A pesar de las mejoras diagnósticas, aproximadamente el 20% de los casos de CLM permanecen sin diagnosticar hasta la autopsia.
Por: Katherine Ardila
La carcinomatosis leptomeníngea (CLM) es una manifestación devastadora de cáncer avanzado en la que células malignas infiltran las leptomeninges, las capas que cubren el cerebro y la médula espinal.
Su diagnóstico puede ser difícil debido a los síntomas neurológicos inespecíficos, y en aproximadamente el 20% de los casos no se identifica hasta la autopsia. Por esto, a continuación se presentan 3 casos en los que la CLM se diagnosticó postmortem, todos con presentaciones neurológicas distintas y exámenes del líquido cefalorraquídeo (LCR) negativos.
Caso 1: Mujer con cáncer de mamaUna paciente de 52 años, con antecedentes de cáncer de mama en remisión tras recibir quimioterapia y radioterapia, desarrolló síntomas neurológicos inespecíficos un mes antes de su ingreso.
La paciente comenzó a experimentar cefaleas persistentes, debilidad generalizada y dificultad para caminar. Durante su evaluación, la punción lumbar reveló un aumento en la presión de apertura, pero los estudios de imagen cerebral no mostraron hallazgos significativos. La citología del LCR solo demostró inflamación crónica, lo que llevó a que se sospechara una meningitis inflamatoria crónica sin una causa clara.
El rápido deterioro de su estado clínico culminó en su fallecimiento, y en la autopsia se reveló una carcinomatosis metastásica que afectaba los pulmones y ganglios linfáticos periaórticos. El examen macroscópico del cerebro mostró leptomeninges opacas, y el análisis microscópico confirmó una infiltración difusa de células malignas en las leptomeninges, que correspondían al carcinoma de mama previamente diagnosticado.
Caso 2: Niño de 2 años con rabdomiosarcomaUn niño de 2 años, diagnosticado con rabdomiosarcoma de la oreja izquierda, comenzó quimioterapia pero dos semanas después presentó vómitos, dolor abdominal, disminución de la ingesta oral y convulsiones. Una tomografía computarizada (TC) craneal reveló edema cerebral severo y dilatación del sistema ventricular, con cambios compatibles con encefalopatía anóxica. La citología del LCR no mostró signos de malignidad.
El estado clínico del niño empeoró rápidamente, entrando en muerte cerebral poco después. La autopsia reveló una infiltración difusa de células malignas en las leptomeninges, confirmando la presencia de rabdomiosarcoma metastásico.
No se encontró evidencia de enfermedad residual en el sitio original del tumor, lo que indica que la carcinomatosis leptomeníngea fue una complicación de la enfermedad sistémica que no había sido detectada clínicamente.
Caso 3: Mujer con antecedentes de tabaquismo y alcoholismoUna mujer de 59 años con antecedentes de tabaquismo crónico y alcoholismo fue diagnosticada recientemente con hidrocefalia comunicante de origen incierto. Tras ser dada de alta, desarrolló cefaleas intensas, vómitos, inestabilidad en la marcha y convulsiones.
Una TC abdominal reveló un efecto de masa en el colon, pero la citología del LCR fue negativa para infección o neoplasia. A pesar de los esfuerzos clínicos, la paciente falleció una semana después de su ingreso.
La autopsia reveló una enfermedad diverticular perforada que afectaba el colon sigmoide, el ciego y el útero, así como una masa pulmonar periférica de 2 cm. El análisis histológico y los estudios inmunohistoquímicos confirmaron la presencia de un adenocarcinoma pulmonar metastásico, que se había diseminado a las leptomeninges y al mesenterio, lo que explica la rápida progresión de la enfermedad.
Sin signos de malignidad en los exámenesEstos tres casos presentados (Balbuena-Merle et al), exponen la dificultad para diagnosticar la CLM, especialmente en pacientes con antecedentes oncológicos previos o sin signos claros de malignidad en el momento de la evaluación.
El examen postmortem sigue siendo una herramienta crítica para confirmar esta entidad y mejorar el entendimiento clínico de sus presentaciones iniciales.
¿En qué consiste la carcinomatosis leptomeníngea?
La CLM es una condición en la que las células malignas infiltran las capas meníngeas, específicamente la pia-aracnoides. Se ha estimado que aproximadamente el 20% de los casos no se diagnostican sino hasta después de la muerte por su dificultad de identificar la enfermedad clínicamente, sobre todo cuando no se conoce la presencia de una malignidad previa.
Los síntomas neurológicos que suelen presentarse en estos casos, como cefaleas o cambios en el estado mental, son generalmente inespecíficos, lo que complica aún más el proceso de diagnóstico.
En estos tres casos, el diagnóstico post mortem fue fundamental para identificar la CLM como la causa subyacente de los síntomas neurológicos. Sin embargo, aunque el pronóstico de la CLM es generalmente desfavorable, la detección temprana podría mejorar los resultados en algunos pacientes.