Ambas enfermedades se consideran coagulopatías comunes, sin embargo, se originan de manera distinta.
Por: Mariana Mestizo Hernández
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno de sangrado, en el cual la sangre no coagula adecuadamente, que puede durar de por vida. Las personas con esta enfermedad tienen niveles bajos de factor Von Willebrand, una proteína que ayuda a la coagulación de la sangre, o la proteína no funciona como debería.
La enfermedad de Von Willebrand, hasta el momento no tiene cura. Sin embargo, con tratamiento y cuidado personal, la mayoría de las personas con esta condición pueden llevar una vida activa.
¿De qué trata la enfermedad?
La enfermedad de Von Willebrand es una enfermedad de la coagulación de carácter hereditario (puede venir de uno de los padres o de ambos), que impide que la sangre coagule de forma adecuada, haciendo que los pacientes tengan tendencia espontánea o ante determinadas situaciones de riesgo hemorrágico, a producir sangrado.
El padecimiento es la coagulopatía más frecuente, con una prevalencia del 1-2% de la población. No obstante, los signos de advertencia, como por ejemplo, el sangrado abundante después de un procedimiento dental, podrían no aparecer durante años.
Diferencias de la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia
Ahora bien, varias personas con la enfermedad de Von Willebrand, en ocasiones tienen niveles bajos de factor VIII, otra proteína que ayuda a la coagulación.
El factor VIII está implicado en otro trastorno hereditario de la coagulación que se llama hemofilia. No obstante, a diferencia de la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres, la enfermedad de Von Willebrand afecta a hombres y mujeres, además, suele ser más leve.
Por otra parte, el origen de ambas enfermedades se originan por la anomalía de proteínas diferentes, en el caso de la enfermedad de Von Willebrand, por los niveles inapropiados de una proteína que se conoce como factor de von Willebrand, mientras que la hemofilia es originada por los bajos niveles del factor de la coagulación VIII o del factor de la coagulación IX.
¿Cómo se produce la enfermedad?
Generalmente cuando se produce un sangrado por rotura de un vaso sanguíneo por una herida las plaquetas taponan el agujero del vaso para impedir que siga saliendo sangre.
Para que esto ocurra, en la sangre a proteína como factor de von Willebrand, ayuda a las plaquetas a pegarse o agregarse a las partes dañadas del vaso sanguíneo. Además, este factor también interviene en el transporte adecuado de los otros factores de la coagulación, en concreto, el factor VIII, cuyo déficit produce el tipo de Hemofilia más frecuente o tipo A.
Por estas razones, los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre necesarios para la coagulación no tienen los niveles normales.
Tipos de enfermedad de Von Willebrand
En general, se conocen 3 tipos de enfermedad, dependiendo del tipo de alteración sobre la proteína de la coagulación que se produzca:
Tipo 1: el paciente tiene menos cantidad de factor de Von Willebrand en sangre de lo normal, normalmente la sintomatología, puede ser tan leve que es posible que la persona afectada nunca llegue a ser diagnosticada. No suele producir sangrado espontáneo. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de la enfermedad.
Tipo 2: En este tipo el cuerpo fabrica un factor de von Willebrand anómalo, en este caso los sangrados suelen presentarse en forma de hematomas de piel y mucosas, pueden ser espontáneos,
Tipo 3: Hay un defecto de producción, tanto del factor de von Willebrand como del factor que transportan o factor VIII. Las concentraciones de ambos factores de la coagulación en el suero de los pacientes prácticamente es indetectable. La incidencia de sangrados espontáneos tanto superficiales (de piel y mucosas), como profundos (afectando a cierto tipo de vísceras o articulaciones), es elevada.
Enfermedad hereditaria
De la misma manera que la Hemofilia, la enfermedad de von Willebrand, es un trastorno de factor genético que se transmite de padres a hijos, de tal forma que el hijo de un varón o una mujer con la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen que la causa.
En la misma línea, en los tipos 1 y 2 el descendiente ha heredado el gen de uno de los progenitores o bien de la madre o del padre, mientras en el tipo 3 necesariamente el hijo ha heredado la alteración genética de los dos progenitores.
Tratamiento
Ahora, cuando ocurre un sangrado, se puede controlar con taponar durante un tiempo la zona afectada hasta que pase. Por otro lado, para mujeres en edad de menstruar a veces se recetan tratamientos anticonceptivos o antifibrinolíticos para tratar la hemorragia excesiva.
No obstante, cuando estas medidas no son efectivas, pueden ser necesarios otro tipo de tratamientos como la Desmopresina, útil solo en el tipo 1 y algunos tipos de 2 de la enfermedad. Esta sustancia provoca un incremento temporal de la concentración del factor en sangre. Además, es útil para prevenir los sangrados en situaciones de riesgo, como una intervención quirúrgica o una extracción dentaria.
Para el resto de los tipos 2 y 3 de la coagulopatía, donde este fármaco no tiene efecto, se necesitan medicamentos que al igual que en la Hemofilia, contengan tanto el factor VIII como el factor de Von Willebrand. Este tipo de medicamentos se administran por vía endovenosa.
Fuentes consultas aquí y aquí.