad precoz periférica contrasexual suelen mostrar signos de virilización debido al exceso de andrógenos.

Diagnóstico diferencial y pruebas

Para entender la causa de la virilización, se realizaron pruebas de imágenes. Las ecografías abdominales y pélvicas revelaron una gran masa sólida heterogénea de 7 cm en la glándula suprarrenal derecha. La tomografía computarizada confirmó la presencia de una masa suprarrenal de 6 × 6,2 × 6,6 cm, sin adenopatías detectadas.

La paciente fue ingresada en el hospital y se realizó una cirugía para reseccionar la masa suprarrenal derecha y una biopsia de los ganglios linfáticos perirrenales. El examen postoperatorio fue sin complicaciones y el análisis histológico mostró un adenoma adrenocortical benigno sin invasión vascular ni capsular. Los ganglios linfáticos tampoco mostraron infiltración tumoral.

¿Cuál es el tratamiento y seguimiento para el adenoma adrenocortical?

El adenoma adrenocortical es un tumor benigno que puede secreción excesiva de hormonas. En el caso de la niña, el tumor producía andrógenos, lo que explicaba los signos de virilización. 

Tras la cirugía, los estudios hormonales mostraron una normalización completa de los niveles de andrógenos en suero dentro de dos meses, con niveles normales de DHEAS, androstenediona y testosterona total. También se observó una reducción de la clitoromegalia y del desarrollo del vello púbico, y la agresividad del comportamiento mejoró significativamente.

Este caso ilustra cómo un tumor adrenocortical benigno puede causar síntomas significativos en niños al producir hormonas en exceso. La identificación temprana y el tratamiento quirúrgico exitoso permitieron a la niña recuperar su salud y volver a un desarrollo normal. La paciente aún está en seguimiento y ha mantenido una buena salud durante los últimos 12 años. La experiencia resalta la importancia de un diagnóstico preciso y un manejo adecuado para asegurar un buen pronóstico en condiciones endocrinas raras en la infancia.

Fuente consultada aquí.

Lo Último