La presencia de infecciones de la vía respiratoria superior e inferior deben alertarnos sobre esta enfermedad autosómica recesiva que produce una reducción o ausencia congénita de la función ciliar.
El Plan de Salud del gobierno de Puerto Rico aprobó cubrir tratamientos para los pacientes con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorios y gonadal, entre otros, que repercute en su adecuado funcionamiento.
A través de una normativa, se notificó que “se incluye la política ASES-OPCAC-2021/P001 establecida por la Administración de Seguros de Salud (ASES), para el manejo de los pacientes diagnosticados con discinesia ciliar, bajo la cubierta de condiciones especiales del plan salud del gobierno- Plan vital. Otros nombres para esta condición son síndrome de cilios inmóviles y síndrome de Kartagener.
Esta condición genética rara suele ocasionar trastornos y enfermedades crónicas a nivel de pulmones, senos nasales y paranasales y oídos con bronquiectasias, distrés respiratorio del neonato y defectos de lateralidad de órganos.
Mediante esta política la ASES pretende brindar un acceso apropiado uniforme y ágil a los pacientes que padecen esta condición. Esta población de pacientes, aunque no representa un alto porcentaje del total de beneficiarios del PSG-Plan Vital, si sufren de complicaciones serias y requieren un tratamiento continuo durante toda la vida.
La inclusión en la Cubierta Especial para pacientes con discinesia ciliar primera en Puerto Rico, es sin duda un avance en el mejoramiento de la calidad de vida de este grupo poblacional.
Definición
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad caracterizada por disfunción de las células ciliadas que se manifiesta con una sintomatología muy variable, principalmente respiratoria. Trabajos recientes que basan el diagnóstico en el estudio ultraestructural ciliar calculan una prevalencia mayor de la estimada previamente, situándola en 1/10.000 nacidos vivos. Nuestro objetivo es definir unos criterios clínicos de sospecha de DCP que sirvan de indicación para dicho estudio, lo que permitiría optimizarlo y realizar un diagnóstico precoz.
Cuándo sospechar el diagnóstico de DCP
La DCP puede sospecharse ante infecciones respiratorias o situs inversus, o bien por condiciones no respiratorias como por ejemplo atresia biliar.
El diagnóstico es habitualmente tardío, ya que los síntomas de rinitis, tos y otitis media secretora son comunes en niños. Aunque no hay evidencias que el diagnóstico temprano sea beneficioso, se ha reportado en una seria que las bronquiectasias se vieron con mayor frecuencia en aquellos pacientes que se diagnosticaron luego de los 4 años de vida. En otro estudio se observó que la función pulmonar al diagnóstico es peor en aquellos diagnosticados en la edad adulta.
Algunas de las características que conducen al diagnóstico de DCP son: distress respiratorio neonatal, situs inversus, rinorrea desde el período perinatal, sinusitis, sibilancias, otitis media secretora, pérdida de la audición.