Este síndrome se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas.
El síndrome de Noonan es una cardiopatía genética que evita el desarrollo de la mayoría de partes del cuerpo. Por lo general se adquiere cuando se es niño, dado que hereda la copia de un gen que dan los padres por la herencia dominante.
"En ocasiones, puede que no se produzca por antecedentes familiares, sino que puede existir una mutación espontanea".
La forma en la que se representa esta enfermedad es por medio de rasgos faciales diferentes, baja estatura, dificultades cardíacas y posibles retrasos en el desarrollo cognitivo.
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan al corazón?La mayoría de personas que nacen con este trastorno desarrollan dificultas cardiovasculares como:
- Enfermedad cardíaca congénita
- Trastornos de la válvula
- Engrosamiento del corazón o cardiomiopatía hipertrófica
- Ritmo cardíaco irregular
- Algunas malformaciones estructurales del órgano cardíaco.
En algunos casos, los síntomas cardiovasculares no se presentan sino hasta la adolescencia o adultez.
Síntomas"Aparte de afectar el corazón, este síndrome también interviene negativamente en diferentes sistemas del cuerpo; produce problemas musculo esqueléticos, dificultad de aprendizaje, enfermedades oculares, problemas de audición, sangrado, trastornos linfáticos, enfermedades en la piel y afecciones genitales y renales".
Como se mencionó, el síndrome de Noonan se evidencia en diversos factores, a continuación, los más representativos:
- Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser de color celeste o verde.
- Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.
- La nariz se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa.
- La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
- Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.
- La cabezapuede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior.
- La pielpuede verse delgada y transparente con la edad.
Los factores de riesgo en su mayoría son causados por los padres. Si alguno de los dos padece del síndrome de Noonan existe un 50% de probabilidad de que el niño nazca con este trastorno.
PrevenciónHasta el momento no se conoce una forma para prevenir esta anomalía, pero se sugiere que si padeces de este síndrome y quieres tener hijos lo consultes con tu médico para comenzar con un tratamiento de asesoría genética.