¿Qué es la mutación del exón 20?: Rol de pruebas moleculares para la detección de cáncer de pulmón

Experto revela cómo las pruebas moleculares están revolucionando el abordaje del cáncer de pulmón, permitiendo terapias dirigidas con menos efectos secundarios y mayor efectividad.

Por: Laura Guio


El cáncer de pulmón continúa siendo uno de los diagnósticos más desafiantes en oncología, pero los avances en medicina de precisión están transformando radicalmente las opciones de tratamiento disponibles para los pacientes. 

En una entrevista exclusiva con la revista Medicina y Salud Pública, el Dr. Luis Delgado profundizó sobre la importancia del diagnóstico molecular y las mutaciones del receptor EGFR, explicando cómo estos hallazgos están marcando la diferencia entre tratamientos convencionales y terapias altamente personalizadas.

¿Cómo se origina el cáncer?

El Dr. Delgado explicó que el cáncer de pulmón surge cuando ocurren mutaciones en los receptores que regulan el crecimiento celular. En el caso específico de este tipo de cáncer, estos receptores controlan el crecimiento de las células pulmonares, y cuando sufren alteraciones genéticas, el resultado es devastador.

"Cuando hay mutaciones en estos receptores, entonces se descontrola el crecimiento de las células, empiezan a proliferarse de forma más agresiva", señaló el especialista, añadiendo que "mientras crecen o más se multiplican, se están pareciendo menos a la célula original, entonces forman los tumores que llamamos cáncer".

La mutación del exón 20

No todas las mutaciones de EGFR son iguales. El Dr. Delgado destacó que existen diferencias significativas entre las mutaciones de los exones 19, 21 y 20, siendo esta última particularmente compleja de tratar.

"La mutación del exón 20 nos da un poquito más de resistencia", explicó el oncólogo. Mientras que para las mutaciones de los exones 19 y 21 existen tratamientos efectivos desde hace más de 15 años, las del exón 20 representaban un reto mayor.

 "Veíamos que las que tenían la mutación del exón 20 no respondían", indicó, agregando que esto se debe a que "tienen un tipo de mutación diferente que le confiere esa resistencia, esa pobre respuesta a lo que es las otras terapias".

Sin embargo, el panorama ha mejorado considerablemente. "Afortunadamente hemos desarrollado durante los últimos años, pues drogas nuevas, verdad, que son específicas para esto y que nos ha abierto una puerta nueva para tratar este tipo de mutación", afirmó con optimismo.

Diagnóstico molecular: Menos tejido, más información

Los avances tecnológicos han simplificado significativamente el proceso de identificación de estas mutaciones. El Dr. Delgado explicó que actualmente se utilizan laboratorios especializados que realizan análisis de secuenciación genética con muestras mínimas de tejido.

"Antes necesitábamos mucho tejido, ahora no, ahora podemos hacer este análisis con poco material", destacó el especialista, enfatizando que esta mejora facilita la obtención de información crucial para determinar el mejor tratamiento para cada paciente.

Terapias dirigidas

Una de las ventajas más significativas de conocer el perfil molecular del tumor es la posibilidad de seleccionar tratamientos específicos que ofrecen mejores resultados con menos efectos adversos.

"Si podemos seleccionar eso probablemente el tratamiento va a ser uno menos tóxico, va a ser más dirigido, va a ser más efectivo que si usamos lo que llamamos las terapias convencionales", explicó el Dr. Delgado.

El especialista contrastó estas terapias dirigidas con los tratamientos tradicionales: "Son terapias dirigidas, que sabemos que tienen más posibilidades porque hemos identificado dónde está el error o dónde está la mutación y con menos efectos secundarios", evitando complicaciones comunes de la quimioterapia convencional como náuseas, vómitos o disminución de células blancas.

El costo de no realizar pruebas moleculares

El Dr. Delgado fue enfático sobre las consecuencias de no realizar un diagnóstico molecular temprano. Sin estas pruebas, los pacientes deben recurrir a tratamientos estándar que se utilizaban hace 15 años o más.

"Tendríamos que recurrir a lo que era Standard terapia hace 15 o más años atrás, donde lo que ofrecíamos era precisamente quimio y radioterapia solamente", indicó, señalando que la quimioterapia tiene efectos secundarios que muchos pacientes no toleran.

El impacto va más allá de los efectos secundarios: "Sería adverso en términos de sobrevida, sino tenemos la mejor terapia de primera línea, igual que su calidad de vida se va a afectar", advirtió.

Pacientes informados, mejores resultados

Finalmente, el Dr. Delgado hizo un llamado tanto a los médicos como a los pacientes sobre la importancia de la educación y la comunicación en el proceso de tratamiento.

"El paciente debe estar lo más educado posible, responsabilidad obviamente del médico también educar al paciente, pero individualmente todo el cuando es responsable de informarse sobre su condición, sobre las alternativas de tratamiento, sobre protocolos de investigación", concluyó el especialista, enfatizando que los pacientes deben preguntar activamente por las pruebas moleculares disponibles.

Con estos avances en medicina de precisión, el futuro del tratamiento del cáncer de pulmón se vislumbra más prometedor, ofreciendo a los pacientes opciones terapéuticas personalizadas que maximizan la efectividad mientras minimizan los efectos adversos.




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