Existen diferencias entre la mastocitosis infantil y la adulta: en los niños suele limitarse a la piel y tiende a resolverse con el crecimiento, en los adultos puede progresar a una forma sistémica, con complicaciones neurológicas, óseas y digestivas.
Por: Katherine Ardila
Durante el reciente simposio de la Asociación Puertorriqueña de Alergistas, expertos médicos encendieron las alarmas sobre una enfermedad poco conocida pero importante: la mastocitosis.
El doctor José Moreno, alergista e inmunólogo, conversó con la Revista Medicina y Salud Pública sobre esta condición que se dice, es un verdadero desafío diagnóstico para la comunidad médica local.
Para ello, uno de los aspectos más preocupantes que destacó el especialista es la dificultad para alcanzar un diagnóstico certero. Al respecto, explicó: "Básicamente, cuando uno coge a un paciente con un historial de mastocitosis o problemas con lo que se llama un síndrome de activación de los mastocitos, estos pacientes tienden a fluctuar viendo distintos médicos y puede pasar años antes de que se haga un diagnóstico".
Esta demora en el diagnóstico se debe fundamentalmente a que la enfermedad afecta múltiples sistemas orgánicos, llevando a los pacientes a consultar con diversos especialistas sin que ninguno logre identificar el problema de fondo.
Pero, ¿Qué es exactamente la mastocitosis?, ¿Cuándo consultar al médico?Es una enfermedad poco común en la que el cuerpo produce demasiados mastocitos, un tipo de glóbulo blanco que forma parte del sistema inmunitario. En condiciones normales, los mastocitos ayudan a defendernos de infecciones y alergias, pero cuando se acumulan en exceso en la piel, la médula ósea, el intestino, el hígado o el bazo, pueden causar reacciones exageradas parecidas a las alérgicas e incluso dañar los órganos.
Estos mastocitos liberan sustancias que provocan enrojecimiento, picazón, urticaria, dolor abdominal, diarrea, náuseas, vómitos o dolor en huesos y músculos. En algunos casos, también pueden causar agrandamiento del hígado o el bazo, cansancio extremo, anemia o dificultades para concentrarse.
Ciertos factores pueden activar a los mastocitos y empeorar los síntomas, como el consumo de alcohol, las comidas muy picantes, el ejercicio intenso, las picaduras de insectos o algunos medicamentos.
Si una persona presenta episodios de enrojecimiento, urticaria sin causa aparente o síntomas digestivos repetitivos, es importante acudir al médico para una evaluación.
La mastocitosis presenta características distintivas según la edad del paciente, un aspecto fundamental para su comprensión y manejo.
Por ejemplo, en los niños, se manifiesta principalmente como mastocitosis cutánea, la cual se caracteriza por "rash que pican y tienen unas características dadas". El doctor Moreno precisó que "normalmente, si tú le das, digamos, un antihistamínico, se le puede quitar el picor, pero el rash no se va. Se queda en la piel".
"Si se hace una biopsia, sale el diagnóstico", precisó el experto. Pero además mencionó que antes de la biopsia, los médicos utilizan el signo de Darier, ya que "si tú frotas la lesión con la mano esa lesión se activa".
Afortunadamente, en la población pediátrica el pronóstico es favorable, pues "el problema de la mastocitosis cutánea es, se queda en la piel, no tiene otras repercusiones y usualmente cuando crecen no tiene problemas".
Sin embargo, la situación se vuelve problemática en los adultos, donde "esto sí progresa y puede progresar a lo que se conoce como mastocitosis sistémica, que tiene otras connotaciones".
El rostro multisistémico de la mastocitosis en adultosLa mastocitosis sistémica en adultos tiene una gran lista sintomática mucho más amplia y severa. Los pacientes "no solo van a tener problemas con las lesiones de piel, pueden tener signos de lo que se llama disautonomía, de problemas con el sistema nervioso neurológico, y después le puede dar síncope", revela el experto.
Además de los síntomas cardiovasculares y neurológicos, la enfermedad afecta el sistema óseo, ya que "estos pacientes pueden tener osteoporosis prematura" y también presentan "problemas digestivos".
¿Cómo se diagnostica la mastocitosis?Frente a su complejidad diagnóstica, el especialista enfatizó que es necesario el trabajo multidisciplinario: "no todos los médicos están conscientes del problema de la mastocitosis. O sea, eso es algo que ven los hematólogos oncólogos, los dermatólogos y los alergistas inmunólogos". Y añadió de manera contundente: "Y pues ahí tú dices, tenemos que trabajar en conjunto porque requiere multiespecialidad".
Esta colaboración entre especialidad es esencial no solo para el diagnóstico sino también para el tratamiento adecuado, especialmente considerando que "hay varios tipos de mastocitosis. Y hay mastocitosis que pueden estar asociados a problemas, como si fuese un tipo de malignidad".
Finalmente, mencionó que el proceso diagnóstico requiere estudios complementarios, pues " hay una prueba genética que se hace para ver si tú tienes la triptasa elevada, para ponerle el nombre y apellido ya al diagnóstico. Esto lleva una colaboración con los hematólogos oncólogos, porque necesita evaluación con médulas óseas y los patólogos tienen que analizar para poder encajar qué tipo de mastocitosis tú tienes y qué tratamiento vas a tener".
El simposio sirvió así como espacio de convergencia para el conocimiento especializado, el intercambio interdisciplinario y el fortalecimiento de las redes colaborativas que resultan esenciales para mejorar la atención de los pacientes con condiciones complejas como la mastocitosis en Puerto Rico.